Ziekte van Norrie
Bij kinderen met de ziekte van Norrie zit het netvlies in de ogen (bijna helemaal) los. Dan kunnen kinderen blind zijn bij de geboorte. Of ze kunnen kort na de geboorte blind worden. Soms worden de ooglenzen troebel, ze krijgen staar (cataract). Ook kunnen hun de oogbollen kleiner worden. De oorzaak is een fout in een gen.
Voor sommige kinderen is een behandeling mogelijk. Als ze deze op tijd krijgen, dan kunnen sommige kinderen misschien voor een deel blijven zien. Bij sommige kinderen wordt het regenboogvlies (iris) van de ogen kleiner. Veel kinderen krijgen bij het ouder worden problemen het horen. Langzaam gaan ze steeds minder goed horen.
Sommige kinderen met ziekte van Norrie doen er langer over om te leren zitten en lopen. Soms blijven ze kleiner. Een deel van de mensen met ziekte van Norrie heeft een verstandelijke beperking. Soms krijgen ze last van een psychose. Sommige mensen hebben epilepsie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Norrie disease
ND
Norrie-Warburg disease
Atrophia bulborum hereditaria
Anderson-Warburg syndrome
Episkopi blindness -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een kind ziekte van Norrie heeft, als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten artsen zeker dat het om deze aandoening gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Norrie gaat niet over.
Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Bij sommige kinderen kunnen ze een staaroperatie doen. Of ze kunnen het netvlies opnieuw vastmaken. Als artsen dit op tijd doen, dan kan een kind soms misschien voor een deel blijven zien. Soms kan iemand beter horen met gehoorapparaten of cochleaire implantaten. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er meer dan 400 mensen met de ziekte van Norrie.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Norrie is een fout in het NDP-gen.
Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p)arm op plek 11.3 (Xp11.3).
De fout in dit gen kan zorgen voor de klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Norrie is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden recessief. Dat betekent dat bijna alleen jongens en mannen klachten hebben.
Bijna altijd is de moeder van iemand met ziekte van Norrie drager. Dragers hebben meestal geen klachten. Heel soms hebben vrouwen die drager zijn wel milde klachten.
In heel zeldzame gevallen is de fout in het gen bij de persoon met ziekte van Norrie zelf ontstaan (nieuwe mutatie). En is zijn moeder geen drager.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Norrie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het met je arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Norrie.
-
Meer info voor patiënten
- We hadden al twee jaar nauwelijks tijd voor onszelf en elkaar.. nu eindelijk welBoris is geboren met ziekte van Norrie. Zijn moeder vertelt onder ander over de zorg
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met een lijst van medische artikelen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- NDP-Related Retinopathies (GeneReviews)Engelstalige informatie, ziekte van Norrie is de meest ernstige vorm van deze groep van aandoeningen.
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
3 december 2024