Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndrome
PWS

Met bovenstaande kenmerken kan een arts Prader-Willi vermoeden. De diagnose kan gesteld worden met genetisch onderzoek.

Prenataal onderzoek is soms mogelijk.

Prader-Willi kan niet genezen. Met behandeling kunnen wel de klachten verminderen. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei en voor de spieren. Medicijnen kunnen helpen bij gedragproblemen en slaapproblemen. Fysiotherapie en spraaktherapie kunnen helpen. Een diëtist kan begeleiding geven bij de voeding, om overgewicht te beperken.

Prader-Willi komt bij ongeveer 1 tot 3 op de 30.000 mensen voor, in de hele wereld.

Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders weer kans hebben op een kind met Prader-Willi. Er zijn namelijk verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening.

• PWS-Platform Expertise centrum Prader Willi syndroom Digitaal expertisecentrum, kenniscentrum en ervaringsverhalen.
• Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
  Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt GroeiWijzer Informatie over behandeling van achterblijvende lengtegroei o.a. bij Prader Willi syndroom
• Genetics Home Reference
• Engels filmpje over Prader-Willi syndroom

• Expertise centrum Prader Willi syndroom Voor behandelaars, digitaal expertisecentrum
• Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
• Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
• Orphanet
• GeneReviews

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Centrum voor Zeldzame Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum Prader Willi Syndroom
  • Afdeling Kinderendocrinologie
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6643
  • kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• We vonden ook nog:
• • Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  • Afdeling Klinische Genetica
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 5855
  • polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboud Hypofyse Centrum
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Hypofyse Centrum
  • Afdeling Endocrinologie
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 3962
  • Orpha.net Expertlink
• • CETL - Centrum Endocriene Tumoren Leiden
  • Polikliniek Endocrinologie
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 3505
  • endo@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Centrum voor Endocriene Ziekten
  • Polikliniek Endocrinologie
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0115
  • poli.inwendigegeneeskunde@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Centrum voor Zeldzame Hypothalame en Hypofysaire Aandoeningen
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • Orpha.net Expertlink