Alfa-mannosidose

Alfa-mannosidose is een stofwisselingsziekte. Mensen met alfa-mannosidose hebben meestal een verstandelijke beperking en afwijkingen aan de botten. De oorzaak is een foutje in een gen. Er zijn verschillende vormen. Die kunnen van mild tot ernstig zijn. Iemand kan verschillende kenmerken en klachten hebben. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig de klachten zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Als kinderen met alfa-mannosidose geboren worden, hebben ze soms nog geen klachten. Maar bij de ernstige vorm beginnen de kenmerken en klachten in het eerste jaar na de geboorte en krijgt het kind steeds meer klachten. Als de ziekte op latere leeftijd begint, zijn de kenmerken meestal milder.

Kinderen met alfa-mannosidose lijken door de vorm van hun gezicht soms meer op elkaar dan op hun familieleden. Sommige kinderen hebben een groot hoofd. Enkele kinderen hebben een waterhoofd. De bovenkant van de schedel kan dikker zijn dan bij kinderen die geen alfa-mannosidose hebben. Hun haargrens zit soms lager en ze kunnen grote oren hebben. De ruimte tussen hun ogen en boven hun neus (neusbrug) kan platter zijn dan bij andere kinderen. Bij sommige kinderen is de onderkaak groter dan de bovenkaak en staat naar voren. Ze kunnen een grote tong hebben. Soms staan hun tanden en kiezen verder uit elkaar. De botten kunnen minder sterk zijn en soms heeft iemand X-benen.

In de loop van de tijd kunnen ze meer moeite krijgen met bewegen. Dat komt omdat hun gewrichten minder soepel worden en omdat hun spieren en hersenen soms niet goed samenwerken. Dat wordt ataxie genoemd. Ook kan er minder kracht in hun spieren zitten. Hierdoor kan een kind een achterstand hebben bij het leren zitten en lopen. Ook kunnen ze problemen hebben met praten en horen. Ook hebben ze vaker staar (een wazige ooglens). Mensen met alfa-mannosidose hebben meer kans op ontstekingen. Bij sommige mensen zijn de lever en milt groter dan normaal.

Soms krijgt iemand last van sombere gevoelens of een depressie. Ook kan iemand erg angstig worden of dingen zien die er niet zijn (hallucinaties).

Kinderen met de ernstige vorm overlijden vaak op jonge leeftijd, soms voor de geboorte. Mensen met een mildere vorm kunnen de middelbare leeftijd bereiken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN