Overslaan en naar de inhoud gaan

Rett syndroom

Meisjes met Rett syndroom hebben een achterstand in het leren praten, bewegen en leren, en nog andere kenmerken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van meisje tot meisje verschillen. Er zijn heel weinig jongens met Rett syndroom.

Er zijn verschillende vormen van Rett syndroom. De meeste meisjes hebben de klassieke vorm.

Meestal ontwikkelen meisjes met Rett syndroom zich normaal in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte. Dan staat hun ontwikkeling een bepaalde tijd stil. Daarna gaat hun ontwikkeling achteruit. Dat betekent dat ze dingen verleren die ze eerder al wel konden, zoals praten en lopen. Ook maken ze steeds minder contact met de mensen om hen heen. Vaak gaan ze bepaalde bewegingen met hun handen langere tijd herhalen, zoals in de handen klappen of handen wringen. Vanaf ongeveer 2-jarige leeftijd kan het zijn dat ze weer wat meer contact maken met hun omgeving.

De meeste meisjes hebben een kleiner hoofd dan andere meisjes van hun leeftijd. Meestal kunnen ze niet praten, maar soms kunnen ze een paar woorden zeggen. Ze hebben soms slappe spieren. Later worden de spieren van de benen soms juist stijf. Meestal hebben ze als kind problemen met ademen. Op bepaalde momenten ademen ze te snel of juist te langzaam. Als de meisjes zo’n 10 jaar zijn, gaat het beter met ademen.

De meeste meisjes hebben epilepsie. Vaak hebben ze moeite met hun evenwicht. Ze hebben vaker dan andere kinderen last van scheel zien. Ook hebben veel meisjes problemen met slapen. Er zijn meisjes die hartritmestoornissen hebben. Bij sommige meisjes groeit de rug krom (scoliose). Vaak komt er vanuit de maag eten terug naar de mond (reflux). Ook hebben ze meestal last van harde poep (obstipatie).

Het FOXG1 syndroom en het CDKL5 syndroom hebben kenmerken die ook bij Rett syndroom kunnen voorkomen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN