Erfelijke bloedarmoede

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Hemoglobinopathieën zijn verschillende vormen van erfelijke bloedarmoede. De vormen die het meeste voorkomen zijn sikkelcelanemie en thalassemie.

Bij hemoglobinopathieën is er iets mis met de hemoglobine (rode bloedkleurstof) in de rode bloedcellen. Rode bloedcellen zijn deel van het bloed. Hemoglobine neemt zuurstof op uit de lucht in de longen en geeft zuurstof af aan de organen.

De oorzaak van hemoglobinopathieën is er een verandering in het hemoglobine. Hierdoor kan het lichaam minder hemoglobine maken en zit er minder hemoglobine in het bloed. Daarom kan er minder zuurstof worden opgenomen uit de lucht in de longen. Omdat iemand met een hemoglobinopathie ander hemoglobine heeft dat in de rode bloedcellen zit, breekt het lichaam ze sneller af dan ‘gewone’ rode bloedcellen. Hierdoor krijgt iemand meestal bloedarmoede. Verder kan een persoon met thalassemie of sikkelcelziekte ook andere kenmerken hebben.

Synoniemen

  • Hemoglobinopathieën
  • Thalassemie
  • Sikkelcelziekte
  • Thalassemia
  • Sickle cell anemia
  • Erfelijke bloedarmoede

Diagnose

In Nederland worden alle pasgeboren baby’s gescreend op sikkelcelziekte en thalassemie met bloed uit de hielprik. Dit gebeurt binnen acht dagen na de geboorte.
Door vroeg vast te stellen dat een kind een erfelijke bloedarmoede heeft, kan zo snel mogelijk met de behandeling begonnen worden.

De diagnose kan ook later in het leven worden vastgesteld met onderzoek van het bloed en genetisch onderzoek.

Behandeling

Informatie over de behandeling van hemoglobinopathieën staat bij onze tekst over sikkelcelanemie of thalassemie.

Voorkomen(frequentie)

In Nederland hebben ongeveer 750 mensen sikkelcelanemie en ongeveer 100 tot 150 mensen thalassemie.

Erfelijkheid

Thalassemie en sikkelcelziekte erven autosomaal recessief over. 

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
22-07-2013
Updatedatum:
22-04-2014

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.