Silver Russell syndroom

Het Silver Russell syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Silver Russel syndroom heb je verschillende kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal is er een groeiachterstand, die al voor geboorte ontstaat. Mensen met dit syndroom blijven daardoor klein van stuk. Het hoofd groeit wel normaal. In verhouding tot het lichaam kan het hoofd dan groot lijken. Soms is een kant van het lichaam (of een deel van het lichaam) wat groter dan de andere kant.

Het gezicht is wat driehoekig van vorm. Meestal met een hoog voorhoofd, een kleine kaak en een smalle kin.
Daarnaast kan er een achterstand in de ontwikkeling zijn. De spieren kunnen slap zijn, de kinderen kunnen later zijn met omrollen, kruipen en lopen. Ook moeite met praten en taal, en leerproblemen komen voor.

Veel kinderen met Silver Russell syndroom hebben last met eten. Ze kunnen maag- darmproblemen hebben. Zoals reflux of verstopping. Soms hebben ze een laag suikergehalte in hun bloed.

ALLES OPENEN