Allan-Herndon-Dudley syndroom
Het Allan-Herndon-Dudley syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijke materiaal). De aandoening komt bijna alleen voor bij jongens. Welke klachten er zijn, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten verschilt.
Kinderen met Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken in het gezicht. Het kind kan een smaller hoofd hebben. De bovenste oogleden hangen vaak. De oren kunnen groter zijn.
Kinderen met het Allan-Herndron-Dudley syndroom hebben een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slap aan. Ook kunnen ze hun hoofd niet altijd goed omhoog houden. Verder kunnen ze problemen hebben met eten.
Kinderen met het Allan-Herndron-Dudley syndroom hebben ook een verstandelijke beperking. Sommige kinderen leren niet praten. Soms hebben ze epilepsie.
Als kinderen ouder worden, gaan sommige gewrichten in een vaste stand staan. Bewegen wordt dan lastiger. Verder kunnen de spieren stijf zijn. Enkele kinderen leren lopen, maar soms kunnen ze dat niet meer door de stijve spieren. Soms bewegen de armen en benen zonder dat iemand dat zelf wil. Sommige kinderen hebben een verkromming van de rug (scoliose) of hun borstkas staat naar binnen (trechterborst).
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Allan-Herndon-Dudley syndrome
AHDS
MCT8-Specific thyroid hormone cell-Membrane transporter deficiency
Monocarboxylate transporter-8 deficiency
Triiodothyronine resistence
T3 resisitence
Intellectual disability and muscular atrophy
X-linked intellectual disability with hypotonia
X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome
MCT8 deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen Allan-Herndon-Dudley syndroom vaststellen met de kenmerken die hier boven staan en bloedonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen Allan-Herndon-Dudley syndroom hebben, is niet precies bekend. Er zijn over de hele wereld ongeveer 320 mensen bekend met dit syndroom.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Allan-Herndon-Dudley syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor slappe spieren, stijve spieren of spieren die bewegingen maken zonder dat iemand dat wil kunnen medicijnen gegeven worden. Als het kind epilepsie heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Fysiotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van het bewegen. Een rolstoel kan nodig zijn. Bij de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist begeleiding geven.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Allan-Herndon-Dudley syndroom erft X-gebonden recessief over. Dit betekent dat de aandoening bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen drager zijn.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Allan-Herndon-Dudley syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.eu
- Living with Allan-Herndon-Dudley syndrome. Verhaal van een moeder over haar zoon.
- Filmpje over Ivan een amerikaanse jongen met Allam-Herndon-Dudley syndroom.
- Genetics Home Reference
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro@umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink