Adrenogenitaal syndroom

AGS
Congenital adrenal hyperplasia
Congenitale hyperplasie van de bijnier
CAH

Dokters kunnen denken dat het om adrenogenitaal syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Bijna alle baby’s krijgen in de eerste week na de geboorte de hielprik. Daarmee kan de klassieke vorm van AGS snel worden ontdekt.

Dokters stellen de niet-klassieke vorm vast met bloedonderzoek of met ander onderzoek. Meer informatie op Bijniernet bij 'Onderzoek'.

De klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom gaat niet over. Dokters kunnen de ziekte goed behandelen. Er zijn medicijnen die ervoor zorgen dat iemand weer genoeg cortisol en aldosteron krijgt en dat iemand minder androgenen maakt. Een kind met de klassieke vorm met zoutverlies krijgt in het eerste jaar vaak ook extra zout.

Iemand met de niet-klassieke vorm heeft meestal geen behandeling nodig. Als bij een meisje de geslachtsdelen die aan de buitenkant zitten lijken op die van een jongen, dan is soms een operatie mogelijk. Meer informatie op Bijniernet bij 'Behandeling'.

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 kinderen geboren met AGS.

De oorzaak van AGS is bijna altijd een afwijking in het CYP21A2 gen. Het CYP21A2 gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.33. (6p21.33).

De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van AGS.

Ja, adrenogenitaal syndroom is erfelijk. Je kan AGS krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving

Hebben jullie kans op (nog) een kind met AGS hebt en willen jullie een kind? Of komt adrenogenitaal syndroom in je familie voor en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor AGS. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jouw geval kan.

Als je als vrouw AGS hebt en je wilt zwanger worden, kun je hier ook met je dokter over praten. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap, voor jou of je ongeboren kind. Ook kan de dokter je vertellen wat er tegen de risico's te doen is.

• Bijniervereniging NVACPInformatie en lotgenotencontact
• BijnierNETSamenwerkingsverband tussen patiënten, mantelzorgers en zorgverleners
• Zorgpad Adrenogenitaal syndroomWat kunt u verwachten als uw kind AGS heeft?Informatie van het RadboudUMC 
• Wat is AGS? Filmpje voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het  Nederlands, Engels, Turks, Arabisch en Frans (ondertiteling)
• Wat is een Addison crisis? Filmpjes voor kinderen van 4 jaar en ouder, in het Nederlands, Engels, Turks en Arabisch
• Wat is een Addison crisis?Filmpje in het Nederlans en Engels voor mensen van 12 jaar en ouder
• Marit heeft AGSMini-documentaire waarin zij en haar ouders vertellen over het leven met AGS
• Mijn kind heeft adrenogenitaal syndroomInformatie van Thuisarts.nl
• Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die AGS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken
• Informatieblad AGS Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM)
• Cyberpoli Intersekse en DSDInformatie en lotgenotencontact
• 'Ze hebben altijd elkaar en dat stelt mij gerust'De tweeling van Wendy heeft AGS. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• Twee dochters met AGSInterview met Anja van Cyberpoli Intersekse en DSD. Anja is moeder van 2 dochters met AGS. Anja vertelt over haar dochters en hoe ze aan haar oudste dochter heeft verteld dat ze deze aandoening heeft.
• Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiencyInformatie in het Engels van MedlinePlus Genetics
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Huisartsenbrochure Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
• Orphanet

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
  • Polikliniek Endocriene Ziekten
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4599
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  • Polikliniek Endocrinologie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 6303
  • poli-endocrinologie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  • Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  • Plesmanlaan 121
  • 1066 CX AMSTERDAM
  • +31 (0)20 512 9111
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
  • Polikliniek Endocrinologie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0570
  • poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink