Hoe werkt DNA-onderzoek (next generation sequencing)?

Door een afwijking in een gen kan iemand een erfelijke ziekte krijgen. Om te onderzoeken of er een bepaalde afwijking in het DNA zit, wordt bloed afgenomen. In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald. Daarna onderzoeken ze dat DNA. Van dit DNA wordt de volgorde bepaald. Dat is iemands unieke DNA-code. Deze wordt vergeleken met de ‘normale’ code. Het bepalen van de code noemen we ‘sequencen’. Als iemands DNA-code anders is dan de ‘normale’ code, kan dit de oorzaak zijn van een erfelijke ziekte.

Met sequencen kan naar één gen of naar een aantal genen (‘genpanel’) gekeken worden. Maar soms wordt naar aandoeningen gezocht waarvan nog niet zo veel bekend is. Soms is het niet duidelijk in welk gen het probleem zit. Tegenwoordig is het mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen. Dit onderzoek noemen we Next generation sequencing. Met NGS kan een groter deel van het DNA worden onderzocht.

Als alle bekende genen worden bekeken, heet dat ‘Whole exome sequencing’ (WES). Zie ook DNA-onderzoek voor een diagnose.

Bij ‘Whole genome sequencing’ (WGS) wordt niet alleen naar alle bekende genen gekeken, maar ook naar het DNA dat tussen de genen ligt. Dit gebeurt nu nog vooral voor wetenschappelijk onderzoek.

Onderzoek van het hele DNA kan ook informatie opleveren waar je niet naar op zoek was. Dat noemen we ‘nevenbevindingen’.

Bekijk deze films over WES of deze Engelse film over Whole genome sequencing (WGS).

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.