Er hing een zwaard van Damocles boven mijn hoofd

100% zekerheid

Pas achteraf was gebleken dat haar moeders beroertes ontstonden door de zeldzame erfelijke ziekte CADASIL. Je kunt er migraine door krijgen, TIA’s en beroertes. Bij deze ziekte is er 50% kans dat je het overerft. ‘Ik had dat eigenlijk altijd in mijn achterhoofd.’
Shivani ging naar de huisarts. ‘In die periode was mijn vader net overleden. Ik had het gevoel dat daardoor de weg vrij was om na te gaan of ik deze ziekte ook zou hebben. Ik kon hèm er in ieder geval geen verdriet meer mee doen. Maar wat was ik bang. Niet alleen voor mezelf maar ook voor mijn kinderen. Misschien hadden zij dan de ziekte weer van mij geërfd.’ De huisarts kon geen TIA constateren, maar verwees voor de zekerheid naar de neuroloog.

Warm bad

‘Er hing een zwaard van Damocles boven mijn hoofd, zo voelde het. De neuroloog begreep totaal niet dat ik zo bang was. Hij liet wel een MRI-scan doen. Daaruit bleek dat er niets afwijkends op de hersenen te zien was. Dat was goed nieuws, maar zo voelde het niet. Ik wilde geen 99 maar 100% zekerheid en dat kon ik alleen krijgen via DNA-onderzoek.’
Via de huisarts kwam Shivani bij de afdeling Klinische Genetica terecht. ‘Ik wilde heel graag naar een ziekenhuis verder weg, omdat familieleden daar ook geweest waren. Ik was blij dat ik hier zo op had aangedrongen, want dit ziekenhuis bleek gespecialiseerd in deze en verwante vaatziektes. Het was daar een warm bad, ik kan het niet anders noemen. Ze begrepen waar ik door heen ging. Mijn angst werd serieus genomen.
Na een gesprek met een klinisch geneticus en een psycholoog, werd er bloed geprikt. Een aantal weken later kwam de uitslag.

Heftig moment

‘De arts wilde de uitslag, ongeacht hoe deze was, vertellen tijdens een persoonlijk gesprek. Ik was nog maar net in de kamer of ze zei: Ik heb goed nieuws, u bent geen drager van het gen.  Dat moment zal ik nooit vergeten. Al 20 jaar zat het in mijn achterhoofd. Ik was getrouwd, had kinderen gekregen, en al die tijd wist ik dat er 50% kans bestond dat ik erfelijk belast was. En nu hoorde ik met zekerheid dat het niet zo was. Dat was zo heftig, dat raakt me nog steeds. Ik heb daarna ook nog met de psycholoog gepraat over alles wat het los maakte.’
Nu kon Shivani ook haar kinderen vertellen dat zij de ziekte niet van haar konden krijgen.
Shivani: ‘Toch ben je er dan niet van af. De psycholoog zei het al: dit draag je de rest van je leven met je mee. Dat is echt zo. Het zit immers in mijn familie. Ik zie van dichtbij wat die ziekte met iemand kan doen. En dan besef ik dat ik de dans ontsprongen ben.’

Shivani: ‘Ik ben achteraf niet zozeer blij met de keus om het DNA-onderzoek te doen, ik ben vooral blij met de uitslag! Voor mij heeft het toevallig goed uitgepakt. Maar anders? Wat kun je als je hoort dat je het hebt? Eigenlijk niets. Sommige mensen willen hun hele leven omgooien als ze weten dat ze nog maar kort te leven hebben. Dan is het misschien wel fijn om te weten. Maar ik heb die behoefte niet. Ik was en ben tevreden met mijn leven en had er niets aan willen veranderen.’

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.