Sturge-Weber syndroom
Sturge-Weber syndroom (SWS) is een aandoening van de bloedvaten. Daardoor heeft iemand bij de geboorte een wijnvlek in het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Of iemand kenmerken heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Meestal heeft iemand de wijnvlek aan één van kant van het gezicht, maar soms aan twee kanten. Soms wordt de druk in het oog aan de kant van de wijnvlek te groot. Dit heet glaucoom. Soms heeft iemand ook andere problemen met de bloedvaten in de ogen.
Mensen met SWS hebben ook afwijkingen van de bloedvaten in de hersenen. Daardoor krijgen ze vaak epilepsie. Ook kunnen door die afwijkingen van de bloedvaten bijvoorbeeld de armen en benen een tijdje niet goed werken. Dat noemen we uitvalsverschijnselen. Sommige kinderen hebben migraine.
Mensen met SWS kunnen een verstandelijke beperking hebben, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen hebben moeite met leren. Of ze hebben problemen om hun aandacht erbij te houden.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber-Dimitri syndroom
Encephalotrigeminal angiomatosis
Encephalofacial angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis
Sturge-Weber-Krabbe syndrome
SWS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen vaststellen dat iemand het Sturge-Weber syndroom heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met de uitslag van onderzoek van de hersenen en DNA-onderzoek van een stukje huid van de wijnvlek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Sturge-Weber syndroom kan niet genezen.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Make-up en/of een behandeling met een laser kan ervoor zorgen dat je de wijnvlek minder ziet. Artsen kunnen tegen de epilepsie en de te hoge druk in de ogen (glaucoom) medicijnen geven.
Soms is voor de epilepsie een operatie mogelijk. Ook voor de migraine kunnen medicijnen helpen. Door een val op het hoofd kan iemand uitvalsverschijnselen krijgen. Door een helm te dragen kan de kans op uitvalsverschijnselen kleiner worden als iemand valt. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 2 tot 5 op de 100.000 mensen heeft Sturge-Weber syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Sturge-Weber syndroom is een afwijking in het GNAQ-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 21.2 (9q21.2).
Deze afwijking in het gen ontstaat in de eerste maanden van de zwangerschap. Dat gebeurt na de bevruchting. De afwijking zit alleen in een deel van de cellen; dat heet mozaïcisme. -
Is deze ziekte erfelijk?
Het Sturge-Weber syndroom is bijna nooit erfelijk. Heel soms zijn er familieleden die ook SWS hebben.
-
Kinderwens
Heb je een kind met SWS en wil je een kind? De kans is klein dat jullie nog een kind krijgt met dit syndroom. Dit is ook zo voor mensen die zelf Sturge-Weber syndroom hebben.
-
Meer info voor patiënten
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- NvWSWsNederlandse vereniging voor mensen met een Wijnvlek of Sturge-Weber syndroom voor informatie en lotgenotencontact
- CMTC-OVMPatiëntenorganisatie, ook voor mensen met Sturge-Weber
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Sturge-Weber syndroomInformatie van ENCORE, het expertisecentrum van het ErasmusMC
- Stichting Eigen GezichtHelpt mensen met een gelaatsafwijking sociaal weerbaarder en vaardiger te worden
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Sturge-Weber Syndrome CommunityInternationale community voor mensen met Sturge-Weber en hun families
- Interview met TessaZe is geboren met Sturge-Weber. Uit 2019
- Fimpje: het Sturge-Weber syndroomNederlands gesproken, uit 2014
- Filmpje Parent StoriesEngels gesproken filmpje over Alice; ze is geboren met Sturge-Weber syndroom. Uit 2008
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Sturge-Weber syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Aangeboren VaatafwijkingenInformatie voor zorgverleners
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neurovasculaire Malformaties en Subarachnoïdale Bloedingen
- Polikliniek Cerebrovasculaire Ziekten (Neurologie)
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 7989
- PoliCVZ@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
- Polikliniek Dermatologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3131
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
18 november 2024