Sitemap

Overslaan en naar de inhoud gaan

Erfelijk of niet
DNA-onderzoek
Ziektes (en dan?)
Kinderwens
Familie of niet

Erfelijk of niet
DNA-onderzoek
Ziektes (en dan?)
Kinderwens
Familie of niet

Hoofdnavigatie

Erfelijk of niet
DNA-onderzoek
Ziektes (en dan?)
Kinderwens
Familie of niet

Ziekte teksten

17q12 deletie syndroom
18q deletie syndroom
22q11.2 deletie syndroom
3-MCC deficiëntie
3MC syndroom
49,XXXXY syndroom
5-Alfa-reductase-2 deficiëntie
6q-deleties
9p deletie
Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
Aangeboren blindheid of slechtziendheid
Aangeboren staar
Aarskog syndroom
Achondroplasie
Achromatopsie
Acromegalie
Acute porfyrie
Adams-Oliver syndroom
ADCA
Adenosine deaminase 2 deficiëntie (ADA2 deficiëntie)
ADHD
ADHD-I
ADNP syndroom
Aicardi syndroom
Albinisme
Albright hereditaire osteodystrofie (AHO)
Alfa thalassemie
Alfa-mannosidose
Allan-Herndon-Dudley syndroom
Alopecia areata
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie
Alport syndroom
ALS (Amyotrofische Lateraal Sclerose)
Alström syndroom
Alternerende hemiplegie op de kinderleeftijd (AHC)
Alvleesklierkanker
Amaurosis congenita van Leber (LCA)
Amnionstreng syndroom
Andermann syndroom
Androgeen ongevoeligheids syndroom
Angelman syndroom
Anorectale malformatie
Anorexia nervosa
Antisynthetase syndroom
Apert syndroom
Aritmogene cardiomyopathie
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Aspartylglucosaminurie
Astma
Ataxia telangiectasia (AT)
Ataxie met vitamine E deficiëntie
Ataxie neuropathie spectrum
ATR-x syndroom
Atransferrinemie
Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)
Autisme spectrum stoornis (ASS)
Auto-immuun hepatitis
Autosomaal dominante opticus atrofie
Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD)
Autosomaal recessieve osteopetrose
Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD)
Autosomaal recessieve spastische ataxie (type Charlevoix-Saguenay)
Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD)
AUTS2-syndroom
Axiale spondyloartritis (axiale SpA)
BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)
Baraitser-Winter syndroom
Bardet-Biedl syndroom
Barth Syndroom
Becker spierdystrofie
Benigne familiaire neonatale convulsies
Berardinelli-Seip syndroom
Bèta thalassemie
Bèta-ketothiolase deficiëntie
Bèta-Mannosidose
Bijnierschorscarcinoom
Binder syndroom
Biotinidase deficiëntie
Bipolaire stoornis
Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)
Blaasextrofie
Blau syndroom
Bloedstollingsziektes
Bloom syndroom
BO(R) syndroom
Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom
Borstkanker
Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom
Botziekte van Paget
Boulimia nervosa
BPAN
Brugada syndroom
Burn-McKeown syndroom
CACT deficiëntie
CADASIL
CAKUT
Campomele dysplasie
Cantú syndroom
CAPS (Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen)
Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom
Carney complex
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie
Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1
Carpenter syndroom
Cat eye syndroom
CDG (congenitale defecten van de glycosylering)
Cerebrale caverneuze malformaties
Cerebro-costo-mandibulair syndroom
Chanarin-Dorfman syndroom
CHARGE syndroom
Chiari malformatie
Choane atresie
Christianson syndroom
Chronische granulomateuze ziekte
Chronische mucocutane candidiasis
Chung-Jansen syndroom
Citrullinemie type 1
