Cerebrale caverneuze malformaties

Cerebrale caverneuze malformaties zijn groepen van kleine bloedvaten die niet goed gevormd zijn. Het gaat vooral om bloedvaten in de hersenen en het ruggenmerg (centrale zenuwstelsel).

Die kleine bloedvaten hebben een dunnere wand dan normaal. Er kan bloed uit gaan lekken. Dat kan gebeuren zonder dat iemand er iets van merkt. Soms krijgt iemand een hersenbloeding of epileptische aanvallen. Welke klachten iemand krijgt, hangt onder andere af van de plaats van de bloeding.

Meestal zijn cerebrale caverneuze malformaties niet erfelijk. Dan heeft iemand er meestal ook maar één cerebrale caverneuze malformatie.

Sommige mensen hebben verschillende cerebrale caverneuze malformaties én familieleden die het ook hebben. In die families kan er wel een erfelijke oorzaak zijn.

Iemand met cerebrale caverneuze malformaties hoeft daar niets van te merken.  Maar iemand kan last krijgen van:

  • Epileptische aanvallen
  • Hoofdpijn
  • Problemen met bewegen, zien, horen, praten, slikken, evenwicht bewaren en voelen
  • Afwijkingen aan de bloedvaten in de ogen en de huid. De afwijkingen aan de bloedvaten kunnen ook op andere plekken in het lichaam voorkomen. Op die plekken zijn ze vaak minder opvallend.

Soms heeft iemand met deze ziekte ook een scoliose of een hersentumor.

Meestal beginnen de kenmerken als iemand tussen de 20 en 40 jaar oud is. Maar het kan op iedere leeftijd beginnen.

Het kan van persoon tot persoon verschillend zijn hoeveel kenmerken iemand krijgt. Iemand kan later in het leven meer cerebrale caverneuze malformaties krijgen. Een cerebrale caverneuze malformatie kan tijdens het leven kleiner of groter worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cavernomen
      Caverneus hemangioom
      Erfelijke cerebrale caverneuze malformatie
      Familiale cerebrale caverneuze malformatie
      FCCM
      Cerebral cavernous malformations
      Familial cerebral cavernous malformation
      Cavernoma
      CCM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan een cerebrale caverneuze malformatie denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De groepen van kleine bloedvaten die bij deze ziekte passen, kan een arts zien op een MRI-scan van de hersenen en het ruggenmerg. Als dat zo is, dan is het bijna zeker dat iemand cerebrale caverneuze malformaties heeft.

      Met DNA-onderzoek kan een verandering in een gen gevonden worden die een oorzaak is van deze ziekte.

      Die verandering in het gen kan ook niet erfelijk zijn. Dan zit die verandering in het gen niet in de eicellen of zaadcellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Of iemand met een cerebrale caverneuze malformatie een behandeling krijgt hangt van veel dingen af. Een specialist (neuroloog) bekijkt per persoon wat de beste behandeling is.

      Soms wordt met een operatie een cerebrale caverneuze malformatie weggehaald. Dit is niet altijd nodig. En soms kan de cerebrale caverneuze malformatie niet weggehaald worden.

      Voor de gevolgen van een hersenbloeding kunnen mensen vaak ondersteuning krijgen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 16 tot 50 van de 10.000 personen over de hele wereld heeft een cerebrale caverneuze malformatie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Foutjes in verschillende genen kunnen de oorzaak kunnen zijn van deze ziekte. Bijvoorbeeld en foutje in het KRIT1-gen, het CCM2-gen of het PDCD10-gen.

      Het KRIT1-gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q-) arm, op plek 21.2 (7q21.2).
      Het CCM2-gen ligt op chromosoom 7, op de korte (p-) arm, op plek 13 (7p13).
      Het PDCD10-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q-) arm, op plek 26.1 (3p26.1).

      We weten (nog) niet precies hoe deze foutjes in een gen ervoor zorgen dat iemand cerebrale caverneuze malformaties krijgt.

      Wat de oorzaak is van de niet-erfelijke vorm van deze ziekte weten we (nog) niet precies.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Cerebrale caverneuze malformaties kunnen erfelijk zijn, maar dat is niet altijd zo.
              
      De foutjes in het KRIT1-gen, het CCM2-gen en het PDCD10-gen zijn erfelijk op een autosomaal dominante manier. Dat betekent dat een kind de ziekte kan krijgen als het van één ouders het gen met het foutje erft.

      Soms heeft iemand wel een foutje in één van die genen, maar geen cerebrale caverneuze malformaties. Dat heet verminderde penetrantie.

    • Kinderwens

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met cerebrale caverneuze malformaties? Dan heb je mogelijk verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken

      Heb je als vrouw cerebrale caverneuze malformatie en wil je een kind? Dan kun je dat bespreken met je arts. Je wordt dan extra in de gaten gehouden tijdens de zwangerschap, omdat je misschien meer kans hebt om problemen te krijgen.

    • Updatedatum

      8 november 2023