Ziekte van Norrie

Bij kinderen met de ziekte van Norrie zit het netvlies in de ogen (bijna helemaal) los. Dan kunnen kinderen blind zijn bij de geboorte. Of ze kunnen kort na de geboorte blind worden. Soms worden de ooglenzen troebel, ze krijgen staar (cataract). Ook kunnen hun de oogbollen kleiner worden. De oorzaak is een fout in een gen.

Voor sommige kinderen is een behandeling mogelijk. Als ze deze op tijd krijgen, dan kunnen sommige kinderen misschien voor een deel blijven zien. Bij sommige kinderen wordt het regenboogvlies (iris) van de ogen kleiner. Veel kinderen krijgen bij het ouder worden problemen het horen. Langzaam gaan ze steeds minder goed horen.

Sommige kinderen met ziekte van Norrie doen er langer over om te leren zitten en lopen. Soms blijven ze kleiner. Een deel van de mensen met ziekte van Norrie heeft een verstandelijke beperking. Soms krijgen ze last van een psychose. Sommige mensen hebben epilepsie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Norrie disease
      ND
      Norrie-Warburg disease
      Atrophia bulborum hereditaria
      Anderson-Warburg syndrome
      Episkopi blindness

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind ziekte van Norrie heeft, als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek weten artsen zeker dat het om deze aandoening gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Norrie gaat niet over. 

      Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Bij sommige kinderen kunnen ze een staaroperatie doen. Of ze kunnen het netvlies opnieuw vastmaken. Als artsen dit op tijd doen, dan kan een kind soms misschien voor een deel blijven zien. Soms kan iemand beter horen met gehoorapparaten of cochleaire implantaten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er meer dan 400 mensen met de ziekte van Norrie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Norrie is een fout in het NDP-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.3 (Xp11.3). 

      De fout in dit gen kan zorgen voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Norrie is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden recessief. Dat betekent dat bijna alleen jongens en mannen klachten hebben.

      Bijna altijd is de moeder van iemand met ziekte van Norrie drager. Dragers hebben meestal geen klachten. Heel soms hebben vrouwen die drager zijn wel milde klachten.

      In heel zeldzame gevallen is de fout in het gen bij de persoon met ziekte van Norrie zelf ontstaan (nieuwe afwijking). En is zijn moeder geen drager. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Norrie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het met je arts bespreken. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      3 december 2024