Lowe syndroom

Het Lowe syndroom is een erfelijke aandoening waar meerdere delen van het lichaam bij betrokken zijn. Namelijk de ogen, de hersenen, de zenuwen, en de nieren. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen per persoon verschillen.

Alleen jongens kunnen het Lowe syndroom krijgen. Meisjes kunnen er draagster van zijn. Draagsters kunnen dan een lichte vorm van staar hebben die geen gevolgen hoeft te hebben voor het zien. En ze kunnen de aandoening doorgeven.

Bij jongetjes met het Lowe syndroom is sprake van aangeboren staar (cataract.) Ook kunnen andere oogaandoeningen voorkomen, zoals een hogere oogboldruk (glaucoom.) Hierdoor zien jongens met het Lowe syndroom minder goed.
Daarnaast hebben de jongens vanaf de geboorte meestal zwakke spieren. De spierkracht kan in de loop van het leven verbeteren, maar ze blijven minder sterk. En het kan leiden tot voedingsproblemen en achterstand bij het leren zitten, staan en lopen.

Ook komt epilepsie voor. Bijna alle jongens hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, en soms gedragsproblemen.
Verder werken de nieren vaak niet goed. Daardoor kan het groeien te traag gaan en ook kunnen bot-afwijkingen ontstaan. Geleidelijk kunnen de nierproblemen erger worden. Mannen met het Lowe syndroom worden meestal niet ouder dan 40 jaar.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Lowe syndroom
      Oculocerebrorenaal syndroom
      Lowe syndrome
      Oculocerebrorenal syndrome
      Cerebrooculorenal syndrome
      Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Het Lowe syndroom kan met bovenstaande kenmerken en bloed- en urineonderzoek vermoed worden. Met een biopt en genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Lowe syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de gevolgen. Voor de oogafwijkingen is vaak een operatie mogelijk. Bij epilepsie en de nierproblemen kunnen medicijnen helpen. Sondevoeding is mogelijk bij voedingsproblemen. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het bewegen. Ondersteuning in de vorm van aangepast onderwijs kan belangrijk zijn. Soms is voor de nierproblemen op den duur dialyse nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 500.000 mensen heeft het Lowe syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Dit syndroom erft X-gebonden recessief over. Bij ongeveer 3 op de 10 jongens (30%) is het Lowe syndroom het gevolg van een spontane verandering in het DNA die bij henzelf is ontstaan (de novo).

    • Kinderwens

      De kans dat ouders opnieuw een kind met het Lowe syndroom krijgen hangt af van of de moeder draagster is. Als de moeder geen draagster is, is de kans op nog een kind met het Lowe syndroom heel klein.

      De kans is niet nul, omdat heel soms de verandering in een klein deel van de zaad- of eicellen aanwezig kan zijn (kiembaan mozaïcisme). Dit is niet te vinden bij genetisch onderzoek. Kiembaan mozaïcisme kan bij het Lowe syndroom voorkomen.

      Als uit het genetisch onderzoek blijkt dat de moeder draagster is, is de kans op herhaling wel hoger. Als de afwijking in het DNA die het Lowe syndroom veroorzaakt bekend is, dan kunnen ouders voor prenatale diagnostiek kiezen. Ouders kunnen ook met een arts bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is bij dit syndroom.