HEB JE EEN VRAAG?

Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom (PWS) is een aangeboren aandoening.

Baby’s met Prader-Willi syndroom hebben slappe spieren. Daarom voelen ze slap aan en ze maken uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben moeite met drinken. Vanaf ongeveer 4 jaar krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten.

Iemand met dit syndroom is meestal klein van stuk. De ontwikkeling gaat meestal langzamer en ze hebben een verstandelijke beperking. Vaak zijn er problemen met het leren en het gedrag. Ook de geslachtsdelen blijven achter in de ontwikkeling en daardoor zijn de meeste mensen met Prader-Willi syndroom onvruchtbaar.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Prader-Willi syndrome
PWS
Willi-Prader syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan vermoeden dat iemand PWS heeft, als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
Met genetisch onderzoek kan de diagnose gesteld worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Prader-Willi syndroom kan niet genezen. De behandeling is erop gericht om de klachten te verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. En fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Voor de problemen met het gedrag kunnen medicijnen helpen. Een diëtist kan begeleiding geven bij de voeding . Het doel is om te voorkomen dat iemand (veel) te zwaar wordt.

Hoe vaak komt het voor?

Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Prader-Willi syndroom is een verandering op chromosoom 15.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.

Kinderwens

Hebben jullie een kind met Prader-Willi syndroom en willen jullie nog een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

Meer info voor patiënten
- Prader-Willi Stichting
- Wat is het Prader-Willisyndroom?Beeldverhaal over de oorzaken en achtergronden
- Expertise centrum Prader Willi syndroom Digitaal expertisecentrum, kenniscentrum en ervaringsverhalen.
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Prader-Willi Stichting, het Prader-Willi Fonds, de VSOP en de NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- GroeiWijzer Informatie over syndromen zoals Prader Willi syndroom
  Het verhaal van Julia UlrichNiek vertelt over zijn dochter; ze is nu tien jaar en een 'zonnetje in huis'
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels,met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Prader-Willi syndromeDaisy heeft PWS, haar arts en haar moeder vertellen wat dat in het dagelijks leven betekent. Engels gesproken en ondertiteld

Meer info voor artsen
- Expertise centrum Prader Willi syndroom Voor behandelaars, digitaal expertisecentrum
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Angelman en Prader-Willi syndroom (nov 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen de Prader-Willi Stichting, het Prader-Willi Fonds, de VSOP en de NHGBij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Prader Willi Syndroom
  - Afdeling Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink