Albright hereditaire osteodystrofie (AHO)

Pseudo-hypoparathyreoïdie 
Pseudohypoparathyroidism
PHP
Pseudopseudohypoparathyreoïdie
Pseudopseudohypoparathyreoidism
PPHP
Albright hereditaire osteodystrofie-PHP syndroom
Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 
Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy
AHO-PHP syndroom
AHO-PHP syndrome
Pseudo-hypoparathyreoïdie type 1a
PHP1a

Een arts kan denken aan Albright hereditaire osteodystrofie als iemand daar kenmerken van heeft, zoals die hierboven staan.

Door DNA-onderzoek te doen kan soms de verandering in een gen gevonden worden die oorzaak is van AHO en pseudo-hypoparathyreoïdie of pseudospeudo-hypoparathyreoïdie .  Soms worden er ook speciale vormen van DNA-onderzoek gedaan. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen. 

Er is geen behandeling om AHO te genezen.

Er zijn wel behandelingen die verschillende kenmerken minder kunnen maken. Iemand kan bijvoorbeeld  extra calcium  en vitamine D gebruiken.  Als iemand last heeft van bobbels van bot onder de huid, dan kunnen die soms met een operatie weggehaald worden.

Iemand kan controles krijgen of de kenmerken van AHO en pseudohypoparathyreoïdie ontstaan.

Een schatting is dat minder dan 1 (0,8) van de 100.000 pasgeboren kinderen AHO heeft.

De oorzaak van AHO is een verandering in het GNAS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q)-arm, op plek 13.32  (20q13.32).

Door een verandering in dit gen wordt een bepaalde stof in het lichaam niet goed gemaakt. Die stof is belangrijk voor verschillende processen in het lichaam. Doordat die processen niet goed gaan, krijgt iemand de kenmerken van AHO en pseudohypoparathyreoïdie.   

Ja, AHO is erfelijk.

Iemand kan AHO krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de verandering krijgt.  Dat heet autosomaal dominante overerving.
Als het gen met de verandering van de moeder komt dan krijgt het kind AHO en pseudo-hypoparathyreoïdie.
Als het gen met de verandering van de vader komt dan krijgt het AHO en pseudo-pseudohypoparathyreoïdie.

Iemand kan ook een nieuwe verandering in het gen hebben.  Dan is iemand meestal de eerste in de familie met AHO. 
 

Heb je kans op (nog) een kind met AHO en wil je zwanger worden? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

Heb je zelf AHO en wil je een kind? Dan is het advies dit met je arts te bespreken voordat je zwanger bent. Die kan dan ingaan op je persoonlijke situatie . En met je bespreken welke maatregelen er nodig zijn om je zwangerschap en bevalling zo goed mogelijk te laten verlopen. 

• Albright hereditaire osteodystrofieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy (Genetic and Rare Diseases Information Center-GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Albright hereditary osteodystrophy PHP syndrome Ia (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Albright hereditary osteodystrophy-PPHP syndrome (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Albright hereditaire osteodystrofieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Orphanet
• Albright hereditary osteodystophy with multiple hormone resistance- PHP1A (OMIM)
• Disorders of GNAS Inactivation (GeneReviews)

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Erasmus MC Botcentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  • Polikliniek Kinderendocrinologie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6643
  • bo.sophia@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink

2 mei 2024