Overslaan en naar de inhoud gaan

Alfa-1 antitrypsine deficiëntie

Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) is een erfelijke aandoening van vooral de longen en de lever. Bij AAT kan ook schade aan andere organen ontstaan. AAT is te merken aan een piepende ademhaling, kortademigheid en snel moe zijn na een beetje inspanning. Mensen met AAT hebben ook regelmatig ontstekingen van de luchtwegen.

In de loop van de tijd krijgen mensen met AAT meestal longemfyseem (COPD). Iemand met longemfyseem heeft moeite met de ademhalen en hoest veel. Meestal beginnen de kenmerken van alfa-1 antitrypsine deficiëntie op volwassen leeftijd. Maar ook jonge kinderen kunnen al verschijnselen hebben.  

Soms raakt door alfa-1 antitrypsine deficiëntie de lever beschadigd. Bij jonge kinderen kan dat te zien zijn aan een gele huid en geel oogwit (geelzucht). Volwassenen krijgen in dat geval vaak een opgezette buik, gele huid en geel oogwit, en opgezwollen voeten of benen.
Mensen met AAT hebben meer kans op een bepaald soort leverkanker.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AAT deficiëntie
      a1-antitrypsine deficiëntie
      AATD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand AAT heeft op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan gesteld worden met bloedonderzoek of genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AAT is niet te genezen. Voor de problemen met de longen kunnen artsen soms medicijnen voorschrijven. Als de longen of de lever erg beschadigd zijn, kan  een longtransplantatie en/of levertransplantatie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Europa heeft ongeveer 15 tot 35 op 52.500 mensen alfa-1 antitrypsine deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van AAT is een verandering in het SERPINA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 32.13 (14q32.13).

      Deze verandering zorgt er voor dat er te weinig van de stof alfa-1-antrypsine is.
      Als we een ontsteking krijgen reageert ons afweersysteem daar op, zodat we kunnen herstellen. Normaal regelt alfa-1-antitrypsine die reactie van het afweersysteem tegen ontstekingen. Omdat er bij AAT te weinig van deze stof is, blijft deze reactie maar door gaan. En daardoor kunnen organen beschadigen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met alfa-1 antitrypsine deficiëntie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met AAT die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Meer info voor artsen