Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom (PWS) is een aangeboren aandoening.

Baby’s met Prader-Willi syndroom hebben slappe spieren. Daarom voelen ze slap aan en ze maken uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben moeite met drinken. Vanaf ongeveer 4 jaar krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten. Verder kan zich vocht verzamelen in armen en benen. Die kunnen dan opzwellen.

Iemand met dit syndroom is meestal klein van stuk. De ontwikkeling gaat meestal langzamer en ze hebben een verstandelijke beperking. Vaak zijn er problemen met het leren en het gedrag. Ook de geslachtsdelen blijven achter in de ontwikkeling en daardoor zijn de meeste mensen met Prader-Willi syndroom onvruchtbaar.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Prader-Willi syndrome
PWS
Willi-Prader syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan vermoeden dat iemand PWS heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Met genetisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Prader-Willi syndroom kan niet genezen. De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. En fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Voor de problemen met het gedrag kunnen medicijnen helpen. Een diëtist kan begeleiding geven bij de voeding . Het doel is om te voorkomen dat iemand (veel) te zwaar wordt.

Hoe vaak komt het voor?

Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Prader-Willi syndroom is een verandering op chromosoom 15.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.

Kinderwens

Hebben jullie een kind met Prader-Willi syndroom en willen jullie nog een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Meer info voor patiënten
- Prader-Willi Stichting
- Wat is het Prader-Willisyndroom?Beeldverhaal over de oorzaken en achtergronden
- Expertise centrum Prader Willi syndroom Digitaal expertisecentrum, kenniscentrum en ervaringsverhalen.
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Prader-Willi Stichting, het Prader-Willi Fonds, de VSOP en de NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- GroeiWijzer Informatie over syndromen zoals Prader Willi syndroom
  Het verhaal van Julia UlrichNiek vertelt over zijn dochter; ze is nu tien jaar en een 'zonnetje in huis'
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels,met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Prader-Willi syndromeDaisy heeft PWS, haar arts en haar moeder vertellen wat dat in het dagelijks leven betekent. Engels gesproken en ondertiteld

Meer info voor artsen
- Expertise centrum Prader Willi syndroom Voor behandelaars, digitaal expertisecentrum
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Angelman en Prader-Willi syndroom (nov 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Prader-Willi Stichting, het Prader-Willi Fonds, de VSOP en de NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
  - Afdeling Endocrinologie en Diabetes
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 4697
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
  - Polikliniek Endocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0570
  - poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  - Polikliniek Endocriene Oncologie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 6308
  - poli-oncologie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
  - Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
  - Plesmanlaan 121
  - 1066 CX AMSTERDAM
  - +31 (0)20 512 9111
  - Orpha.net Expertlink

Prader-Willi syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra