Lowe syndroom

Iemand met Lowe syndroom heeft vaak aangeboren staar, nieren die niet goed werken en een verstandelijke beperking. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bijna altijd zijn het jongens en mannen die Lowe syndroom hebben. Meisjes en vrouwen kunnen er draagster van zijn. Zij kunnen milde staar hebben. Die staar zorgt bij die meisjes en vrouwen meestal niet voor problemen met zien.
Jongens met Lowe syndroom hebben bij de geboorte al staar. Daarom zien ze minder goed. Ongeveer de helft van de jongens krijgt ook last van een hogere druk in de ogen (glaucoom).

Baby’s met Lowe syndroom voelen vaak slap aan. Dit kan zorgen voor problemen met eten en kan ervoor zorgen dat ze er langer over doen om te leren lopen. Sommige jongens leren nooit zelf lopen. Als ze ouder worden kan de kracht van de spieren beter worden, maar ze blijven minder sterk dan andere mensen.
Jongens met Lowe syndroom hebben vaak moeite met leren praten. Meestal begrijpen ze meer dan ze zelf kunnen zeggen. Mannen met Lowe syndroom zijn vaak kleiner dan mannen zonder deze aandoening.

Bijna alle jongens en mannen hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Sommige jongens hebben epilepsie. Soms zijn er problemen met het gedrag. Verder gaan de nieren vaak bij het ouder worden langzaam steeds minder goed werken.

Mannen met het Lowe syndroom worden meestal niet ouder dan 40 jaar.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Cerebrooculorenal syndrome
Lowe syndrome
Oculocerebrorenaal syndroom
Oculocerebrorenal syndrome
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen Lowe syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van het bloed en de plas en met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Lowe syndroom gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling de gevolgen minder te maken. Dokters kunnen met een operatie de aangeboren staar behandelen. Ook kunnen contactlenzen of een bril helpen om beter te zien. Als er problemen zijn met eten, kan voeding door een slangetje (sonde) helpen. Een fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te bewegen. Tegen de epilepsie, problemen met het gedrag en de problemen met de nieren kan iemand medicijnen krijgen. Soms kan het nodig worden om nierdialyse te doen. Voor de problemen met leren kan iemand extra hulp op school krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 500.000 mensen heeft het Lowe syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Lowe syndroom is een foutje in het OCRL-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.1 (Xq26.1).

We weten nog niet hoe het foutje in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte. Daar wordt nog onderzoek naar gedaan.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Lowe syndroom is erfelijk. Dit syndroom is X-gebonden recessief. Dit betekent meestal dat de moeder het gen met het foutje heeft doorgegeven.

Bij ongeveer 3 op de 10 jongens (30%) gaat het om een foutje in het gen dat ze niet van hun moeder hebben gekregen. Dit foutje in het gen is bij deze jongens zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie.
Daarna kan hij het foutje in dit gen doorgeven aan zijn kinderen. Maar tot nu toe kennen dokters geen mannen met Lowe syndroom die zelf een kind kregen.

Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met dit syndroom. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

Kinderwens

Mensen die eerder een zoon kregen met Lowe syndroom, hebben bij een volgende zwangerschap een kleine kans op nog een zoon met deze aandoening. Als de moeder draagster is, is die kans groter. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

Heb je kans op (nog) een kind met Lowe syndroom? En wil je een kind? Dan heb je verschillende mogelijkheden. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan die verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt met je arts bespreken of embryoselectie (PGD) mogelijk is bij Lowe syndroom.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)Voor iedereen die direct of indirect met een stofwisselingsziekte te maken heeft
- Ziekte van Dent en LoweInformatie van het landelijk centrum voor tubilaire stoornissen (RadboudUMC en ErasmusUMC)
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Moeder zorgt ervoor dat er bij haar de zoon de juiste diagnose werd gesteldEngels verhaal over Jenna's zoon Noah met Lowe syndroom. Ze kwam zelf met het idee dat hij dit kon hebben. Maar ze voelde zich niet serieus genomen door de dokters. Gelukkig heeft Noah nu wel dokters die hem goede zorg geven. Jenna's advies voor ouders die denken dat er iets aan de hand is met hun kind: zoek een dokter die naar je wil luisteren.
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- Lowe syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  - Afdeling Kindernefrologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 4415
  - secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Lowe syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra