Silver-Russell syndroom

Kinderen met Silver-Russell syndroom groeien minder snel dan normaal. De oorzaak is een afwijking in het DNA. Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Meestal groeien kinderen met dit syndroom al minder goed tijdens de zwangerschap. Bij de geboorte zijn baby’s dan vaak kleiner en lichter in gewicht dan normaal. Ook na de geboorte groeien de meeste kinderen te langzaam. Omdat het hoofd wel normaal groeit, lijkt dit juist groot. Hun hoofd ziet er vaak anders uit. Het voorhoofd is vaak breed en bol. De kin is meestal smal. Soms hebben ze vaak dunne lippen en staan hun tanden scheef.

Baby’s hebben vaak problemen met drinken en slikken. Soms hebben ze last van reflux. Baby’s en jonge kinderen hebben meer kans op te weinig suiker in het bloed. Door de problemen met eten kunnen ze niet goed groeien in gewicht. Ze zien er vaak slank uit en kunnen minder spieren hebben. Het kan langer duren voordat kinderen leren lopen. Vaak beginnen ze ook later met praten.

De éne kant van hun lichaam kan langzamer groeien dan de andere kant. Het kan ook zijn dat een arm of been aan één kant van het lichaam minder snel groeit. Mensen met Silver-Russell syndroom kunnen kleine en kromme pinken hebben. Soms groeit de rug krom (scoliose).  

Soms hebben ze moeite met leren. Sommige kinderen hebben donkere plekken op hun huid. Enkelen zweten veel. Soms zit bij jongens de opening van de plasbuis niet op de punt van de penis (hypospadie) of zijn de zaadballen niet op de juiste plek terecht gekomen (cryptorchisme)

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Silver-Russell syndrome
      SRS
      Russell-Silver syndroom
      RSS
      Uniparenterale disomie chromosoom 7
      Uniparenterale disomie chromosoom 11
      UPD7
      UPD11

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Silver-Russell syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen meestal door DNA-onderzoek bepalen dat iemand Silver-Russell syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Silver-Russell syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Met behandelingen proberen die de klachten minder te maken. 
      Als een kind te klein blijft, krijgt hij of zij soms een behandeling met groeihormoon. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij problemen met eten en bij het leren praten. Soms is een operatie mogelijk bij een scheve rug of als de benen niet even lang zijn. Een arts kan bepalen welke behandeling gedaan kan worden als de opening van de plasbuis niet op de punt van de penis zit of als de zaadballen niet op de juiste plek terecht zijn gekomen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 3 op de 100.000 baby’s wordt geboren met Silver-Russell syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer 60% (6 op 10) van de mensen is de oorzaak van Silver-Russell syndroom een afwijking in het DNA. Bij ongeveer 10% (1 op 10) is de oorzaak een afwijking van chromosoom 7 (chromosoomafwijking). Bij heel weinig mensen gaat het om een afwijking in een gen. Bij de overige mensen met Silver Russell syndroom weten we nog niet wat de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is Silver-Russell syndroom erfelijk.
      Ouders die eerder een kind kregen met Silver-Russell syndroom hebben bij een volgende zwangerschap meestal een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Meestal is dat ook zo bij mensen die zelf Silver-Russell syndroom hebben.

      Maar sommige ouders kunnen 50%  (5 op 10) kans hebben op (nog) een kind met Silver-Russell syndroom. Een erfelijkheidsarts kan daar informatie op maat over geven.

    • Kinderwens

      Ouders die eerder een kind kregen met Silver-Russell syndroom, hebben meestal een kleine kans op nog een kind met dit syndroom. Vaak is dat ook zo bij mensen die zelf dit syndroom hebben. Maar sommige mensen kunnen 50% (5 op 10) kans hebben op (nog) een kind met Silver-Russell syndroom.

      Heb je kans op (nog) een kind met Silver-Russell syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      9 april 2026