X-gebonden agammaglobulinemie

Iemand met X-gebonden agammaglobulinemie heeft vaak ontstekingen die steeds terugkomen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bijna alleen jongens en mannen hebben de aandoening. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Mensen met X-gebonden agammaglobulinemie maken te weinig antistoffen. Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je lichaam tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel normaal.

De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen meestal een paar maanden na de geboorte met ontstekingen die steeds terugkomen. Deze ontstekingen kun je op verschillende plekken van je lichaam krijgen, zoals op je huid en in je oren, ogen, neus en longen. Als iemand vaak op dezelfde plek ontstekingen heeft, dan kan daar schade ontstaan.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Bruton
X-linked agammaglobulinemia
Bruton type agammaglobulinemia
XLA

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken dat een kind X-gebonden agammaglobulinemie heeft als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Vaak doen ze dan een bloedonderzoek. Met DNA-onderzoek kunnen artsen zeker weten dat het om deze aandoening gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

X-gebonden agammaglobulinemie gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Iemand kan antistoffen ingespoten krijgen en antibiotica (medicijnen tegen een ontsteking door een bacterie) slikken. Dan wordt de kans om ontstekingen te krijgen kleiner.

Hoe vaak komt het voor?

In de hele wereld wordt ongeveer 1 op 200.000 mensen met X-gebonden agammaglobulinemie geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van X-gebonden agammaglobulinemie is een afwijking in het BTK gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de lange (q) arm op plek 22.1 (Xq22.1).

Door de afwijking in dit gen kan het lichaam niet genoeg antistoffen maken. Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je normaal tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. Daardoor heeft iemand meer kans op ontstekingen door bacteriën. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel normaal.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, X-gebonden agammaglobulinemie is X-gebonden recessief erfelijk. Bijna alleen jongens en mannen hebben deze aandoening. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn.

Kinderwens

Heb jij kans op een kind met X-gebonden agammaglobulinemie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor X-gebonden agammaglobulinemie kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Stichting voor afweerstoornissen (SAS)Informatie en lotgenotencontact
- AgammaglobulinemieInformatie geschreven door kinderartsen van het Amalia Kinderziekenhuis
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten. X-gebonden Agammaglobulinemie is een vorm van PID
- HuidhuisInformatie geschreven door huidartsen (dermatologen)
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties Expertisenetwerk-Collegiaal consult
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

7 juli 2022