Overslaan en naar de inhoud gaan

Welke aandoeningen worden onderzocht bij de NIPT?

Als je zwanger bent, kun je besluiten om een NIPT laten doen (de letters NIPT staan voor 'niet-invasieve prenatale test'). Bij die test wordt gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby een chromosoomafwijking heeft. De NIPT geeft geen zekerheid. Als blijkt dat er een verhoogd risico is dat het kind een afwijking heeft, moet eerst meer onderzoek worden gedaan. 

Voor de NIPT wordt een beetje bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. In het laboratorium testen ze dat op de volgende aandoeningen: 

Bij die syndromen heeft het kind van een bepaald chromosoom niet 2 maar 3 exemplaren in de cellen. Dat kan leiden tot (zeer) ernstige aandoeningen.

Naast de test op de drie syndromen hierboven, kan het lab ook andere aandoeningen opsporen bij het kind. Dat gebeurt alleen als je toestemming geeft voor de zogeheten 'NIPT met nevenbevindingen'. Het lab kijkt dan naar alle grote chromosoomafwijkingen zoals:

  • een teveel aan chromosomen (trisomie├źn)
  • het ontbreken van een groot deel van een chromosoom (deletie)
  • een verdubbeling van een groot deel van een chromosoom (duplicatie)