Coffin-Lowry syndroom

Bij Coffin-Lowry syndroom (CLS) is een aangeboren aandoening waarbij iemand een achterstand in de ontwikkeling heeft en vaak ook andere klachten. De oorzaak is soms bekend, dan gaat het om een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle klachten van het syndroom. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn. Jongens hebben vaak ernstigere klachten dan meisjes.

Bij het Coffin-Lowry sydroom doen kinderen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Ze hebben vaak een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Mensen met het Coffin-Lowry syndroom hebben vaak een kleinere lengte en een kleiner hoofd. Ook kunnen hun ogen wat verder uit elkaar staan. En ze kunnen een bredere mond en dikkere lippen hebben. Als ze ouder worden zijn die kenmerken meestal duidelijker te zien.

De borstkas en/of wervelkolom kan een ander vorm hebben. En hun vingers worden soms naar het uiteinde toe smaller dan normaal. Ook zitten er vetkussentjes op de handen. De grote tenen kunnen korter zijn. Soms is er iets aan de hand met hun hart. Sommige kinderen en volwassenen met met Coffin-Lowry syndroom vallen opeens als hij of zij een onverwacht geluid hoort of aangeraakt wordt. Dat komt doordat de spanning in de spieren van hun benen even weg is. Sommige mensen met Coffin-Lowry syndroom hebben epilepsie.

Meisjes kunnen dezelfde kenmerken en klachten hebben als jongens, maar er zijn ook meisjes die bijna geen beperkingen of kenmerken hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN