Kallmann syndroom

Iemand met Kallmann syndroom kan niet (goed) ruiken en komt niet vanzelf in de puberteit. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

Kallmann syndroom ontstaat voor de geboorte. Het komt waarschijnlijk omdat een deel van de hersenen zich dan niet goed ontwikkelt. Het gaat om een deel van de hersenen dat belangrijk is om te kunnen ruiken. Ook gaat er iets mis bij de groei van de zenuwcellen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling in de puberteit.

Jongens kunnen al voor de puberteit kenmerken hebben, zoals niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een kleine penis. Maar meestal wordt Kallmann syndroom ontdekt als iemand niet in de puberteit komt. In de puberteit gaan jongens en meisjes extra hard groeien en jongens krijgen dan meer spieren. Ook ontwikkelen de geslachtsdelen zich verder. Bij mensen met dit syndroom gebeurt dat niet. Jongens kunnen minder baardhaar en lichaamshaar krijgen, een hoge stem houden en minder spieren hebben. Meisjes hebben soms geen of weinig ontwikkeling van de borsten en worden niet ongesteld. Zonder behandeling kunnen de meeste mensen zelf geen kinderen krijgen.

Soms heeft iemand ook nog andere kenmerken, zoals:

  • schisis
  • één nier in plaats van twee
  • afwijkingen van de botten van de vingers of de tenen
  • dat als de ene hand een beweging maakt, de andere dat ook doet
  • te weinig tanden
  • problemen met horen

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Anosmic hypogonadisme
      Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie
      Hypogonadotropic hypognadism and anosmia
      HHA
      Kallmann syndrome
      Olfacto-genital pathological sequence

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Kallmann syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen vaststellen dat het om dit syndroom gaat door onderzoek te doen van het lichaam, de hormonen die in het bloed zitten, te onderzoeken of iemand kan ruiken en door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dokters kunnen extra hormonen geven om in de puberteit te komen. Dit kan er bij jongens bijvoorbeeld zorgen voor de opbouw van spieren en bij meisjes dat de borsten gaan groeien. En het kan helpen tegen botontkalking als iemand ouder wordt. Er is geen behandeling om beter te kunnen ruiken.

      Informatie over de behandeling kun je vinden in dit informatieblad van het Endo-ERN. Dat is het Europese Referentienetwerk voor endocriene aandoeningen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Kallmann syndroom komt 4 keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het komt voor bij ongeveer 4 op de 50.000 mannen en 1 op de 50.000 vrouwen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer de helft van de mensen weten we wat de oorzaak is. Er zijn fouten in verschillende genen die de oorzaak kunnen zijn van Kallmann syndroom. Het kan bijvoorbeeld gaan om een foutje in het ANOS1-gen, CDH7-gen, FGFR1-gen, FGF8-gen, PROK2-gen of PROKR2-gen

      Mogelijk zorgt het foutje in één van deze genen voor de kenmerken.

      Bij de andere helft vande mensen weten we (nog) niet wat de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Kallmann syndroom is erfelijk. Je kunt het op verschillende manieren erven van je ouders.

      Iemand kan het krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Of iemand kan het krijgen als hij of zij van allebeide ouders het gen met het foutje krijgt. Dan is Kallmann syndroom autosomaal recessief erfelijk.

      Maar dit syndroom kan ook X-gebonden recessief erfelijk zijn.

      Bij sommige mensen is het oligogeen erfelijk. Oligogeen is dat de oorzaak een fout is in twee of meer verschillende genen tegelijk.
       

    • Kinderwens

      Zonder behandeling kunnen de meeste mensen met Kallmann syndroom zelf geen kinderen krijgen. Je dokter kan je misschien advies op maat geven.

      Heb je kans op (nog) een kind met Kallmann syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Meer info voor patiënten

      21 oktober 2026