Prader-Willi syndroom

Mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) hebben meestal slappe spieren. De oorzaak is een verandering op chromosoom 15.

Baby’s met dit syndroom voelen vaak slap aan. Ook maken ze uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben vaak moeite met drinken. Vanaf dat ze kind zijn, krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten. Dan kunnen kinderen en volwassenen te zwaar worden (obesitas). 

Mensen met dit syndroom zijn meestal klein van stuk. Hun ontwikkeling gaat meestal langzamer. Ze hebben vaak een milde verstandelijke beperking en problemen met het leren. Ook kunnen ze snel boos worden. Verder komen problemen met slapen voor. De geslachtsdelen blijven vaak achter in de ontwikkeling. Veel mensen met Prader-Willi syndroom zijn onvruchtbaar.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Prader-Willi syndrome
      Prader-Labhart-Willi syndrome
      Willi-Prader syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan PWS als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan een arts zeker weten dat iemand het heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Prader-Willi syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Kinderen en jongeren worden begeleid door een kinderarts en volwassenen door een arts voor verstandelijk gehandicapten. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. Fysiotherapie en logopedie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Een diëtist kan begeleiding geven bij de problemen met te veel eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Prader-Willi syndroom is een verandering op chromosoom 15.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS.

      Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Prader-Willi syndroom en wil je nog een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Over de hele wereld zijn er een paar vrouwen met PWS die een kind hebben gekregen. Voor zover we weten zijn er geen mannen met PWS die vader zijn geworden.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      17 oktober 2024