Andermann syndroom
Andermann syndroom is een aandoening van het zenuwstelsel. Vooral de zenuwen die nodig zijn om te kunnen voelen en bewegen werken niet goed. Dit soort zenuwen heten perifere zenuwen.
Ook is de hersenbalk vaak niet goed gegroeid. De hersenbalk zorgt ervoor dat informatie wordt doorgegeven aan de linkerkant én aan de rechterkant van de hersenen.
Mensen met Andermann syndroom hebben bijvoorbeeld vaak last van:
- Slappe spieren en minder gevoel. Dat komt doordat de perifere zenuwen hun werk niet goed doen
- Een hangend ooglid aan één oog, of aan allebei de ogen
- Zwakke spieren in het gezicht. Dat kan aan één kant van het gezicht zijn, of in het hele gezicht
- Een verstandelijke beperking
- Psychoses. Die beginnen meestal als iemand ouder is dan 15 jaar
- Een rug die krom groeit (scoliose). Meestal gebeurt dat als iemand ongeveer 10 jaar is
- Gewrichten die niet goed kunnen bewegen. Bijvoorbeeld de enkel, de pols of de elleboog. Daardoor kan bijvoorbeeld hun voet naar binnen of naar buiten wijzen
Iemand kan epileptische aanvallen krijgen. Een deel van de mensen heeft last van beven (tremor) .
Een kind met Andermann syndroom leert lopen als het ongeveer 4 jaar is. Als iemand ongeveer 14 jaar is lukt het vaak niet meer om te lopen.
Veel mensen met Andermann syndroom worden volwassen. Ze leven wel korter dan mensen zonder dit syndroom. Vaak overlijden ze als ze ongeveer 33 jaar oud zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Agenesie van corpus callosum – neuropathie – syndroom
Agenesis of corpus callosum with neuropathy
ACCPN
Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum
HMSN/ACC
Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome
Charlevoix disease
Ziekte van Charlevoix -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Andermann syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Een specialist (neuroloog) kan verschillende onderzoeken doen. Bijvoorbeeld een hersenfilmpje (EEG) maken, een spier- en zenuwonderzoek doen en/of een MRI-scan van de hersenen maken.Door DNA-onderzoek te doen kan bepaald worden of iemand inderdaad Andermann syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Andermann syndroom kan niet genezen.
Mensen met dit syndroom komen bij verschillende zorgverleners. Bijvoorbeeld bij een kinderarts, een (kinder)neuroloog, een psychiater, een orthopeed, een fysiotherapeut en een ergotherapeut.Welke behandeling iemand kan krijgen hangt af van de kenmerken die iemand heeft. Fysiotherapie en hulpmiddelen kunnen helpen om zo lang en zo goed mogelijk te kunnen bewegen. Als iemand scoliose heeft, kan de orthopeed soms een operatie doen. Kinderen kunnen naar het speciaal onderwijs gaan. Medicijnen kunnen bijvoorbeeld helpen als iemand een psychose krijgt.
-
Hoe vaak komt het voor?
Andermann syndroom komt vooral voor bij Frans-Canadese mensen in het noordoosten van de provincie Quebec in Canada.
Daar heeft ongeveer 1 van de 2117 pasgeboren kinderen Andermann syndroom.
Op andere plekken op de wereld zijn er een paar mensen bij wie vastgesteld is dat ze Andermann syndroom hebben. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Oorzaken van dit syndroom zijn verschillende veranderingen in het DNA van het SLC12A6- gen. Dit gen ligt op chromosoom 15 op de lange (q-) arm, op plek 14 (15q14).
De veranderingen in het SLC12A6-gen kunnen ervoor zorgen dat dit gen niet goed meer werkt. Waarschijnlijk gaat er daardoor tijdens de zwangerschap bij de baby iets mis bij de groei van de hersenbalk. Daardoor werken waarschijnlijk ook de perifere zenuwen niet goed.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Andermann syndroom is erfelijk.
Je kunt Andermann syndroom krijgen als je van allebei je ouders een verandering in het DNA van het gen erft. Dat heet
autosomaal recessieve erfelijkheid. -
Kinderwens
Heb je misschien kans op (nog) een kind met het Andermann syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Andermann syndrome (United Brain Association)Informatie in het Engels, met tips voor zorgverleners
- Medline Plus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels. Met een overzicht van kenmerken en hoe vaak ze voorkomen. Corpus callossum agnesis-neuropathy syndrome is hetzelfde als Andermann syndroom
- Filmpje over Alexandra en ValérieZe hebben Andermann syndroom. Hun moeder vertelt en geeft een kijkje in hun leven. Frans gesproken met Engelse ondertiteling.
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
18 juli 2023