Familiaire amyloid polyneuropathie

Familiaire amyloid polyneuropathie (FAP) is een erfelijke aandoening waarbij eiwitten zich ophopen in het lichaam.
De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Let op: FAP is de afkorting van meerdere ziektes. Met FAP kan ook familiaire adenomateuze polyposis bedoeld worden. Maar dat is een andere aandoening

Door familiaire amyloid polyneuropathie ontstaat er schade in het lichaam. Het gaat dan vooral om de zenuwen. Ook werkt het hart vaak niet goed meer.

Familiaire amyloid polyneuropathie begint meestal op volwassen tot en met middelbare leeftijd. Eerst worden de spieren van de armen en benen zwakker. Ook kan in er in de ledematen minder gevoel zitten en ze kunnen pijnlijk zijn.
Verder kunnen de darmen beschadigd raken, waardoor iemand diarree en verstopping krijgt. Ook de blaas en geslachtsorganen gaan vaak minder goed werken.
                         
De bloeddruk kan omlaag gaan. Als er schade aan het hart is, kan iemand snel buiten adem raken en vaak moe zijn. Ook hartritmestoornissen, gezwollen enkels, flauwvallen en pijn op de borst komen voor. Soms zijn er nier- en oogaandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familiaire amyloid polyneuropathie
      Familial amyloid polyneuropathy
      FAP
      Familiaire ATTR amyloïdose

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand familiaire amyloid polyneuropathie heeft als iemand bovenstaande kenmerken heeft.
      De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt), en met onderzoek van het hart. Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire amyloid polyneuropathie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Na een levertransplantatie of met medicijnen kunnen de kenmerken soms verbeteren. Soms helpen steunkousen bij gezwollen enkels. Voor de hartaandoeningen kunnen soms een dieet, medicijnen of een pacemaker helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat in Europa minder dan 1 op de 100.000 mensen familiaire amyloid polyneuropathie heeft.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met FAP en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.