Verschillen in klachten

Twee mensen met dezelfde afwijking in een gen (die een ziekte kan veroorzaken) zijn niet altijd even ziek. Het kan zelfs zo zijn dat de een wel te maken krijgt met (kenmerken van) de ziekte en de ander niet. En sommige mensen krijgen veel klachten of kenmerken, andere mensen veel minder. Dit heet een verminderde penetrantie.

Dit geldt bijvoorbeeld voor mensen die een afwijking in het BRCA1 gen of BRCA2 gen hebben. Over het algemeen hebben zij meer kans op bepaalde vormen van kanker. Maar wat per persoon precies de kans is om ziek te worden, is lastig te bepalen. Of iemand de ziekte krijgt, komt waarschijnlijk door de afwijking in het gen én door de manier waarop je leeft en wat je meemaakt. Wat het belangrijkste is en waarom iemand wel of niet ziek wordt, is meestal niet duidelijk.

Het komt ook voor dat mensen met dezelfde afwijking in een gen verschillende kenmerken of problemen hebben door de ziekte. Dit heet variabele expressie. 

Dat is bijvoorbeeld zo bij het Marfan syndroom. Sommige mensen hebben alleen milde klachten, zoals lange vingers en een grotere lengte. Maar andere mensen hebben ernstige kenmerken, zoals problemen met de bloedvaten en het hart. 

Waarschijnlijk komt het verschil in klachten door de afwijking in het gen sámen met hoe je leeft en wat je meemaakt. Het is nog niet duidelijk hoe dit precies in elkaar zit.

Er zijn kinderen die een afwijking in een gen van één van de ouders erven en al op jonge leeftijd klachten krijgen van de ziekte. Sommige kinderen worden ernstiger ziek dan hun ouders. Dat noemen we anticipatie. 

Soms komt dit doordat de afwijking in het gen van ouder op kind groter wordt. Dit kan ervoor zorgen dat de klachten bij een kind ernstiger zijn dan bij de ouder.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Update-datum: 5 december 2023