Lowe syndroom

Iemand met Lowe syndroom heeft vaak aangeboren staar, nieren die niet goed werken en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bijna altijd zijn het jongens en mannen die Lowe syndroom hebben. Meisjes en vrouwen kunnen er draagster van zijn. Zij kunnen milde staar hebben. Die staar zorgt bij die meisjes en vrouwen meestal niet voor problemen met zien.
Jongens met Lowe syndroom hebben bij de geboorte al staar. Daarom zien ze minder goed. Ongeveer de helft van de jongens krijgt ook last van een hogere druk in de ogen (glaucoom).

Baby’s met Lowe syndroom voelen vaak slap aan. Dit kan zorgen voor problemen met eten. Jongens met Lowe syndroom ontwikkelen zich langzamer dan hun leeftijdgenoten.  Door de slappe spieren kunnen ze er bijvoorbeeld langer over doen om te leren lopen. Sommige jongens leren nooit zelf lopen. Als ze ouder worden kan de kracht van de spieren beter worden, maar ze blijven minder sterk dan andere mensen.
Jongens met Lowe syndroom hebben vaak moeite met leren praten. Meestal begrijpen ze meer dan ze zelf kunnen zeggen. Mannen met Lowe syndroom zijn vaak kleiner en lichter dan mannen zonder deze aandoening.

Bijna alle jongens en mannen hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige jongens hebben epilepsie. Soms zijn er problemen met het gedrag. Verder gaan de nieren vaak bij het ouder worden langzaam steeds minder goed werken.

Mannen met het Lowe syndroom worden meestal niet ouder dan 40 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cerebrooculorenal syndrome
      Lowe syndrome
      Oculocerebrorenaal syndroom
      Oculocerebrorenal syndrome
      Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Lowe syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van het bloed, de plas en door DNA-onderzoek  te doen,  kunnen ze vaststellen dat iemand Lowe syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Lowe syndroom gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling de gevolgen minder te maken. Dokters kunnen met een operatie de aangeboren staar behandelen.  Ook kunnen contactlenzen of een bril helpen om beter te zien. Als er problemen zijn met eten, kan voeding door een slangetje (sonde) helpen. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te bewegen. Tegen de epilepsie, problemen met het gedrag en de problemen met de nieren kan iemand medicijnen krijgen. In de loop van de tijd kunnen de nieren slechter gaan werken. Dan kan het nodig worden om nierdialyse te doen.
      Voor de problemen met leren kan iemand extra hulp op school krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 500.000 mensen heeft het Lowe syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Lowe syndroom is een foutje in het OCRL-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.1 (Xq26.1).

      We weten nog niet hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte. Daar wordt nog onderzoek naar gedaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Lowe syndroom is erfelijk. Meestal is het X-gebonden recessief. Dan heeft de moeder het gen met het foutje doorgegeven.

      Bij ongeveer 3 op de 10 jongens (30%) gaat het om een foutje in het gen dat ze niet van hun moeder hebben gekregen. Dit foutje in het gen is bij deze jongens zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie.
      Daarna kan hij het foutje in dit gen doorgeven aan zijn kinderen. Maar tot nu toe kennen dokters geen mannen met Lowe syndroom die zelf een kind kregen.

      Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met dit syndroom. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met deze aandoening. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

      Heb je kans op (nog) een kind met Lowe syndroom? En wil je een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan die verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je arts bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is bij Lowe syndroom.