6q-deleties

De 6q-deleties zijn aangeboren chromosoomafwijkingen. Bij een 6q-deletie ontbreekt een klein stuk van de lange arm van chromosoom 6. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Deleties kunnen op verschillende plekken van een chromosoom zitten.

Er zijn drie groepen. Op de volgende plekken van de lange arm van chromosoom 6 kan een stukje ontbreken:
 
- Aan de bovenkant
- In het midden
- Aan de onderkant

De grootte van het stukje chromosoom dat er niet is, bepaalt welke gevolgen de 6q-deletie heeft. Ook de plek waar het precies ontbreekt speelt hierbij een rol. De ernst van de gevolgen verschilt per kind.

Een kind met een 6q-deletie kan slap aanvoelen. Ook kan er een achterstand zijn in de verstandelijke ontwikkeling en bij het leren bewegen (motoriek). Sommige kinderen groeien te langzaam. Enkelen hebben epilepsie. Soms heeft het kind gehoorproblemen.

Per groep 6q-deleties kunnen er nog andere kenmerken zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN