Silver Russell syndroom

Het Silver Russell syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Bij het Silver Russel syndroom heb je verschillende kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal is er een groeiachterstand, die al voor geboorte ontstaat. Mensen met dit syndroom blijven daardoor klein van stuk. Het hoofd groeit wel normaal. In verhouding tot het lichaam kan het hoofd dan groot lijken. Soms is een kant van het lichaam (of een deel van het lichaam) wat groter dan de andere kant.

Het gezicht is wat driehoekig van vorm. Meestal met een hoog voorhoofd, een kleine kaak en een smalle kin.
Daarnaast kan er een achterstand in de ontwikkeling zijn. De spieren kunnen slap zijn, de kinderen kunnen later zijn met omrollen, kruipen en lopen. Ook moeite met praten en taal, en leerproblemen komen voor.

Veel kinderen met Silver Russell syndroom hebben last met eten. Ze kunnen maag- darmproblemen hebben. Zoals reflux of verstopping. Soms hebben ze een laag suikergehalte in hun bloed.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Silver Russell syndrome
      Silver-Russell syndroom
      Russell-Silver syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Silver Russell syndroom kan met de kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bij een deel van de kinderen (50-60%) worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Silver-Russell syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van kenmerken. Vaak is het advies om regelmatig te eten om te voorkomen dat het bloedsuikergehalte te laag wordt. Soms worden kinderen behandeld met groeihormoon. Ondersteuning in de vorm van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie kan van belang zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Naar schatting komt het Silver Russell syndroom bij 1 op de 30.000 tot 100.000 pasgeboren kinderen voor.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Er zijn verschillende oorzaken in het DNA voor deze aandoening, maar nog niet alle oorzaken zijn bekend. Meestal is iemand met Silver Russell syndroom de eerste in de familie.

      Er zijn wereldwijd enkele gevallen van autosomaal dominante overerving en autosomaal recessieve overerving beschreven.