CLCN4 mutaties
CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)
Cockayne syndroom
Coeliakie
Coffin-Lowry syndroom
Coffin-Siris syndroom
Cohen Syndroom
Colitis ulcerosa
Complement factor 1 deficiëntie
Complex I deficiëntie
Congenitaal hyperinsulinisme
Congenitaal hypopituïtarisme
Congenitaal Lobair Emfyseem
Congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS)
Congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD)
Congenitale hypothyreoïdie (CH)
Congenitale melanocytaire naevi
Congenitale myotonie
Congenitale nefrose van het Finse type
Congenitale neutropenie
Congenitale scoliose
Congenitale sferocytose
Congenitale spierdystrofie/myopathie
Conradi-Hunermann Syndroom
Cornelia de Lange syndroom
Costello syndroom
CPVT (Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie)
Craniofrontonasale dysplasie
Craniosynostose
Cri-du-chat syndroom
Crouzon syndroom
Cryptorchisme (niet-ingedaalde teelbal)
CVID (common variable immunodeficiency)
Cystenieren
Cystic fibrosis
Cystinose
D-bifunctionalprotein deficiëntie
DDX3X syndroom
Dentinogenesis imperfecta
Depressie
Diabetes insipidus
Diabetes type 1
Diabetes type 2
Diamond-Blackfan anemie
DICER1 syndroom
Diets-Jongmans syndroom
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie
Donnai-Barrow syndroom (DBS)
Downsyndroom (trisomie 21)
Duchenne
Duplicatie 22q11.2
DYRK1A syndroom
Dyskeratosis congenita
Dysostosis cleidocranialis
Dysplastische heupontwikkeling
Dystonie
Ectodermale dysplasie
Eczeem
EEC syndroom
Ehlers-Danlos syndromen
Eierstokkanker
Ellis-van Creveld syndroom
Emanuel syndroom
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Epidermolysis bullosa
Epilepsie
Epispadie
EPP (Erythropoëtische protoporfyrie)
Erfelijk gehoorverlies
Erfelijke aanleg voor dikke- en endeldarmkanker
Erfelijke aanleg voor longfibrose
Erfelijke aanleg voor melanoom
Erfelijke drukneuropathie
Erfelijke hyperekplexie
Erfelijke pancreatitis
Erfelijke paragangliomen en feochromocytoom
Erfelijke trombotische trombocytopenische purpura (TTP)
Ernstig gecombineerde immuunstoornis (SCID)
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Factor V Leiden trombofilie
Factor XI deficiëntie
Familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom (FHLH syndroom)
Familiaire amyloid polyneuropathie
Familiaire dysautonomie
Familiaire dysbetalipoproteïnemie
Familiaire essentiële trombocytemie
Familiaire gecombineerde hyperlipidemie
Familiaire hemiplegische migraine
Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire mediterrane koorts (FMF)
Fanconi anemie
FAP (familiaire adenomateuze polyposis)
FAS (foetaal alcohol syndroom)
Feingold syndroom
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Fibromusculaire dysplasie (FMD)
Floating harbor syndroom
Focale dermale hypoplasie
FOXP1 syndroom
Fragiele X syndroom
Fragiele XE syndroom
Fraser syndroom
Freeman-Sheldon syndroom
Friedreichse ataxie (FA)
Frontonasale dysplasie
Frontotemporale dementie
Fryns syndroom
FTAAD (Familiaire Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie)
Fucosidose
FXPOI
FXTAS
G6PD-deficiëntie
Gabriele-de Vries syndroom
Galactokinase deficiëntie
Galactosialidose
Galgangatresie
Galloway-Mowat syndroom
GAMT deficiëntie
Gangliosidose GM1
Gastroschisis
GCK-MODY (MODY 2)
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
Gilles de la Tourette
Glass syndroom
Glaucoom
Glutaaracidurie type I
Glycogeenstapelingsziekte type 0
Glycogeenstapelingsziekte type I
Glycogeenstapelingsziekte type III
Glycogeenstapelingsziekte type IV
Glycogeenstapelingsziekte type IX
Glycogeenstapelingsziekte V
Glycogeenstapelingsziekte VI
Glycogeenstapelingsziekte VII
Goldenhar syndroom
Gorlin syndroom
GRACILE syndroom
Granulomatose met polyangiitis (GPA)
Greig syndroom
Guillain-Barré syndroom
Heldercellig meningeoom
HELLP syndroom
Hemangiomen
Hemifaciale microsomie
Hemiplegie
Hemochromatose
Hemofilie
Hennekam syndroom
Hereditair angio-oedeem
Hereditaire leiomyomatosis en niercelcarcinoom (HLRCC)
Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN)
Hereditaire spastische paraparese
Hermansky-Pudlak syndroom
Hernia diafragmatica
HMG-CoA-lyase deficientie
HNF1A-MODY (MODY 3)
HNF1B-MODY (MODY 5)
HNF4A-MODY (MODY 1)
Holocarboxylasesynthetase deficiëntie
Holoprosencefalie
Holt-Oram syndroom
Homocystinurie
Hydrocefalus
Hydrolethalus syndroom
Hyperhidrose
Hyperlexie
Hyperparathyreoïdie-kaaktumor syndroom
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Hypochondroplasie
Hypofosfatasia (HPP)
Hypoplastisch linkerhartsyndroom
Hypospadie
Ichthyosis
IgA nefropathie
IgA-deficiëntie
Imerslund-Gräsbeck syndroom
Immuun trombocytopenie (ITP)
Incontinentia pigmenti
Infantiel nystagmus syndroom
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte
IRIDA (IJzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie)
Isovaleriaan acidurie
Jacobsen syndroom
Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Jeugdreuma
Jeune syndroom
Job syndroom
Joubert syndroom
Juveniele polyposis syndroom
Kabuki syndroom
Kallmann syndroom
KAT6A syndroom
Katwijkse ziekte
KBG syndroom
Keipert syndroom
KIF11 syndroom
Klassieke galactosemie
Kleefstra syndroom
Klinefelter syndroom
Klippel-Feil syndroom
Klippel-Trenaunay syndroom
Klompvoet
Koolen-de Vries syndroom
Korte rib polydactylie syndroom
Lactose-intolerantie
Landau-Kleffner syndroom
Lange QT-syndroom (LQTS)
Langer-Giedion syndroom
Laron syndroom
Latent auto-immune diabetes in adults (LADA)
LCHADD
Leber’s opticus atrofie
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie (LMD)
Legius syndroom
Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD)
Lesch-Nyhan syndroom
Leukemie
Li-Fraumeni syndroom
Lichen sclerosus
Limb-girdle spierdystrofie
Loeys-Dietz syndroom (LDS)
Lowe syndroom
Luscan-Lumish syndroom
Lynch syndroom
Lysosomale zure lipasedeficiëntie
Maagkanker
Maligne hyperthermie
Malrotatie
Maple syrup urine disease (MSUD)
Marden-Walker syndroom
Marfansyndroom
Marshall-Smith syndroom
MCADD
Meckel syndroom
Megalencephale leukoencefalopathie
Meier-Gorlin syndroom
MELAS
Menkes syndroom
Metachromatische leukodystrofie
Methylmalon acidurie (MMA)
Mevalonaat kinase deficiëntie
Microcefalie
Microftalmie
MIDD
Migraine
Miller syndroom
Miller-Dieker syndroom
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4A
Mitochondriaal DNA depletie syndroom 4B
Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie (MTP)
MODY
Moebius syndroom
Molybdeen co-factor deficiëntie
Mowat-Wilson syndroom
Mozaïek trisomie 9
MRKH syndroom
Mucolipidose 4
Mucopolysaccharidose I (MPS I)
Mucopolysaccharidose II (MPS II)
Mucopolysaccharidose III (MPS III)
Mucopolysaccharidose IV (MPS IV)
Mucopolysaccharidose IX (MPS IX)
Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)
Muenke syndroom
Multipele Endocriene Neoplasie 1 (MEN1)
Multipele Endocriene Neoplasie 2 (MEN2)
Multipele epifysaire dysplasie (MED)
Multipele osteochondromen
Multipele sulfatase deficiëntie
Multipele systeem atrofie (MSA)
Multiple sclerose (MS)
Muscle-eye-brain disease (MEB)
MUTYH geassocieerde polyposis (MAP)
Myasthenia gravis
Myhre syndroom
Myotone dystrofie type 1
Myotone dystrofie type 2
Nachtblindheid
Nagel-patella syndroom
Nager syndroom
Nance-Horan syndroom
Nefronoftise
Nemaline myopathie
Netherton syndroom
Neuralebuisdefecten
Neuroblastoom
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 2 (NF2)
Neuronale ceroid lipofuscinose
Neuronale ceroid lipofuscinose 8
Nijmegen breuksyndroom
Non compactie cardiomyopathie (NCCM)
Non-ketotische hyperglycinemie
Noonan syndroom
Noonan syndroom met multiple lentigines
Noordzeeziekte
NTHL1 geassocieerde polyposis
Obesitas
Obstructieve uropathie
Oculodentodigitale dysplasie
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)
Oesofagus atresie
Okur-Chung syndroom
Oligodontie
Omphalocèle
Onvolledige kleurenblindheid
Opitz G/BBB syndroom
Oral-facial-digital syndroom (OFD)
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteoporose
Oto-palato-digitaal syndroom
Otosclerose
Pachydermoperiostose
PACS1-gerelateerd syndroom
Pallister-Hall syndroom
Pallister-Killian syndroom
Palmoplantaire keratodermie
Parkes Weber syndroom
Pearson syndroom
Pena-Shokeir syndroom type 1
Pendred syndroom
Pernicieuze anemie
Peutz-Jeghers syndroom
Pfeiffer syndroom
Phelan-McDermid syndroom
Pierre Robin sequentie
Pitt-Hopkins syndroom
PKAN
PKU (fenylketonurie)
Poland syndroom
Polydactylie
Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP)
Pontocerebellaire hypoplasie type 1 (PCH 1)
Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH 2)
Pontocerebellaire hypoplasie type 6 (PCH 6)
Potter syndroom
Prader-Willi syndroom
Primair hyperaldosteronisme
Primaire bijnierschorsinsufficiëntie
Primaire carnitine deficiëntie
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
Primaire hyperoxalurie
Primaire scleroserende cholangitis (PSC)
Progeria
Progressieve epilepsie met mentale retardatie
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC)
Progressieve hemifaciale atrofie
Progressieve supranucleaire paralyse (PSP)
Propion acidemie
Prostaatkanker
Proteus syndroom
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie
Pseudoxanthoma elasticum
Psoriasis
PTEN Harmatoom Tumor Syndroom (PHTS)
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH)
Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE)
Pyruvaat carboxylase deficiëntie
Pyruvaat dehydrogenase complex deficiëntie
Pyruvaat kinase deficiëntie
Restless legs syndroom
Retinitis pigmentosa (RP)
Retinoblastoom
Rett syndroom
Rhizomele Chondrodysplasie Punctata (RCDP)
Rieger syndroom
Roberts syndroom
Robinow syndroom
Rothmund-Thomson syndroom
Rubinstein-Taybi syndroom
Saethre-Chotzen syndroom
Schaaf-Yang syndroom
Schimke immuno-ossale dysplasie
Schinzel-Giedion syndroom
Schisis
Schizofrenie
Schwannomatose
Sclerodermie
Seckel syndroom
Septo-optische dysplasie-spectrum
SETBP1 aandoening
Shwachman-Diamond syndroom
Sialidose
Sikkelcelziekte
Silver-Russell syndroom
Simpson-Golabi-Behmel syndroom
Situs inversus
Sjögren-Larsson syndroom
Slokdarmkanker
Small patella syndroom (SPS)
Smith-Lemli-Opitz syndroom
Smith-Magenis syndroom
Sotos syndroom
Spinale musculaire atrofie (SMA)
Spondylo epifysaire dysplasie congenita
Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie (SMMD)
Sprengel schouder
Stickler syndroom
Sturge-Weber syndroom
Stüve-Wiedemann syndroom
STXBP1-gerelateerde aandoening
Syndactylie
Syndroom van Alagille
Syndroom van Beals
Syndroom van Beckwith-Wiedemann
Syndroom van Crigler Najjar
Syndroom van Cushing
Syndroom van Dubin-Johnson
Syndroom van Gilbert
Syndroom van Lennox-Gastaut
Syndroom van Ohtahara
Syndroom van Swyer
Syndroom van Turner
Syndroom van Usher
Syndroom van West
Systemische Lupus erythematodes (SLE)
TAR syndroom
Tetralogie van Fallot
Thanatofore dysplasie
Townes-Brocks syndroom
Tracheo-oesofageale fistel
TRAPS
Treacher Collins syndroom
Tricho-hepato-enterisch syndroom
Triple A syndroom
Triple-X syndroom
Trisomie 13
Trisomie 18
Trombose
Troyer syndroom
Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosinemie
Ullrich congenitale spierdystrofie
USP9X syndroom
VACTERL associatie
Van der Woude syndroom
Vanishing white matter ziekte (VWM)
Ventrikelfibrilleren
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Vitiligo
Waardenburg syndroom
WAGR syndroom
Walker-Warburg syndroom
Warschau-breuksyndroom
Weaver syndroom
Werner syndroom
Wiedemann-Steiner syndroom
Williams syndroom
Wiskott-Aldrich syndroom
Witteveen-Kolk syndroom
Wolcott-Rallison syndroom
Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)
Wolff-Parkinson-White syndroom
Wolfram syndroom type 1
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
X-gebonden agammaglobulinemie
X-gebonden creatine transporter deficiëntie
X-gebonden hypofosfatemie
X-gebonden spondylo-epifisaire dysplasie tarda
Xeroderma Pigmentosum (XP)
Xia-Gibbs syndroom
XYY syndroom
Zaadbalkanker
Zellweger spectrum stoornis
Ziekte van Alzheimer
Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)
Ziekte van Behçet
Ziekte van Canavan
Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Ziekte van Crohn
Ziekte van Darier-White
Ziekte van Degos
Ziekte van Dupuytren
Ziekte van Fabry
Ziekte van Farber
Ziekte van Gaucher
Ziekte van Graves
Ziekte van Hailey-Hailey
Ziekte van Hashimoto
Ziekte van Hirschsprung
Ziekte van Huntington
Ziekte van Kawasaki
Ziekte van Krabbe
Ziekte van Lafora
Ziekte van Lhermitte-Duclos
Ziekte van Milroy
Ziekte van Niemann-Pick type A en B
Ziekte van Norrie
Ziekte van Parkinson
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
Ziekte van Pompe
Ziekte van Refsum (klassieke vorm)
Ziekte van Rendu-Osler-Weber
Ziekte van Sandhoff
Ziekte van Schindler
Ziekte van Seitelberger
Ziekte van Stargardt
Ziekte van Tay-Sachs
Ziekte van Van Buchem
Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)
Ziekte van Von Willebrand
Ziekte van Wilson
Zwangerschapsdiabetes

Ziektetekst overzichtpagina

46,XY DSD
Afweerstoornissen
Auto-immuunziektes
Chromosoomafwijkingen
Deletie
Diabetes
Duplicatie
Erfelijke aanleg voor kanker
Erfelijke bloedarmoede
Erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziektes
Erfelijke hartritmestoornissen
Erfelijke ziektes van de trilharen (ciliopathieën)
Glycogeenstapelingsziektes
Groeistoornissen
Insertie
Inversie
Kleurenblindheid
Leukodystrofieën
Metabole myopathieën
Mitochondriale ziektes
Mucopolysaccharidosen
Neuromusculaire aandoeningen
Overige kankers en goedaardige tumoren
Primair lymfoedeem
Schedel- en aangezichtsafwijkingen
Schildklierziekten
Stofwisselingsziektes
Translocatie
Zeldzame chromosoomafwijkingen
Zeldzame genafwijkingen

Over ons
Tip of klacht
Colofon
Sitemap