Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is de naam van een groep ziektes van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt die stof ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt. Bij sikkelcelziekte zijn de rode bloedcellen niet rond, maar hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede.
Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in genen. Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte.
Iemand met sikkelcelziekte kan verschillende kenmerken hebben van bloedarmoede. Maar mensen met sikkelcelziekte hebben dan vaak ook last van:
- Sikkelcelcrises.Omdat de sikkelcellen een andere vorm hebben, kunnen die de bloedvaten verstoppen. Dit kan op verschillende plekken in het lichaam gebeuren. Welke klachten iemand krijgt, hangt af van de plek van de verstopping. De gevolgen kunnen verschillend zijn. Meestal hebben mensen dan veel pijn.
Door de sikkelcelcrises kunnen organen zoals de nieren en de longen beschadigen. - Ontstekingen. Door sikkelcelziekte kan de milt beschadigen. De milt is belangrijk bij de afweer. Als de milt niet goed meer werkt dan kan iemand ontstekingen krijgen, waar iemand heel ziek van kan worden.
Soms veranderen rode bloedcellen sneller in sikkelcellen, en raken de bloedvaten sneller verstopt. Dat kan bijvoorbeeld gebeuren als iemand ziek is, te weinig gedronken heeft (uitgedroogd) of op een plaats is die hoog ligt; bijvoorbeeld in de bergen.
Hoeveel kenmerken van sikkelcelziekte iemand heeft en hoe ernstig die zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat ligt ook aan de vorm van sikkelcelziekte die iemand heeft.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Sikkelcelanemie
Sickle cell disease
Sickle cell disorders
SCD
Hemoglobine S ziekte
HbS ziekte
Hemoglobin S disease
HbS disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
In Nederland krijgen bijna alle pasgeboren baby's de hielprik. Met de hielprik kan ontdekt worden dat de baby sikkelcelziekte heeft. Ze kunnen dan ook zien of de baby misschien drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.
Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is.
Sikkelcelziekte kan ook later ontdekt worden als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan wordt er bloedonderzoek gedaan. Er kan ook DNA-onderzoek gedaan worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Meestal kan sikkelcelziekte (nog) niet genezen. Soms kan iemand een stamcel- of beenmergtransplantatie krijgen en daarmee genezen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar gentherapie. Maar meestal is dit (nog) niet mogelijk.
Welke behandeling iemand krijgt, verschilt per vorm van sikkelcelziekte. Ook hangt het af van de kenmerken die iemand heeft en hoe ernstig die kenmerken zijn.
Soms is het advies om foliumzuur in te nemen. Deze vitamine helpt het lichaam om meer nieuwe rode bloedcellen te maken.
Het advies is dat iemand met sikkelcelziekte tenminste 1 keer per jaar voor controle naar een expertisecentrum voor sikkelcelziekte gaat.
Meer over de behandeling. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 40 tot 60 mensen met sikkelcelziekte ontdekt.
Sikkelcelziekte komt vaker voor in families van mensen met (voor)ouders die uit bepaalde delen van de wereld komen waar malaria veel voorkwam of nog voorkomt. Zij zijn ook vaker drager van een verandering in een gen die voorkomt bij deze ziektes. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Oorzaken van de verschillende vormen van sikkelcelziekte zijn verschillende veranderingen in het HBB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm, op plek 15.4 (11p15.4).
Door veranderingen in het HBB gen wordt een deel van de stof hemoglobine anders gemaakt. Door die andere soort hemoglobine (HbS) in de rode bloedcellen, kunnen die rode bloedcellen een andere vorm krijgen. Ze zijn dan niet meer rond, maar hebben de vorm van een sikkel of halve maan. Die cellen noemen we sikkelcellen.
Sikkelcellen worden sneller dan normale rode bloedcellen door het lichaam opgeruimd. Ook kunnen sikkelcellen bloedvaten verstoppen. De snellere afbraak van sikkelcellen en het verstopt raken van bloedvaten heeft allerlei gevolgen voor het lichaam. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, sikkelcelziekte is erfelijk. Je kunt een vorm van sikkelcelziekte krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Veel mensen zijn drager van een verandering in een gen voor sikkelcelziekte. Iemand heeft dan geen sikkelcelziekte. Maar als allebei de ouders drager zijn, kan een kind wel sikkelcelziekte krijgen. Je kunt een dragerschapstest doen.
Met de hielprik wordt onderzocht of een baby sikkelcelziekte heeft. De uitslag kan ook zijn dat een kind drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte. Maar zij kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen.
Ouders kunnen er bij de hielprik voor kiezen om niet te willen weten of hun kind drager is. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met sikkelcelziekte en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor sikkelcelziekte. Of embryoselectie in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.
Heb je als vrouw sikkelcelziekte en wil je zwanger worden? Dan kun je daarover praten met je specialist bij het expertisecentrum. Die kan je informatie op maat geven.
-
Meer info voor patiënten
- Oscar NederlandInformatie en lotgenotencontact voor dragers en mensen met sikkelcelziekte
- Dragerschapstest voor sikkelcelziektehet is mogelijk om vóór de zwangerschap een test te doen.
- HemoglobinopathieënInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen, sikkelcelziekte is een hemoglobinopathie.
- Sikkelcel en Thalassemie NetwerkInformatie voor patiënten
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Cyberpoli sikkelcelziekteInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- Informatieblad Sikkelcelziekte (SZ)Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM, maart 2015)
- Verwijzing bij erfelijke bloedarmoede: extra onderzoek na de hielprikInformatie voor ouders, ook in het Arabisch, Turks en Engels (RIVM, januari 2023)
- Je kind is drager van sikkelcel Brochure voor ouders (oktober 2023, RIVM)
- Sikkelcelziekte en pijnWat moet je doen? Voor ouders en mensen tot en met 18 jaar (Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam)
- Nyarko is genezen van sikkelcelziekteZe kreeg een stamceltransplantatie met cellen van haar broer. Patiëntenverhaal
- Filmpje: wat is sikkelcelziekte?Karin Fijnvandraat van Sanquin legt het uit
- Filmpje: hoe leeft Denischa met sikkelcelziekte?Filmpje van Sanquin
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- HemoglobinopathieënInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Basisprotocol voor laboratorium diagnostiek van hemoglobinopathie dragerschap
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- Sikkelcelziekte (2020)Informatie van Hematologie Nederland
- Sikkelcel en Thalassemie NetwerkInformatie voor zorgverleners
- Collegiaal consult sikkelcel en thalassemieSikkelcel en Thalassemie Netwerk
- Huisarts en migrantInformatie over thalassemie en sikkelcelziekte voor de huisarts
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
- Gene Therapy for Hemoglobinopathies: Beta-Thalassemia, Sickle Cell DiseaseLeonard A, Tisdale JF, Bonner M.Hematol Oncol Clin North Am. 2022 Aug;36(4):769-795
- Curative therapy for hemoglobinopathies: an International Society for Cell & Gene Therapy Stem Cell Engineering Committee review comparing outcomes, accessibility and cost of ex vivo stem cell gene therapy versus allogeneic hematopoietic stem cell transplantationLeonard A, Bertaina A, Bonfim C, ...[et al.]Cytotherapy. 2022 Mar;24(3):249-261
-
Expertisecentra
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Sikkelcel- en Thalassemie Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Zeldzame Hemoglobinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-HagaZiekenhuis Expertisecentrum voor Zeldzame Hemoglobinopathie
- HagaZiekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen en Rode Bloedcel Afwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
21 maart 2023