Stüve-Wiedemann syndroom

Mensen met  Stüve-Wiedemann syndroom hebben afwijkingen aan de botten en problemen met het zenuwstelsel dat dingen regelt zoals je lichaamstemperatuur en hoe vaak je adem haalt (autonome zenuwstelsel). Ze kunnen ook nog andere klachten hebben. Welke klachten dat zijn en hoe ernstig die zijn, verschilt van persoon tot persoon. De oorzaak van Stüve-Wiedemann syndroom is een afwijking in een gen.

Kinderen hebben al vanaf de geboorte kenmerken van de ziekte:

  • Baby’s hebben vaak moeite met ademen, drinken en slikken.
  • De lange botten in hun armen en benen zijn krom, waardoor iemand kleiner blijft. De vingers en tenen zijn vaak gebogen (camptodactylie). Soms is er een afwijking aan de botten van de heupen. De gewrichten in ellebogen en knieën zijn soms stijf.
  • De lichaamstemperatuur is vaak te hoog. En sommige kinderen zweten veel, ook als ze het niet warm hebben
  • Soms zijn de spieren slapper dan normaal.
  • Enkele kinderen stoppen in hun slaap steeds even met ademen (slaap-apneu).
  • Sommigen voelen minder goed pijn.
  • Soms hebben ze geen smaakpapillen op hun tong.

Kinderen met Stüve-Wiedemann syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze kunnen een kleine kin en samengeknepen lippen hebben. Verder zijn de bovenkaak, slaapbeenderen en oogkassen soms niet helemaal goed gegroeid. Dan kunnen hun ogen soms uitsteken. Op een gegeven moment kunnen sommige kinderen niet meer knipperen met de ogen.

Veel baby’s met Stüve-Wiedemann syndroom overlijden op jonge leeftijd. Dit komt door de problemen met ademen en een te hoge temperatuur van het lichaam. Als ze dit overleven, kunnen ze volwassen worden. 
Bij het opgroeien gaat het steeds beter met ademen en slikken. De temperatuur van het lichaam blijft meestal te hoog. De botten van de benen worden bij het opgroeien vaak steeds krommer. Ook breken ze gemakkelijker. Bij sommige mensen groeit de rug krom (scoliose).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Stüve-Wiedemann syndrome
      Stüve-Wiedemann dysplasia
      SWS
      Schwartz-Jampel type 2 syndrome
      SJS2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Stüve-Wiedemann syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ook kan er röntgenonderzoek en DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Stüve-Wiedemann syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
      Bij problemen met ademen kan een buis in de luchtpijp helpen (intuberen). Een kind dat zich bij het eten verslikt, kan voeding krijgen door een slangetje (sonde) dat in de maag uitkomt. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Soms wordt iemand aan de botten geopereerd. Ook voor botten die te snel breken is een behandeling mogelijk.

      Omdat mensen met Stüve-Wiedemann syndroom problemen hebben om de temperatuur van hun lichaam te regelen, moeten dokters voorzichtig zijn met verdovingsmiddelen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dokters denken dat minder dan één op de miljoen baby’s over de hele wereld wordt geboren met Stüve-Wiedemann syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Stüve-Wiedemann syndroom is meestal een afwijking in het LIFR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op plek 13.1 (5p13.1).

      De afwijking in het LIFR gen zorgt voor de klachten.

      Soms is de oorzaak niet bekend, dan weten dokters nog niet in welk gen een foutje zit.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Stüve-Wiedemann syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen, moet iemand van beide ouders het gen met het foutje erven. Dit noemen we autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Stüve-Wiedemann syndroom  en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      25 maart 2026