Marshall-Smith syndroom
Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren aandoening. Bij dit syndroom ontwikkelen de botten zich sneller dan anders. Het is nog niet bekend wat de oorzaak van MSS is.
Bij de geboorte is een kind met MSS vaak lang van stuk. Het heeft meestal een groot voorhoofd en een kleine kin. De oogkassen kunnen ondiep zijn en het oogwit kan er blauw uit zien. Het oogwit is het witte deel van het oog. De meeste kinderen met Marshall-Smith syndroom hebben voedings- en ademhalingsproblemen. Vaak komen ook infecties van de luchtwegen voor.
Ook kan er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en de motorische ontwikkeling (het maken van bewegingen) zijn. Kinderen met MSS overlijden meestal op jonge leeftijd.
-
Andere namen voor deze ziekte
Marshall-Smith syndroom
MSS
Marshall-Smith syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Marshall-Smith syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, samen met röntgenfoto’s van de handen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MSS kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, zoals voedingsproblemen en infecties. Een tracheacanule kan helpen bij de ademhalingsproblemen.
-
Hoe vaak komt het voor?
MSS is bij ongeveer 50 kinderen over de hele wereld vastgesteld.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Marshall-Smith syndroom is een aangeboren aandoening. De kinderen bij wie tot op heden MSS is vastgesteld waren de enige in de familie. De aandoening is het gevolg van spontaan ontstane mutaties in het NFIX gen.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink