Achteraf hadden we het liever niet geweten

DNA-onderzoek

Uit de punctie kwam iets onverwachts. Hun ongeboren kind bleek één chromosoom minder te hebben dan de gebruikelijke 46. Van chromosoom 13 zat er één vast aan een van de twee chromosomen 14: een zogenaamde translocatie. John en zijn vrouw werden direct verwezen naar de klinisch geneticus. 
John: ‘In eerste instantie leek er niet zoveel aan de hand. Er ontstaan problemen als er een chromosoom te veel of te weinig is, maar de chromosomen zaten alleen aan elkaar vast. Op het oog was er geen stukje chromosoom te veel of te weinig. Zo’n genetische uitzondering is meestal door een van de ouders doorgegeven. Wij zouden dus eigenlijk het levende bewijs zijn dat deze mutatie geen probleem zou veroorzaken, want wij zijn allebei gezond.’

Slecht nieuws

Om na te gaan of het inderdaad om overgeërfde genetische aanleg ging, werd DNA-onderzoek gedaan bij John en zijn vrouw.
John: ‘Toen bleek dat er bij onze chromosomenplaatjes niets aan de hand was. Dat was eigenlijk slecht nieuws. Het moest dan bij onze dochter spontaan zijn ontstaan. Dat komt heel zelden voor. Als er in de eicel of zaadcel twee chromosomen aan elkaar vast zitten, kan er bij de eerste delingen in de bevruchte eicel iets mis zijn gegaan. Als je van chromosoom 14 niet van beide ouders één exemplaar hebt gekregen, kan dit grote invloed hebben op je gezondheid. Als een kind twee exemplaren van chromosoom 14 van de moeder heeft, kan het mild verstandelijk gehandicapt zijn. Als ze er twee van de vader heeft, zal ze zwaar gehandicapt zijn en mogelijk niet levensvatbaar.’

Heftige tijd

John: ‘Het was voor ons toen natuurlijk heel belangrijk om te weten hoe het zat. Een gespecialiseerde gynaecoloog zag geen afwijkingen bij een echo. Maar zeker was het nog niet.’ Toen is er nog een DNA-onderzoek gedaan, waarvoor bloed is afgenomen van beide ouders. Dat werd vergeleken met het DNA van het kind.
John: ‘Voordat we de uitslag kregen, waren we een paar weken verder. Dit was natuurlijk een hele heftige tijd. Stel dat onze dochter niet levensvatbaar was. Dan zou onze kans op kinderen waarschijnlijk voorgoed verkeken zijn. Er hing nogal wat van af. En wat als ze ‘mild’ gehandicapt bleek? Zouden we de zwangerschap dan afbreken? Het zijn eigenlijk ondoenlijke keuzes. Het wachten duurde verschrikkelijk lang.’

Kinderkamer inrichten

Na een paar moeilijke weken bleek uit het bloedonderzoek dat John’s dochter van chromosoom 14 één exemplaar van haar moeder en één van haar vader had gekregen. ‘We konden er dus van uitgaan dat ze gewoon gezond geboren zou worden. Dat was natuurlijk geweldig nieuws. De zwangerschap is voor ons toen eigenlijk pas begonnen. We durfden ons te gaan verheugen. We gingen de kinderkamer inrichten en alle andere dingen doen die bij een normale zwangerschap horen.’ 
John: ‘Terugkijkend was het natuurlijk fijner geweest als we niets geweten hadden. Achteraf hadden we de punctie liever niet gedaan. Dan was het een andere zwangerschap geweest en hadden we niet zulke grote zorgen gehad. De kennis die we door dat onderzoek kregen, gooide alles overhoop, terwijl onze dochter gewoon gezond was.’

Voor de toekomst ziet John wel een mogelijk voordeel van deze kennis. John: ‘Mijn dochter is nu een blije, gezonde 9-jarige. Maar stel dat ze later kinderen wil. Dan kan het zijn dat ze een zoon krijgt aan wie ze de translocatie doorgeeft. Hij zal dan verminderd vruchtbaar zijn. We weten nog niet wanneer we haar dat gaan vertellen. Met zoiets zadel je een jong kind niet op. Maar je wilt er ook niet te laat over beginnen, het is immers informatie die van belang kan zijn voor een toekomstige kleinzoon.'

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.