Treacher Collins syndroom

Bij mensen met het Treacher Collins syndroom is er voor de geboorte iets mis gegaan bij de ontwikkeling van bepaalde delen van het hoofd en het gezicht. Die afwijkingen kunnen verschillende gevolgen hebben. Oorzaken van deze aandoening zijn veranderingen in genen.

Vaak heeft iemand met Treacher Collins syndroom deze kenmerken:

  • Niet goed gevormd oren. De buitenkant van het oor heeft een andere vorm of iemand heeft geen oorschelp. Aan de binnenkant kunnen de gehoorbeentjes niet de goede vorm hebben. Daardoor kan iemand slecht horen of doof zijn. Dan kan het ook moeilijker zijn om te leren praten.
  • De buitenste ooghoeken staan lager. De ogen wijzen dan in de richting van de neus schuin naar beneden.
  • Er kunnen stukjes weg zijn aan de zijkanten van de onderste oogleden. Ook kunnen mensen met dit syndroom minder wimpers hebben en last hebben van tranende ogen. Dat komt dan doordat hun traankanaaltjes niet goed werken.
  • Botten in het gezicht die niet goed ontwikkeld zijn. Vaak heeft iemand een kleine onderkaak, kleine kin en jukbeenderen die een andere vorm hebben. Soms zijn de onderkaak en de jukbeenderen zo klein dat iemand problemen heeft met eten en ademhalen. Ook door dit soort afwijkingen kan het moeilijker zijn om te leren praten.

Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben. Ieder persoon met Treacher Collins syndroom is uniek. Er zijn ook mensen met weinig kenmerken.

Treacher Collins syndroom kan lijken op het Nager syndroom, Miller syndroom, Goldenhar syndroom en Pierre Robin sequentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Treacher Collins syndrome
      Franceschetti-Klein syndroom
      Mandibulofaciale dysostose
      Mandibulofacial dysostosis
      MFD1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan vaststellen dat een kind Treacher Collins syndroom heeft, als hij of zij kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Door DNA-onderzoek te doen kan meestal bevestigd worden dat iemand Treacher Collins syndroom heeft. Soms lukt dat niet.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Treacher Collins syndroom kan niet genezen.

      Mensen met Treacher Collins syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Omdat mensen met dit syndroom allemaal verschillend zijn, kan de behandeling per persoon anders zijn. De behandeling is bedoeld om iemand een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te geven.

      Als kinderen veel moeite hebben met ademhalen en eten, kan een operatie nodig zijn. Bij de problemen met de kaken en de tanden kan een orthodontist soms ook helpen. Een hoortoestel kan soms helpen bij gehoorverlies. Een logopedist kan helpen bij het leren praten.

      Meer informatie over de behandeling in de patiëntenversie van de zorgstandaard.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 van de 50.000 levend geboren kinderen heeft Treacher Collins syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De meeste mensen met Treacher Collins syndroom hebben een verandering in het TCOF1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q-) arm, op positie 32-33.1 (5q32-q33.1)

      Andere genen waarin de verandering kan zitten zijn:

      - het POLR1D-gen. Dit gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q-) arm, op positie 12.2 (13q12.2)
      - het POLR1C-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p-)arm, op positie 21.1 (6p21.1)
      - het POLR1B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-)arm, op positie 14.1 (2q14.1)

      Er kunnen verschillende soorten veranderingen in één van deze genen zitten. Die veranderingen zorgen ervoor dat die genen niet goed kunnen werken.

      Deze genen zijn vóór de geboorte vooral belangrijk voor de ontwikkeling van het hoofd en het gezicht.

      Het komt voor dat iemand wèl de kenmerken heeft van Treacher Collins syndroom, maar dat er géén verandering gevonden is in één van de genen die hier boven staan. Bij die mensen weten we niet welke verandering in welk gen de oorzaak is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Treacher Collins syndroom is erfelijk.

      Vaak is iemand de eerste in de familie met Treacher Collins syndroom. Dat heet een nieuwe afwijking. De ouders hebben deze verandering dan niet. Iemand kan het gen met de afwijking wel weer doorgeven aan de kinderen.

      Je kunt Treacher Collins syndroom krijgen als één van je ouders een gen met een afwijking heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Ook kan je Treacher-Collins syndroom krijgen als je van allebei je ouders een gen met een afwijking erft. Dit heet autosomaal-recessieve erfelijkheid.

      Mensen met Treacher Collins syndroom met dezelfde verandering in een gen, kunnen toch heel verschillende kenmerken hebben. Dat heet variabele expressie.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Treacher Collins syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      31 mei 2023