Overslaan en naar de inhoud gaan

Ik had nog nooit van dragerschap gehoord

Zonder te weten dat zij drager zijn van dezelfde zeldzame ziekte, krijgen Julia en haar man een dochter.
Julia: ‘Onze dochter Amelie is nu vier. De eerste anderhalf jaar ging het goed met haar. Ze ontwikkelde zich normaal, ging tijgeren, maakte geluidjes en was vrolijk. Ik ben achteraf erg blij dat we deze zorgeloze periode met haar hebben meegemaakt.’

Kinderarts

‘Toen Amelie anderhalf jaar was, kon ze nog niet lopen. Later ging ze het wel proberen, maar ze viel vaak en werd snel duizelig. Als je haar bijvoorbeeld uit de auto haalde, moest je haar altijd even vasthouden tot ze weer stabiel kon staan. Ook klauteren en klimmen ging niet makkelijk.
Bij het consultatiebureau vonden ze dat ze nog niet goed kon praten voor haar leeftijd. Maar daar waren ze op dat moment niet ongerust over. De jeugdarts merkte ook op dat Amelie wat doorlopende wenkbrauwen had en een wipneusje. Bij het audiologisch centrum, waar ze ook werd onderzocht, zei de audioloog weer iets over haar grovere gelaat. We konden dit niet goed plaatsen, je ziet het als ouder niet echt.
Om beter te leren lopen ging Amelie naar een fysiotherapeut. Zij zag, naast de problemen met lopen, ook haar opgezette buik. Zij en de audioloog raadden ons aan haar te laten onderzoeken door een kinderarts.’

Klinisch geneticus

'Ondanks de signalen twijfelden we of we dat wel moesten doen. Was dat niet overdreven? Maar ik kreeg steeds vaker het gevoel dat er iets niet klopte. Op verjaardagen bijvoorbeeld, als ik andere kinderen van haar leeftijd zag. We vroegen dus toch om een verwijzing. De kinderarts vond dat ze traag was in haar ontwikkeling, maar zag ook dat ze zich wél ontwikkelde. Amelie liep wel een beetje en ze zei wat woordjes. We hoefden ons geen zorgen te maken, maar ze zei wel dat we naar een klinisch geneticus zouden kunnen gaan. Pas toen iemand tegen mijn man zei: ‘Oh, een klinisch geneticus, denken ze dan aan iets specifieks?’ werden we ongerust. Toen belde de kinderarts. Ze vroeg of we langs wilden komen voor het afgeven van haar bloed en urine voor nader onderzoek. We hoorden de noodzaak in haar stem en vroegen haar of ze ergens aan dacht. “Ik weet het niet zeker, maar ik denk wél ergens aan”, zei ze. Ze wilde dit liever niet via de telefoon bespreken, maar we werden echt ongerust en drongen iets meer aan. Uiteindelijk zei ze dat ze aan de ziektegroep MPS (mucopolysaccharidose) dacht, dat zijn erfelijke stofwisselingsziekten. We gingen meteen Googlen. Nog geen 5 minuten later stortte onze wereld volledig in.' 

Drager

'We herkenden het ziektebeeld dat bij MPS III, of ziekte van Sanfilippo past. Dit is een vooralsnog ongeneeslijke ziekte. Kinderen met deze ziekte ontwikkelen zich eerst langzamer, totdat na een aantal jaar de ontwikkeling stopt. Daarna gaan ze steeds verder achteruit. Ze zullen niet oud worden. Het wordt ook wel eens kinderdementie genoemd. Dat gaat tegen alles in. We zagen een video op Youtube van een kindje met deze ziekte. In alles herkenden we onze dochter. Er vielen heel veel kwartjes. Ik zal dat moment nooit vergeten. We hadden nog geen officiële diagnose, maar eigenlijk wisten het al. Amelie had deze ziekte. En dat was heel slecht nieuws. 
Niet lang daarna zaten we als verlamd bij de klinisch geneticus. Er volgde DNA-onderzoek, ook voor ons, om te kijken of wij drager waren. Ik had tot dan toe nog nooit van dragerschap gehoord. We kenden elkaar al 16 jaar. We bleken inderdaad allebei drager te zijn van een DNA-mutatie die deze zeldzame aandoening kan veroorzaken: hoe klein is die kans? Er worden hooguit een paar kinderen per jaar geboren met deze ziekte.'

Gentherapie

'Sinds de diagnose waren we vooral aan het ‘overleven’. Ik zat in een schulp; er was geen ruimte voor iets of iemand anders. Het is zo veel en zo heftig wat er op je afkomt. De laatste tijd is het leven iets rustiger geworden en kom ik weer een beetje aan mezelf toe. Amelie wordt begeleid door een in stofwisselingsziektes gespecialiseerde arts. Hij neemt echt de tijd, is empathisch en goed met kinderen.
Tijdens onze kennismaking met hem hoorden we dat er een experiment zou beginnen voor gentherapie voor deze ziekte. We zouden Amelie kunnen aanmelden, maar ze moest nog wel een aantal testen doen om te bekijken of ze in aanmerking zou kunnen komen. Na een psychologische test van Amelie, die er goed uitzag, zaten we een aantal weken later met onze dochter in Barcelona. Ze is daar gedurende drie dagen uitgebreid gescreend. Daarna konden we niets anders dan afwachten op de uitslag en het oordeel van een onafhankelijke commissie.'

Operatie

'Het waren slopende weken. We wisten dat het haar enige kans was. Na een paar weken kwam het verlossende woord; ze voldeed als een van de weinigen aan alle criteria. Ze kon meedoen.
Nog geen twee weken later zaten we opnieuw in Barcelona, nu voor haar behandeling. Via een gaatje dat ze maakten in haar schedel, brachten ze een vloeistof in haar hersenvocht. Daarna moesten we om de vier à acht weken naar Spanje voor controles. Het is een heel gedoe, maar we zijn erg dankbaar voor deze kans. Amelie is inmiddels hersteld van de operatie. We wachten het resultaat af. Als het werkt, zou ze niet verder achteruit gaan en zich mogelijk zelfs verder kunnen ontwikkelen. We hebben regelmatig contact met ouders van een Nederlands jongetje met Sanfilippo dat precies dezelfde behandeling heeft gehad. Dat is heel bijzonder. Zij begrijpen wat we doormaken.'

Dragerschapstesten

'We zijn heel blij met Amelie en houden zielsveel van haar. Ze is vrolijk, altijd blij met kleine dingen. En we praten dan wel niet echt, maar we communiceren wel: met een lach of een knuffel.
Ik weet dat je tegenwoordig kunt laten onderzoeken of je drager bent, voordat je kinderen krijgt. Ik had deze keuze graag willen hebben. Je kunt er een hoop leed mee besparen. Het is nu heel gewoon om foliumzuur te slikken tijdens de zwangerschap om bepaalde ziektes te voorkomen. Ik heb het gevoel dat een dragerschapstest voordat je zwanger wordt, net zo normaal wordt. Mensen zeggen soms: gaan we met dit soort onderzoeken de perfecte baby creëren? Kun je dan kiezen, jongen of meisje, kleur ogen? Maar dat is helemaal niet de bedoeling. Het gaat om het voorkomen van hele ernstige ziektes waarbij ze in sommige gevallen steeds minder kunnen en jong overlijden.'

'Door wat er op ons pad is gekomen, wil ik me inzetten voor het geven van meer bekendheid aan stofwisselingsziektes en dragerschap. Ik hoop zo dat op een gegeven moment stofwisselingsziektes genezen kunnen worden en nog beter, voorkomen kunnen worden.'