Ichthyosis

ALLES SLUITEN

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken aan een vorm van ichthyosis, als iemand de verschijnselen heeft zoals die hier boven beschreven staan. De diagnose kan gesteld worden met onderzoek van het bloed of door een huidbiopt. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Ichthyosis kan niet genezen. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken, bijvoorbeeld met medicijnen en vette zalf.

Hoe vaak komt het voor?

Ichthyosis vulgaris komt het meeste voor; bij ongeveer bij 1 tot 4 op de 1.000 mensen. Andere vormen van ichthyosis komen minder vaak voor.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Meestal is de oorzaak van ichthyosis een verandering in een gen. Er zijn veranderingen in meerdere genen bekend. Soms heeft ichthyosis geen erfelijke oorzaak, maar is de oorzaak een andere ziekte of sommige medicijnen.

Is deze ziekte erfelijk?

De erfelijke vormen van ichthyosis kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met ichthyosis en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Vrouwen met ichthyosis die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info voor artsen
- Schilferende huid, de ene is de andere niet. Wat maakt het verschil?Nieuwsbericht over ichthyosis vulgaris en X-gebonden ichthyosis van het Maastricht UMC, naar aanleiding van
- STS pathogenic variants in a Dutch patient cohort clinically suspected for X-linked ichthyosis show genetic heterogeneityIvo F Nagtzaam, Frank S van Leersum, Laurie C M Kouwenberg, Marinus J Blok, Maaike Vreeburg, Peter M Steijlen, Antoni Gostyński, Michel van Geel. Br J Dermatol. 2022 Jul 13
- Autosomal-recessive congenital ichthyosis (GeneReviews)
- Orphanet