BO(R) syndroom

Het BO(R) syndroom (branchio-oto-(renaal) syndroom) is een erfelijke aandoening van de hals, oren, en nieren. De oorzaak is meestal een afwijking in een gen en soms een afwijking van de chromosomen.

Voor de geboorte hebben de hals, oren, nieren en/of urinewegen van mensen met het BOR syndroom zich niet helemaal goed ontwikkeld.

De meeste mensen met BO(R) syndroom horen minder goed. Vaak hebben ze ook andere afwijkingen aan de oren, zoals kuiltjes in de huid voor de oren, of huidflapjes. Ook in het binnenoor zitten vaak afwijkingen. Het slakkenhuis heeft zich bijvoorbeeld ook vaak niet goed ontwikkeld.

Ze kunnen ook blaasjes (cystes) in de hals hebben. Deze kunnen ontstoken raken. En iemand kan verbindingen hebben tussen de huid van de hals en de keelholte. Dit noemen we fistels.

Bij BOR syndroom zijn er vaak problemen met één of beide nieren. Die problemen kunnen mild tot ernstig zijn. Sommige mensen krijgen nierfalen. Ook kan iemand afwijkingen van de urinewegen hebben.

De kenmerken van BO(R) syndroom kunnen van persoon tot persoon sterk verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt per persoon.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Branchi-oto-(renal) syndrome
BOR syndrome
Branchio-otic syndroom

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan het BO(R) syndroom als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Als familieleden ook bepaalde kenmerken van dit syndroom hebben, dan is dat een extra aanwijzing dat het inderdaad kan gaan om dit syndroom. Door DNA-onderzoek te doen, kan bij ongeveer de helft van de mensen een afwijking in een gen gevonden worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Iemand kan niet genezen van het BO(R) syndroom. Er zijn wel behandelingen mogelijk om iets te doen aan de problemen die iemand kan hebben. Artsen kunnen bijvoorbeeld de cystes en fistels weghalen met een operatie. Voor de problemen met het horen kan iemand gehoorapparaten en/of aangepast onderwijs krijgen. Voor problemen met de nieren en urinewegen zijn medicijnen en operaties mogelijk. Als de nieren erg beschadigd zijn kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Bij dialyse haalt een apparaat de afvalstoffen uit het bloed. Normaal doen de nieren dat.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet hoe vaak BO(R) syndroom voorkomt.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van dit syndroom kan een afwijking zijn in het EYA1-gen, het SIX1-gen, of het SIX5-gen.

Het EYA1-gen ligt op chromosoom 8, op de lange arm (q) op plek 13.3. Het SIX1-gen ligt op chromosoom 14, op de lange arme (q) op plek 23.1. Het SIX5-gen ligt op chromosoom 19, op de lange arme (q) op plek 13.32.

Ook kan het BO(R) syndroom het gevolg zijn van een afwijking van de chromosomen.

Hoe de kenmerken van de ziekte ontstaan is (nog) niet helemaal duidelijk.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, het BO(R) syndroom is erfelijk.

Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk.
Er is wel een variabele expressie. Dat betekent dat mensen met dezelfde afwijking in een gen, wel heel verschillende kenmerken van het syndroom kunnen hebben. En het kan ook verschillend zijn hoe ernstig die kenmerken zijn.
Soms is iemand de eerste in de familie met het BO(R) syndroom. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking.

Kinderwens

Heb jij kans op (nog) een kind met BO(R) syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je daarover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je dokter je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Mijn verhaal: leven met het BOR-syndroomMarlies vertelt over hoe het ontdekt werd. Ze heeft een niertransplantatie gekregen.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over het BOR syndroom en over het BO syndroom
- BOR syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- BO syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- BOR syndrome awarenessFacebook-groep, berichten in het Engels
- Roman met BOR syndroomHij krijgt een nieuwe nier van zijn docent op de middelbare school. Daar zijn ze heel blij mee. Engels filmpje.

Meer info voor artsen
- Branchiootorenal Spectrum Disorders (GeneReviews)
- BOR syndrome (Orphanet)
- Branchiootic syndrome (Orphanet)
- Branchiootorenal syndrome 1 (OMIM)
- Branchiootorenal syndrome 2 (OMIM)
- Branchiootic syndrome 1 (OMIM)
- Branchiootic syndrome 2 (OMIM)
- Branchiootic syndrome 3 (OMIM)
- BOR (branchio-oto-renal) syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta-analysisChen A, Song J, Acke FRE, Mei L, Cai X, Feng Y, He C. Clin Genet. 2021 Jul;100(1):3-13. doi: 10.1111/cge.13949. Epub 2021 Mar 21. PMID: 33624842.

Expertisecentra
- De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.

Updatedatum

13 oktober 2022