CHARGE syndroom

Iemand met CHARGE syndroom heeft verschillende kenmerken en klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten zijn van persoon tot persoon verschillend. Ook hoe ernstig ze zijn, kan verschillen.

De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van zes kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:

1. Coloboom, dat is een afwijking van het oog. Dan mist iemand delen van het oog. Soms zit er dan een gat in de iris of in het netvlies.
2. Hartafwijkingen. Het kan gaan om een gat tussen de wand van de kamers van het hart (ventrikel septum defect), een gat tussen de wand van de boezems van het hart (atrium septum defect), een smallere klep van de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een smallere grote lichaamsslagader (coarctatio aortae) of tetralogie van Fallot.
3. Choane atresie, dan zit de neus achterin dicht en kan een kind geen of minder goed adem halen door de neus.
4. Retardatie, dat is dat een kind achterloopt met groeien. Of met het leren maken van bewegingen en leren praten. Het kan ook betekenen dat een kind een verstandelijke beperking heeft.
5. Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsdelen niet goed gegroeid. Bij de meeste meisjes zijn de schaamlippen klein. Ook kunnen de baarmoeder en eierstokken zich niet helemaal ontwikkeld hebben. Bij de meeste jongens zijn de teelballen niet ingedaald of ze hebben een kleine penis.
6. Ear, dat is het Engelse woord voor 'oor'. Kinderen hebben vaak kleine oren die een andere vorm hebben. Ook kan het binnenoor niet goed gegroeid zijn. Dan kunnen kinderen slechthorend zijn. Een ander gevolg kan zijn dat kinderen duizelig kunnen zijn.

Als baby hebben kinderen met CHARGE syndroom vaak moeite met drinken. Vaak worden de problemen met eten en drinken minder als kinderen ouder worden.

Mensen met CHARGE syndroom lijken meestal meer op elkaar dan op hun familieleden. Kinderen hebben vaak een kleiner hoofd dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms is het hoofd te klein (microcefalie). Hun gezicht is meestal plat. Ze hebben vaak kleine ogen en de ogen kunnen in de richting van de oren naar beneden lopen. Ook kunnen ze verder uit elkaar staan. Soms hangen de oogleden. Kinderen kunnen scheelzien of wiebelogen hebben. Ook kan de linkerkant van hun gezicht niet dezelfde vorm hebben als de rechterkant.

Mensen met CHARGE hebben meer kans op epilepsie. Ook hebben mensen met dit syndroom vaker kenmerken van autisme spectrum stoornis. Een deel wordt geboren met schisis. Sommigen kunnen minder goed ruiken. Soms worden ze geboren met een verbinding tussen de slokdarm en luchtpijp. Veel kinderen hebben gemakkelijker infecties van de oren en luchtwegen.

Bij sommige kinderen zitten vingers aan elkaar vast (syndactylie). Bij enkele zijn de vingers korter dan normaal. Ook krijgen sommige kinderen als ze groter worden een kromme rug (scoliose).

Sommige kinderen worden geboren met een navelbreuk of een omphalocèle. Soms missen ze een deel van de darmen. Sommige kinderen hebben een hoefijzernier.  En soms gaat de plas van de blaas terug naar de nieren.
De meeste kinderen met CHARGE syndroom hebben problemen om in slaap te vallen. Ook begint de puberteit vaak later.

Mensen met CHARGE syndroom kunnen ook andere kenmerken of klachten hebben die hier niet genoemd zijn.

Er zijn andere ziektes die lijken op het CHARGE syndroom. Voorbeelden zijn VACTERL associatie en 22q11.2 deletie syndroom

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN