Hermansky-Pudlak syndroom

Iemand met het Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) heeft een vorm van albinisme. Hun ogen, huid en haar hebben meestal een lichtere kleur dan die van hun ouders, broers en zussen. Ook bloedt iemand met HPS vaker en langer dan normaal. Er zijn verschillende vormen (typen) HPS. Oorzaken zijn veranderingen in verschillende genen. Welke kenmerken iemand heeft verschilt per type HPS en per persoon.

Iemand met Hermansky-Pudlak syndroom heeft:

  • Albinisme van de ogen en de huid en vaak wiebelogen (nystagmus). Meestal kan iemand ook slechter zien. Hun ogen zijn vaak erg gevoelig voor (zon)licht. Sommigen hebben ook last van scheelzien. De huid en het haar hebben meestal een lichtere kleur dan die van hun ouders, broers en zussen. Iemand heeft meer kans om basaalcelcarcinoom en plaveiselcelcarcinoom te krijgen.    
  • Vaker en langer bloeden omdat hun bloed langzamer stolt. Dat komt doordat de bloedplaatjes niet goed werken. Iemand heeft dan bijvoorbeeld vaak blauwe plekken, bloedneuzen, bloedend tandvlees, of blijft lang bloeden na een operatie of na een bevalling.  

Bij sommige typen van HPS kan iemand ook deze kenmerken hebben:

  • Longfibrose. Meestal wordt dit ontdekt als iemand ongeveer 35 jaar is.
  • Een ontsteking van de dikke darm. Iemand kan dan dunne poep hebben waar bloed in kan zitten, kramp in de buik  en gewicht verliezen. Die ontsteking lijkt op de ziekte van Crohn, maar is niet hetzelfde.
  • Een afweersysteem dat minder goed werkt. Dan krijgt iemand vaak infecties.

Mensen met Hermansky-Pudlak syndroom kunnen ook nog andere kenmerken hebben. Maar die kenmerken komen minder vaak voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HPS
      Hermansky-Pudlak syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat iemand een vorm van Hermansky-Pudlak syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, door de bloedplaatjes te onderzoeken en door DNA-onderzoek te doen.

      Met het DNA-onderzoek kan bepaald worden welke verandering in het DNA van welk gen iemand heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hermansky-Pudlak syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken of om te voorkomen dat iemand meer kenmerken krijgt. Hulpmiddelen zoals een bril kunnen helpen om beter te zien. De huid kan tegen zonlicht beschermd worden met zonnebrandcrème of kleding. Als iemand een afweerstoornis heeft, kan het helpen om een plan te hebben om infecties te voorkomen.

      Het is belangrijk dat dokters weten dat mensen met HPS een probleem met de bloedstolling hebben. Je kunt bij je dokter vragen naar mogelijkheden voor medische informatiedragers. Medische informatiedragers zijn bijvoorbeeld een SOS-armband, SOS-ketting, de Witte Kruis Alarmpenning, of een Medisch ID op je mobiele telefoon.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 1 tot 9 van de miljoen mensen een vorm van Hermansky-Pudlak Syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Oorzaken van de verschillende typen HPS zijn veranderingen in het DNA van een gen. Bijvoorbeeld in het HPS1-gen of het HPS3-gen. Het HPS1 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 24.2 (10q24.2). Het HPS3 gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 24 (3q24).

      Door veranderingen in deze genen kunnen bepaalde cellen niet goed meer werken. Het gaat om cellen die normaal zorgen voor de kleur van de huid, haren en ogen, cellen die in bloedplaatjes zitten en bepaalde cellen in de longen.

      Tot nu toe is de oorzaak van 11 vormen (typen) Hermansky-Pudlak syndroom gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Hermansky-Pudlak syndroom is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders een gen met een verandering in het DNA die HPS kan veroorzaken. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Hermansky-Pudlak syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Heb je als vrouw Hermansky-Pudlak syndroom en wil je zwanger worden? Dan kun je met je arts bespreken hoe je zwangerschap zo goed mogelijk kan worden begeleid. Vrouwen met HPS hebben bijvoorbeeld meer kans op een bloeding bij de bevalling.

    • Updatedatum

      15 augustus 2023