Alpha-1 antitrypsine deficiëntie

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (alpha-1) is een erfelijke ziekte waarbij iemand te weinig heeft van de stof alpha-1 antitrypsine. Of die stof werkt niet goed. Mensen krijgen dan vaak ziekte van de lever en van de longen. Soms ook van de huid of de bloedvaten.  

De oorzaak is een verandering in een gen.

Door de ziekte van de lever krijgen baby’s en jonge kinderen meestal galstuwing. Ze hebben dan een gele huid en geel oogwit (geelzucht). Volwassenen krijgen door de leverziekte meestal levercirrose. Sommige mensen met alpha-1 hebben meer kans om kanker in de lever te krijgen.
Door de ziekte van de longen hebben mensen met alpha-1 meestal COPD. Sommige mensen met alpha-1 krijgen panniculitis. Dat is een ziekte van de huid waarbij iemand rode knobbels heeft op vooral op de onderbuik en de benen. Soms is granulomatose met polyangiitis (GPA) ook een kenmerk van alpha-1.  

Iemand wordt met alpha-1 geboren, maar het verschilt tussen personen of en wanneer iemand er iets van merkt. Als iemand op de kinderleeftijd kenmerken krijgt, dan gaat het vaak om problemen met de lever. COPD begint meestal bij volwassenen.  

Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AAT
      AAD
      Alfa-1
      Alpha- 1
      Alpha-1 proteinase inhibitor deficiency
      Alpha-1 antitrypsin deficiency
      AAT deficiëntie
      a1-antitrypsine deficiëntie
      AATD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan alpha-1 als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dat iemand alpha-1 heeft, kan worden vastgesteld door onderzoek van het bloed, en door DNA-onderzoek te doen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Alpha-1 kan niet genezen.
      Er is wel behandeling om de kenmerken minder te maken. Ook zijn er adviezen voor een gezonde manier van leven. Dat helpt om de kwaliteit van leven zo hoog mogelijk te maken. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak het voorkomt. Een schatting is dat tussen de 5000 en 10.000 Nederlanders alpha-1 hebben. 

      Het komt niet overal op de wereld even vaak voor. 
      In Noord-Amerika komt het bij ongeveer 1 van de 5000 tot 7000 mensen voor. In Scandinavië bij ongeveer 1 van de 1500 en 3000 mensen.  

      Waarschijnlijk weten veel mensen niet dat ze alpha-1 hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van alpha-1 is een verandering in het SERPINA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op positie 32.13 (14q32.13).

      Een verandering in dit gen kan ervoor zorgen dat er te weinig van de stof alpha-1 antitrypsine in het lichaam zit, of dat die stof niet goed werkt. 
      Daardoor kunnen problemen ontstaan op verschillende plekken in het lichaam. Bij veel mensen met alpha-1 is dat in de lever en in de longen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Alpha-1 is autosomaal codominant erfelijk.

      Dit betekent dat iemand alpha-1 kan krijgen, als die persoon 2 versies van het gen met de verandering erft. Van elke ouder één. 
      Die twee versies van het genen hebben samen invloed op de kenmerken die iemand krijgt. En de twee versies samen hebben invloed op hoe ernstig die kenmerken kunnen worden.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met alpha-1? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw alpha-1 en wil je zwanger worden? Dan is het advies van dokters om dit met je arts te bespreken. De arts kan ingaan je advies op maat geven. 

    • Updatedatum

      5 maart 2024