6q-deleties

De 6q-deleties zijn aangeboren chromosoomafwijkingen. Bij een 6q-deletie ontbreekt een klein stuk van de lange arm van chromosoom 6. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Deleties kunnen op verschillende plekken van een chromosoom zitten.

Er zijn drie groepen. Op de volgende plekken van de lange arm van chromosoom 6 kan een stukje ontbreken:
 
- Aan de bovenkant
- In het midden
- Aan de onderkant

De grootte van het stukje chromosoom dat er niet is, bepaalt welke gevolgen de 6q-deletie heeft. Ook de plek waar het precies ontbreekt speelt hierbij een rol. De ernst van de gevolgen verschilt per kind.

Een kind met een 6q-deletie kan slap aanvoelen. Ook kan er een achterstand zijn in de verstandelijke ontwikkeling en bij het leren bewegen (motoriek). Sommige kinderen groeien te langzaam. Enkelen hebben epilepsie. Soms heeft het kind gehoorproblemen.

Per groep 6q-deleties kunnen er nog andere kenmerken zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deletion 6q
      6q-deleties

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose 6q-deletie kan worden gesteld met behulp van chromosomenonderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De 6q-deleties kunnen niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn wereldwijd ongeveer 60 mensen met 6q-deleties bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Een 6q-deletie kan bij iemand zelf ontstaan zijn. Dan is het een nieuwe mutatie (een ‘de novo’ 6q-deletie). Dan hebben beide ouders deze chromosoomafwijking niet. De kans voor ouders op nog een kind met een 6q-deletie is dan kleiner dan 1 op de 100 (1%).

      Een andere mogelijkheid is dat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking, bijvoorbeeld een translocatie. Dan de kans op nog een kind met deze aandoening groter. Dit geldt mogelijk ook voor andere familieleden.

    • Meer info voor patiënten
      • Netwerk Zeldzaam
      • Unique
      • ECARUCA European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations. Ook voor ouders van kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking. Openbaar message-board.