Naar de klinisch geneticus

Op de afdeling klinische genetica krijg je voorlichting, advies en begeleiding over de (eventuele) erfelijke ziekte.
De eerste afspraak (intake) bij de polikliniek klinische genetica is meestal met een klinisch geneticus of genetisch consulent. Je kunt aan hem of haar al je vragen stellen.
Vaak maakt de geneticus of consulent samen met jou een stamboom van de familie. Daarop is te zien wie in jouw familie een bepaalde ziekte (of bepaalde klachten) heeft. Soms krijg je van tevoren formulieren waarop je deze gegevens vast kunt invullen. Dit helpt de arts bij het maken van de stamboom van je familie.  

Soms heeft de klinisch geneticus medische gegevens nodig van familieleden. Dan krijg je formulieren waarmee je aan familieleden toestemming kunt vragen. De klinisch geneticus vraagt alleen informatie op die voor jouw erfelijkheidsonderzoek van belang is.

Bij een erfelijke aandoening heeft iemand soms bepaalde kenmerken. Daarom doet de klinisch geneticus soms eerst (eenvoudig) lichamelijk onderzoek, door iets op te meten of door foto's te maken.
In sommige gevallen verwijst de arts je voor verder onderzoek naar een andere specialist. Voor een aantal erfelijke ziektes bestaan speciale poliklinieken, waar een klinisch geneticus samen met andere specialisten spreekuur houdt.

De klinisch geneticus bespreekt ook met of het zin heeft om DNA-onderzoek te doen, en wat de voor- en nadelen hiervan zijn. Je besluit altijd zelf of je dit laat doen. Als het niet om jezelf maar om je kind(eren) gaat, kunnen de voor- en nadelen anders zijn.  

Ben je zwanger en is er een kans dat je kind een erfelijke aandoening heeft? Dan kan er misschien prenataal onderzoek gedaan worden.

Komt er in je familie misschien een erfelijke ziekte voor, maar heb jij geen klachten? Of is het nog niet zeker of er een bepaalde erfelijke aanleg in de familie is? Dan stelt de klinisch geneticus vaak voor om eerst onderzoek te laten doen bij iemand die de klachten of ziekte zelf heeft. Dit kun je bespreken met je familielid. Als er bij hem of haar onderzoek is gedaan, wordt soms duidelijk welke fout in een gen (mutatie) de ziekte veroorzaakt. Dan is ook duidelijk of jij en eventuele andere familieleden de aanleg geërfd kunnen hebben. Als jij en andere familieleden de aanleg hebben, is dat iets wat jouw hele familie raakt. Misschien denkt niet iedereen hetzelfde over het laten doen van DNA-onderzoek. Heb je hulp nodig om dit in jouw familie te bespreken? Praat erover met iemand van de afdeling klinische genetica. Of kijk bij ‘Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke ziekte’ . 

Als jij in aanmerking komt voor DNA-onderzoek, wordt dat meestal vergoed door de zorgverzekeraar. Vraag het voor de zekerheid na. Het gaat wel ten koste van je eigen risico als je dat nog niet hebt gebruikt.
Het kan enkele weken tot maanden duren voordat er een uitslag is. Soms gaat het sneller. Je spreekt met de klinisch geneticus af wanneer hoe je de uitslag krijgt.
Het onderzoek wordt gedaan door het laboratorium dat bij de afdeling klinische genetica hoort. 

Alle academische ziekenhuizen en het NKI-AVL hebben een afdeling (polikliniek) klinische genetica. Waar deze afdelingen zitten, wie je er nog meer tegen kunt komen en hoe lang de wachttijden zijn, kun je hier vinden.

Als je zwanger bent, gelden de wachttijden niet. Dan kun je eerder bij de klinisch geneticus terecht en is de uitslag ook sneller bekend.

Lees ook over de ervaringen van Leoni en Jos.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Klinisch geneticus Liesbeth Spruijt (Radboudumc) legt uit wat je kunt verwachten van een geneticus en hoe erfelijkheidsonderzoek in zijn werk gaat.

Update-datum: 12 oktober 2023