Alfa-Mannosidose

Alfa-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met alfa-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Als kinderen met alfa-mannosidose geboren worden, hebben ze soms nog geen klachten. Maar bij de ernstige vorm van alfa-mannosidose beginnen de kenmerken al op de babyleeftijd en krijgt het kind steeds meer klachten. Als de ziekte op latere leeftijd begint, zijn de kenmerken meestal milder.

Mensen met alfa-mannosidose hebben meestal een verstandelijke beperking en afwijkingen aan de botten. Ze lijken door de vorm van hun gezicht soms meer op elkaar dan op hun familieleden. 

Sommige kinderen met alfa-mannosidose hebben een groot hoofd met een groot voorhoofd en grote oren. Soms hebben ze een waterhoofd. Hun haargrens zit soms lager dan normaal,  en kan vlak boven de wenkbrauwen zitten. De wenkbrauwen zijn soms ronder van vorm. Ook kan de ruimte tussen de wenkbrauwen en boven de neus platter zijn. Bij sommige kinderen kan de onderkaak groter zijn dan de bovenkaak, en naar voren steken. De tong kan groter zijn dan normaal en soms zit er tussen hun tanden veel ruimte.

De botten kunnen minder sterk zijn. Maar de bovenkant van de schedel kan juist dikker zijn dan normaal. Soms heeft iemand X-benen. Verder kunnen de gewrichten in de loop van de tijd minder soepel worden.   

Mensen met alfa-mannosidose kunnen moeite hebben om soepel te bewegen. Dat komt omdat hun spieren en hersenen niet goed samenwerken. Dat wordt ataxie genoemd. Ook kan er minder kracht in hun spieren zitten. Hierdoor kan een kind een achterstand hebben bij het leren zitten en lopen. Ook kunnen ze problemen hebben met praten, horen en zien. Dit laatste komt dan vaak door staar (een troebele ooglens).

Mensen met alfa-mannosidose hebben meer kans op ontstekingen. Soms zijn de lever en milt groter dan normaal.

Soms krijgt iemand met alfa-mannosidose last van sombere gevoelens of een depressie. Ook kan iemand erg angstig worden of last hebben van waanbeelden (hallucinaties). 

Kinderen met de ernstige vorm gaan vaak al op jonge leeftijd dood, soms al voor de geboorte. Mensen met de mildere vorm kunnen de middelbare leeftijd bereiken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Lysosomale alfa-(D-)mannosidase deficiëntie
      Alpha-(D-)mannosidosis
      Mannosidosis A
      (Lysosomal) alpha-D-mannosidase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan alfa-mannosidose als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en door onderzoek van de plas. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat na onderzoek van het bloed, door een huid-biopt of door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Alfa-mannosidose gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd om de klachten minder te maken. Als iemand een verstandelijke beperking heeft, dan kan hij of zij extra ondersteuning op school krijgen of naar het speciaal onderwijs gaan. Als iemand een waterhoofd heeft, kan daarvoor een operatie worden gedaan. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk (leren) bewegen. En sommige mensen kunnen beter lopen op speciale schoenen. Soms heeft iemand een rolstoel nodig. Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Soms wordt het horen beter door het plaatsen van buisjes in de oren of door gehoorapparaten. Tegen de ontstekingen kunnen medicijnen helpen.

      Er bestaan medicijnen die bij sommige patiënten met alfa-mannidose helpen om enkele van de kenmerken minder te maken. Of dit voor jou wel of niet mogelijk is, kun je vragen aan je dokter.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 500.000 mensen op de hele wereld heeft alfa-mannosidose.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van alfa-mannosidose is een foutje in het MAN2B1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.13 (19p13.13).

      Door het foutje in het MAN2B1 gen kunnen de lysosomen niet goed werken. Lysosomen zitten in cellen. Ze zorgen er normaal voor dat stoffen in de cel afgebroken en opnieuw gebruikt worden. Maar bij alfa-mannosidose werken ze niet goed. Dan worden afvalstoffen niet opgeruimd, maar stapelen zich op. Hierdoor ontstaan de klachten van de ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, alfa-mannosidose is erfelijk. Je kan deze ziekte krijgen als je van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met alfa-mannosidose en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.