Silver-Russell syndroom

Een kind met Silver-Russell syndroom groeit minder snel dan normaal. De oorzaak is een afwijking in het DNA. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze klachten zijn verschilt van persoon tot persoon.

Meestal groeien kinderen met Silver-Russell syndroom al minder goed tijdens de zwangerschap. Bij de geboorte is de baby dan vaak kleiner en lichter dan normaal. Ook na de geboorte groeit het kind te langzaam.

Mensen met dit syndroom hebben een klein lichaam. Omdat het hoofd wel normaal groeit, lijkt dit juist groot. Hun hoofd ziet er vaak anders uit; het voorhoofd is breed en bol en ze hebben een smalle kin. Soms hebben ze dunne lippen en staan hun tanden scheef.

Soms groeit één kant van hun lichaam langzamer dan de andere kant. Of groeien een arm of been aan één kant van het lichaam minder snel dan aan de andere kant. Ook hebben mensen met Silver-Russell syndroom soms kleine en kromme pinken. Soms groeit de rug krom (scoliose).

Baby’s met Silver-Russell syndroom hebben vaak problemen met drinken en slikken. Soms hebben ze last van reflux. Die kinderen hebben dan meer kans op te weinig suiker in het bloed. Het kan langer duren voordat kinderen leren lopen. Vaak beginnen ze ook later met praten. Soms hebben ze moeite met leren. Sommige kinderen hebben donkere plekken op hun huid en sommige kinderen zweten veel.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Silver-Russell syndrome
SRS
Russell-Silver syndroom
RSS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Silver-Russell syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Meestal kan door DNA-onderzoek worden vastgesteld dat het om Silver-Russell syndroom gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Silver-Russell syndroom gaat niet over. Met behandelingen proberen dokters de klachten minder te maken. Een kind met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Als een kind te klein blijft, krijgt hij of zij soms een behandeling met groeihormoon. Soms is een operatie mogelijk bij een scheve rug of als de benen niet even lang zijn. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist bij het leren praten.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 tot 3 op de 100.000 baby’s wordt geboren met Silver-Russell syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Bij ongeveer 30 tot 50% van de mensen is de oorzaak van Silver-Russell syndroom een afwijking in het DNA. Bij ongeveer 10% is de oorzaak een afwijking van chromosoom 7 (chromosoomafwijking). Bij heel weinig mensen gaat het om een afwijking in een gen. Bij de overige mensen met Silver Russell syndroom weten we de oorzaak nog niet.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, soms is Silver-Russell syndroom erfelijk.

Ouders die eerder een kind kregen met Silver-Russell syndroom hebben bij een volgende zwangerschap meestal een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Meestal is dat ook zo bij mensen die zelf dit syndroom hebben; ook zij hebben een kleine kans op een kind met dit syndroom.
Maar sommige ouders kunnen 50% kans hebben op nog een kind met Silver-Russell syndroom. Een erfelijkheidsarts kan daar informatie op maat over geven.

Kinderwens

Ouders die eerder een kind kregen met Silver-Russell syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap meestal een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Meestal is dat ook zo bij mensen die zelf dit syndroom hebben; ook zij hebben een kleine kans op een kind met dit syndroom. Maar sommige mensen kunnen 50% kans hebben op nog een kind met Silver-Russell syndroom.

Heb je daarom kans op een kind met dit syndroom? Dan kun je het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts daar informatie op maat over geven.

Meer info voor patiënten
- Russell Silver Syndroom support Informatie en lotgenotencontact voor mensen met RSS, ouders en familieleden
- European chromosome 11 networkInformatie en lotgenotencontact. Voor mensen en families die te maken hebben met chromosoom 11 aandoeningen
- Silver Russell syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Een onzichtbare groeistoornisIlse (21) heeft Silver-Russell syndroom en vertelt over haar leven en de behandeling
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Onze verhalenVerhalen in het Engels over kinderen en volwassenen met Silver-Russell syndroom. Hierin vertellen mensen met of die betrokken zijn bij dit syndroom over hun ervaringen. De verhalen zijn vooral waardevol voor ouders die net te horen hebben gekregen dat hun kind dit heeft.
- GroeiwijzerInformatie over de behandeling met groeihormoon; sommige kinderen met het SRS maken zelf te weinig groeihormoon
- Global Alliance for Silver Russell SyndromeInformatie in het Engels en internationaal lotgenotencontact
- MedlinePlus Geneticsnformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Silver Russell syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Diagnosis and managementInformatie van de Global Alliance for Silver Russell Syndrome
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Silver-Russell syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra