Translocatie

Bij een reciproke translocatie zijn delen van twee verschillende chromosomen afgebroken. Het deel van het ene chromosoom is op het andere chromosoom terechtgekomen en omgekeerd. Die delen zijn dus van plaats gewisseld. Meer informatie over reciproke translocatie vind je in dit informatieblad.

Chromosomen hebben een lange (Q-) en een korte (P-) arm. Bij een Robertsoniaanse translocatie zitten de twee lange armen van twee verschillende chromosomen aan elkaar vast. De korte armen van die twee chromosomen zijn meestal weg. Meer informatie vind je in dit informatieblad.

Bij een translocatie kan de hoeveelheid erfelijk materiaal van alle 46 chromosomen samen gelijk zijn gebleven. Dit heet een gebalanceerde translocatie. Van deze verplaatsing van erfelijk materiaal merk je zelf meestal niks. 

Alleen is er wel een kans dat de verwisselde stukken chromosoom niet even groot zijn. Dan is één chromosoom langer geworden en een ander chromosoom korter. En dat kan wel gevolgen hebben voor je nageslacht.

Als iemand met een translocatie een kind krijgt, geeft hij of zij de helft van zijn erfelijk materiaal door aan het kind (meer informatie over de bevruchting vind je hier). Er kunnen drie dingen gebeuren:

• Het kind kan een normaal chromosomenpatroon hebben. 
• Het kind heeft dezelfde gebalanceerde translocatie als de ouder. 
• Het kind heeft een te grote of te kleine hoeveelheid erfelijk materiaal op een van de chromosomen.

Dat laatste heet een ongebalanceerde translocatie. Die kan leiden tot een miskraam of tot gezondheidsproblemen bij het kind. De kans hierop (en de gevolgen) hangt af van de soort translocatie. Kijk daarvoor in het informatieblad Reciproke translocatie of het informatieblad Robertsoniaanse translocatie. 

Als een ongebalanceerde translocatie ontdekt wordt, heeft dat vaak ook gevolgen voor andere familieleden. De ouder van het zieke kind (de drager van een gebalanceerde translocatie) heeft afwijkende chromosomen doorgegeven. Mogelijk hebben ook andere familieleden die afwijkende chromosomen. Hun kinderen kunnen dan ook ziek worden door een ongebalanceerde translocatie.

Update-datum: 24 oktober 2023