Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Iemand met alfa-mannosidose kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Als kinderen met alfa-mannosidose geboren worden, hebben ze soms nog geen klachten. Maar bij de ernstige vorm van alfa-mannosidose beginnen de kenmerken al op de babyleeftijd en krijgt het kind steeds meer klachten. Als de ziekte op latere leeftijd begint, zijn de kenmerken meestal milder.

Mensen met alfa-mannosidose hebben meestal een verstandelijke beperking en afwijkingen aan de botten. Ze lijken door de vorm van hun gezicht soms meer op elkaar dan op hun familieleden. 

Sommige kinderen met alfa-mannosidose hebben een groot hoofd met een groot voorhoofd en grote oren. Soms hebben ze een waterhoofd. Hun haargrens zit soms lager dan normaal,  en kan vlak boven de wenkbrauwen zitten. De wenkbrauwen zijn soms ronder van vorm. Ook kan de ruimte tussen de wenkbrauwen en boven de neus platter zijn. Bij sommige kinderen kan de onderkaak groter zijn dan de bovenkaak, en naar voren steken. De tong kan groter zijn dan normaal en soms zit er tussen hun tanden veel ruimte.

De botten kunnen minder sterk zijn. Maar de bovenkant van de schedel kan juist dikker zijn dan normaal. Soms heeft iemand X-benen. Verder kunnen de gewrichten in de loop van de tijd minder soepel worden.   

Mensen met alfa-mannosidose kunnen moeite hebben om soepel te bewegen. Dat komt omdat hun spieren en hersenen niet goed samenwerken. Dat wordt ataxie genoemd. Ook kan er minder kracht in hun spieren zitten. Hierdoor kan een kind een achterstand hebben bij het leren zitten en lopen. Ook kunnen ze problemen hebben met praten, horen en zien. Dit laatste komt dan vaak door staar (een troebele ooglens).

Mensen met alfa-mannosidose hebben meer kans op ontstekingen. Soms zijn de lever en milt groter dan normaal.

Soms krijgt iemand met alfa-mannosidose last van sombere gevoelens of een depressie. Ook kan iemand erg angstig worden of last hebben van waanbeelden (hallucinaties). 

Kinderen met de ernstige vorm gaan vaak al op jonge leeftijd dood, soms al voor de geboorte. Mensen met de mildere vorm kunnen de middelbare leeftijd bereiken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN