Silver-Russell syndroom
Het Silver-Russell syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Silver-Russel syndroom heb je verschillende kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon.
Meestal is er een groeiachterstand, die al voor geboorte ontstaat. Mensen met dit syndroom blijven daardoor klein van stuk. Het hoofd groeit wel normaal. In verhouding tot het lichaam kan het hoofd dan groot lijken. Soms is een kant van het lichaam (of een deel van het lichaam) wat groter dan de andere kant.
Het gezicht is wat driehoekig van vorm. Meestal met een hoog voorhoofd, een kleine kaak en een smalle kin.
Daarnaast kan er een achterstand in de ontwikkeling zijn. De spieren kunnen slap zijn, de kinderen kunnen later zijn met omrollen, kruipen en lopen. Ook moeite met praten en taal, en leerproblemen komen voor.
Veel kinderen met Silver-Russell syndroom hebben last met eten. Ze kunnen maag- darmproblemen hebben. Zoals reflux of verstopping. Soms hebben ze een laag suikergehalte in hun bloed.
-
Andere namen voor deze ziekte
Silver-Russell syndrome
Russell-Silver syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Silver-Russell syndroom kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bij een deel van de kinderen (50-60%) worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Silver-Russell syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van kenmerken. Vaak is het advies om regelmatig te eten om te voorkomen dat het bloedsuikergehalte te laag wordt. Soms worden kinderen behandeld met groeihormoon. Ondersteuning in de vorm van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kan van belang zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting komt het Silver-Russell syndroom bij 1 op de 30.000 tot 100.000 pasgeboren kinderen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Er zijn verschillende oorzaken in het DNA voor deze aandoening, maar nog niet alle oorzaken zijn bekend. Meestal is iemand met Silver-Russell syndroom de eerste in de familie.
Er zijn wereldwijd enkele gevallen van autosomaal dominante overerving en autosomaal recessieve overerving beschreven.
-
Meer info voor patiƫnten
- RSS support voor patiƫnten, ouders en familieleden
- Silver Russell syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Een onzichtbare groeistoornisIlse heeft Silver-Russell syndroom
- Groeiwijzer o.a. over syndroom van Silver-Russell
- Russell Silver Syndrome Global Alliance
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
- Silver Russell syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Diagnosis and management Russell Silver Syndrome Global Alliance
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Familiaire Tumoren
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink