Ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL)
De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een aandoening waarbij iemand een erfelijke aanleg heeft om bepaalde tumoren te krijgen. Meestal gaat het om goedaardige tumoren, die wel tot grote problemen in het lichaam kunnen leiden. Iemand met VHL kan ook kanker krijgen. De goedaardige en kwaadaardige tumoren kunnen tegelijk ontstaan of na elkaar in de loop van de tijd.
Een oorzaak van deze aandoening is een verandering in een gen.
De tumoren die het meeste voorkomen bij iemand met VHL zijn:
- Een bepaald soort goedaardige tumoren van bloedvaten (hemangioblastomen) in het netvlies van het oog, de kleine hersenen en/of het ruggenmerg
- Nierkanker
- Feochromocytoom
- Een bepaald soort tumoren in de alvleesklier (neuroendocriene tumoren van de alvleesklier)
- Een bepaald soort tumor in het binnenoor (saccus endolymphaticus tumor)
Iemand met VHL heeft vaak ook met vocht gevulde holten (cysten) in de nieren, de alvleesklier en bij mannen in de bijbal.
Meestal krijgt iemand vanaf ongeveer 24 jaar tumoren. Vrijwel iedereen met de afwijking in het gen voor VHL krijgt voor de leeftijd van 60 jaar kenmerken.
Welke kenmerken iemand met VHL krijgt kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Syndroom van Von Hippel Lindau
VHL
Von Hippel-Lindau syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen dat iemand VHL heeft, als die persoon bepaalde soorten tumoren heeft die hier boven staan. Of wanneer iemand zo’n tumor heeft en een eerstegraads familielid met VHL. Eerstegraads familieleden zijn; ouders, kinderen, broers of zussen.
Door DNA-onderzoek te doen, kan bevestigd worden dat het om VHL gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
VHL kan niet genezen. Mensen met VHL worden behandeld in een expertisecentrum. De behandeling is per persoon verschillend, omdat niet iedereen dezelfde kenmerken heeft.
Mensen met VHL krijgen het advies om zich regelmatig te laten controleren. Die controles beginnen vanaf de leeftijd van 5 jaar. Het doel is om kenmerken van VHL zo vroeg mogelijk te vinden. Dan is het soms mogelijk om ziekte bij VHL te voorkomen of de gevolgen te beperken. -
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Von Hippel-Lindau komt voor bij 2 tot 3 op de 100.000 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Een oorzaak van VHL is een verandering in het VHL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte arm (p) op plek 25.3 (3p25.3).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Je kunt Von Hippel-Lindau krijgen als één van je ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante overerving.
Het kan gaan ook gaan om een nieuwe verandering in een gen. Dan hebben de ouders van iemand geen VHL.
Soms zit de verandering in het VHL-gen bij iemand niet in alle lichaamscellen. Dat heet mozaïcisme.
Mensen met dezelfde verandering in het VHL-gen, kunnen andere kenmerken van VHL hebben. Ook binnen één familie. Dat heet variabele expressie.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met VHL en willen jullie een kind? Of heb je als vrouw zelf VHL en wil je een kind? Bespreek dit dan met je arts van een expertisecentrum. Misschien heb je verschillende keuzes. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.
Een zwangerschap kan goed verlopen bij iemand met VHL. Maar het is dan wel belangrijk eventuele risico’s als gevolg van VHL te bespreken en je krijgt extra controles.
Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens. -
Meer info voor patiënten
- Belangenvereniging Von Hippel-LindauInformatie en lotgenotencontact, zet zich in voor preventieve zorg
- Von Hippel Lindau (VHL)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ziekte van Von Hippel LIndau (VHL)Informatie van het Europees Referentie Netwerk Endo-ERN
- Kanker door de ziekte van Von Hippel-Lindau (kanker.nl)
- Huisartsenbrochure Von Hippel Lindau (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij VHL? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- De ziekte van Von Hippel-LindauInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met literatuurverwijzingen
-
Meer info voor artsen
- Erfelijke aanleg voor kanker, verwijscriteria
- Von Hippel Lindau(VHL)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ziekte van Von Hippel-LindauRichtlijnen VKGN-STOET
- Huisartsenbrochure Von Hippel Lindau (2011)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
- Von Hippel-Lindau disease (vHL)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
- Management of uncommon disorders in pregnancy: Von Hippel-Lindau disease, Gitelman syndrome, and Nutcracker syndromeMerhi B, Miller M, Lanis A, Katz B, Hsu T, Tong I. Obstet Med. 2017 Sep;10(3):138-141
-
Expertisecentra
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Endocriene Tumorsyndromen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
- Polikliniek Endocriene Ziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4599
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
28 februari 2023