Naar de huisarts
Als je klachten over je gezondheid hebt, ga je meestal eerst naar je huisarts. Dat geldt ook voor klachten die misschien te maken hebben met een erfelijke aandoening. Vaak zal de huisarts je doorverwijzen naar een speciale erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Dat hangt van je situatie af.
Situatie 1: Je hebt klachten die misschien met een erfelijke ziekte te maken hebben, maar de klachten komen niet (opvallend) vaak in jouw familie voor.
In dat geval zal de huisarts de klachten met je bespreken en ze behandelen als dat mogelijk is. Ook zal hij of zij je waarschijnlijk verwijzen naar een specialist of naar een erfelijkheidsarts die verder onderzoek kan doen. Soms overlegt de huisarts met de erfelijkheidsarts voordat hij of zij je verwijst.
Het komt ook voor dat de huisarts kan bepalen dat de oorzaak van je klachten waarschijnlijk niet erfelijk is.
Situatie 2: Bepaalde klachten komen bij jou in de familie vaker voor. Jij of je kind hebben die problemen met de gezondheid ook. Misschien heb je weleens gedacht dat ze erfelijk kunnen zijn, maar daar is nog geen onderzoek naar gedaan.
Als je met dit verhaal bij de huisarts komt, zal hij of zij op een rijtje zetten wat er aan de hand kan zijn. Jullie bespreken jullie klachten en die van de andere familieleden. Misschien maakt de huisarts samen met jou ook een stamboom. Dat is een tekening waarop je kunt zien wie in de familie de problemen met de gezondheid heeft.
Denkt de huisarts dat de klachten op een erfelijke ziekte wijzen? Dan kan de arts jou of je kind verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Voordat de huisarts verwijst, kan hij of zij ook overleggen met een erfelijkheidsarts. Dan kan bepaald worden of het zin heeft om te verwijzen.
Heb jij zelf geen klachten van een ziekte die misschien erfelijk is, maar een familielid wel? Dan is het soms handiger als dat familielid eerst naar de erfelijkheidsarts gaat.
Situatie 3: Je weet al dat er een erfelijke ziekte of aandoening in je familie voorkomt. En/of je hebt een familiebrief gekregen. Dan heb je kans dat ook jij de aanleg voor de ziekte kunt hebben.
Daar kun je met je huisarts over praten. Je kunt je vragen stellen en bespreken of je een verwijzing wil naar een erfelijkheidsarts. Vaak kan je zonder verwijzing door de huisarts terecht bij een erfelijkheidsarts. Als dat zo is, staat in de familiebrief hoe je een afspraak maakt.
Een erfelijkheidsarts kan DNA-onderzoek doen als je dat wil. Daaruit kan blijken of je de (aanleg voor) de erfelijke aandoening hebt.
Dezelfde klinisch geneticus als je familie
Is al bekend dat er een erfelijke ziekte in je familie zit? Dan zijn één of meerdere familieleden al bij een polikliniek klinische genetica geweest. Misschien heb je een familiebrief gekregen. In dat geval kan de huisarts je verwijzen naar dezelfde polikliniek als je familie(lid). Maar dat hoeft niet. Je kunt ook zelf een polikliniek kiezen. Als het nodig is, stuurt de polikliniek van je familielid medische informatie door aan de arts die jou gaat zien. Hiervoor moet je familielid wel toestemming geven.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.
Update-datum: 26 november 2025