Overslaan en naar de inhoud gaan

Coffin-Lowry syndroom

Bij Coffin-Lowry syndroom (CLS) is een aangeboren aandoening waarbij iemand een achterstand in de ontwikkeling heeft en vaak ook andere klachten. De oorzaak is soms bekend, dan gaat het om een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle klachten van het syndroom. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Jongens hebben vaak ernstigere klachten dan meisjes.

Bij het Coffin-Lowry sydroom doen kinderen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Ze hebben vaak een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Mensen met het Coffin-Lowry syndroom hebben vaak een kleinere lengte en een kleiner hoofd. Ook kunnen hun ogen wat verder uit elkaar staan. En ze kunnen een bredere mond en dikkere lippen hebben. Als ze ouder worden zijn die kenmerken meestal duidelijker te zien.

De borstkas en/of wervelkolom kan een ander vorm hebben of niet goed groeien. En hun vingers worden soms naar het uiteinde toe smaller dan normaal. Soms is er iets aan de hand met hun hart.
Sommige kinderen en volwassenen met met Coffin-Lowry syndroom vallen opeens als hij of zij een onverwacht geluid hoort of aangeraakt wordt. Dat komt doordat de spanning in de spieren van hun benen even weg is. Sommige mensen met Coffin-Lowry syndroom hebben epilepsie.

Meisjes kunnen dezelfde kenmerken en klachten hebben als jongens, maar er zijn ook meisjes die bijna geen beperkingen of kenmerken hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CLS
      Coffin-Lowry Syndrome
      Mental retardation with osteocartilaginous abnormalities

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand Coffin-Lowry syndroom heeft, als die de klachten heeft zoals die hier boven staan. Bij een deel van de mensen met Coffin-Lowry syndroom weten de dokters na DNA-onderzoek zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Coffin-Lowry Syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de kenmerken minder te maken. Iemand met CLS komt bij verschillende artsen en specialisten. De kinderarts controleert de groei en de ontwikkeling. Ook het hart en de groei van de borstkas en de wervelkolom worden gecontroleerd. Als er dan problemen zijn worden die zo goed mogelijk behandeld. 
      Voor het vallen kan iemand een valhelm krijgen. Soms helpen medicijnen en soms is het beter om een rolstoel te gebruiken.
      Ook als iemand met CLS volwassen is, blijven die controles doorgaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 4 tot 5 op de 200.000 kinderen hebben Coffin-Lowry syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van Coffin-Lowry Syndroom (CLS) bekend. Dan gaat het om een afwijking in het RPS6KA3-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 22.12 (Xp22.12). Het is niet duidelijk hoe de afwijking in dit gen voor de klachten van de aandoening zorgt.

      Bij andere mensen weten dokters nog niet welke afwijking in de genen de oorzaak is van CLS. Want misschien zijn nog niet alle afwijkingen in de genen voor CLS gevonden. Of heeft iemand toch een ander syndroom dat op CLS lijkt. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Coffin-Lowry syndroom (CLS) is X-gebonden erfelijk.

      Bij de meeste mensen ontstaat CLS door een afwijking in een gen dat hij of zij niet van de ouders geërfd heeft. De afwijking is bij die persoon zelf ontstaan (spontane mutatie). Iemand met CLS kan die afwijking in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

      Soms heeft iemand met CLS  de afwijking in het gen van zijn of haar moeder gekregen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Coffin-Lowry syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor dit syndroom. Je kunt daar bij je dokter naar informeren.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.