Laat je goed informeren bij een erfelijke ziekte in de familie

Erfelijke ziekte

Het fragiele X syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. De grootmoeder van Lies was drager van de ziekte. Dragers van fragiele X syndroom hebben deze aandoening niet, maar kunnen wel kinderen krijgen met dit syndroom. Lies twijfelde niet langer en besloot voorspellend DNA-onderzoek te laten doen. De uitslag kwam als een schok. Zij is drager van het fragiele X syndroom. ‘Dit bericht zorgde voor extra spanning in onze toch al roerige familie’, zegt Lies.

Bespreek het met de familie

Lies wil anderen vooral meegeven zich goed te laten informeren over de erfelijke ziekte en wat dit betekent voor jezelf en de rest van de familie. Ze adviseert gebruik te maken van goede psychologische ondersteuning bij je besluit om voorspellend DNA-onderzoek te doen en bij het krijgen van de uitslag. ‘Bespreek met je familie wat de uitslag van voorspellend DNA-onderzoek kan betekenen voor nu en in de toekomst. Het kan flink misgaan in de familie als dit niet goed wordt uitgesproken naar elkaar,’ zegt Lies  

‘Bespreek met je familie wat de uitslag van DNA-onderzoek kan betekenen voor nu en in de toekomst.’
 

Oma van zeven kleinkinderen

Uit voorspellend DNA-onderzoek kwam dat de dochter van Lies geen drager is van het fragiele X syndroom. Lies kijkt terug op een roerige tijd, maar geniet nu volop als oma van inmiddels zeven prachtige kleinkinderen. 

Het fragiele X syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Mensen met deze ziekte hebben meestal een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Sommigen hebben kenmerken van het autisme spectrum stoornis. Meer informatie over fragiele X syndroom. 

 In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.