Allan-Herndon-Dudley syndroom
Allan-Herndon-Dudley syndroom is een ziekte van het zenuwstelsel. Oorzaken zijn veranderingen in een gen.
Kenmerken die mensen met Allan-Herndon-Dudley kunnen hebben zijn bijvoorbeeld:
- Slappe spieren. Daardoor kunnen veel mensen hun hoofd niet recht houden.
- Problemen met eten.
- Verstopping.
- Een verstandelijke beperking, kinderen met Allan-Herndon-Dudley hebben meestal moeite met leren en praten.
- De spieren kunnen heel gespannen worden (spastisch), dan kan bewegen moeilijk zijn.
- Delen van het lichaam kunnen in een andere stand dan normaal gehouden worden (dystonie).
- Het maken van bijzondere bewegingen (chorea).
- Epileptische aanvallen.
- Botten die anders gegroeid zijn. Iemand kan dan bijvoorbeeld platvoeten hebben die naar binnen wijzen hebben, of een scheve rug (scoliose).
- Een lang gezicht, een klein hoofd, hangende bovenste oogleden (ptosis), lange oren en de mond kan open staan.
- Problemen met de schildklier. Jonge kinderen kunnen dan last hebben van een te laag gewicht, minder spiermassa, niet goed tegen kou kunnen, zweten, een te snelle hartslag, geïrriteerd zijn en slecht slapen.
Welke kenmerken iemand allemaal krijgt, verschilt per persoon.
De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Allan-Herndon-Dudley syndrome
AHDS
Monocarboxylaat transporter 8 deficiëntie
Monocarboxylate transporter-8 deficiency
MCT8 deficiëntie
X-gebonden intellectuele achterstand-hypotonie syndroom
Mental retardation, X-linked, with hypotonia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Allan-Herndon-Dudley syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De arts kan onderzoeken hoeveel er van bepaalde stoffen die de schildklier maakt in het bloed zitten. Ook kan er een MRI-scan van de hersenen gemaakt worden.
Met DNA-onderzoek kan bepaald worden of iemand Allan-Herndon-Dudley syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Allan-Herndon-Dudley syndroom kan niet genezen.
Kinderen met dit syndroom komen vaak bij een kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. Die kijkt welke behandelingen, hulpmiddelen en andere ondersteuning mogelijk zijn.
Bijvoorbeeld ondersteuning om beter te kunnen eten en slapen. Fysiotherapie kan helpen om beter te kunnen bewegen. Voor scoliose is soms een operatie mogelijk. Als iemand epileptische aanvallen heeft, dan kan een neuroloog mogelijk helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak Allan-Herndon-Dudley syndroom voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Allan-Herndon-Dudley syndroom is een verandering in het SLC16A2-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de lange (q-) arm, op plek 13.2 (Xq13.2)
Er zijn verschillende veranderingen die ervoor kunnen zorgen dat dit gen niet goed meer werkt. Daardoor kan er te weinig van een stof die de schildklier maakt (T3) in zenuwcellen komen. Dan kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Ook blijft er dan teveel van die stof in het bloed zitten. Daardoor kunnen andere organen beschadigen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Allan-Herndon-Dudley syndroom is X-gebonden erfelijk.
De ziekte komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dat komt omdat vrouwen met de verandering in het gen op één X-chromosoom meestal geen of heel weinig kenmerken van de ziekte hebben. Vrouwen hebben twee X-chromosomen.
Mannen hebben maar één X-chromosoom.Iemand kan ook een nieuwe verandering het gen hebben. Dan heeft de moeder de verandering niet en is iemand de eerste in de familie met het syndroom.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met het Allan-Herndon-Dudley syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Veronica's story: living with Allan-Herndon-Dudley syndromeVeronica vertelt over haar zoon van 4 jaar
- Filmpje over IvanEngels gesproken, uit 2015
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
- Long-Term Efficacy of T3 Analogue Triac in Children and Adults With MCT8 Deficiency: A Real-Life Retrospective Cohort StudyVan Geest FS, Groeneweg S, van den Akker ELT, ...[et al.] J Clin Endocrinol Metab. 2022 Feb 17;107(3):e1136-e1147
- Gene therapy targeting the blood-brain barrier improves neurological symptoms in a model of genetic MCT8 deficiency.Sundaram SM, Arrulo Pereira A, Müller-Fielitz H, ...[et al.]Brain. 2022 Dec 19;145(12):4264-4274
- A novel variant in SLC16A2 associated with typical Allan-Herndon-Dudley syndrome: a case reportChen X, Liu L, Zeng C. BMC Pediatr. 2022 Apr 5;22(1):180
- Disease characteristics of MCT8 deficiency: an international, retrospective, multicentre cohort studyGroeneweg S, van Geest FS, Abacı A,...[et al.] Lancet Diabetes Endocrinol. 2020 Jul;8(7):594-605. Erratum in: Lancet Diabetes Endocrinol. 2022 Apr;10(4):e7
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
3 oktober 2023