Overslaan en naar de inhoud gaan

Pfeiffer syndroom

Het Pfeiffer syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van de schedel, het gezicht en vaak ook de handen en de voeten. De oorzaak is waarschijnlijk een verandering in een gen. Maar niet bij iedereen met Pfeiffer syndroom wordt een verandering in een gen gevonden.

Meestal zijn bij mensen met Pfeiffer syndroom sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar gegroeid. Dit heet craniosynostose en zorgt ervoor dat het hoofd een andere vorm krijgt dan normaal. 
De ogen staan vaak verder uit elkaar en kunnen meer uitsteken. Iemand kan een smalle bovenkaak hebben. Soms heeft iemand een spleet in het gehemelte. Iemand kan problemen met het gebit hebben. 
Het midden van het gezicht is vaak niet goed gegroeid. De meeste mensen hebben problemen met horen. Soms zijn de vingers en tenen korter dan normaal. Dat heet brachydactylie. Ook kunnen vingers en tenen aan elkaar vast zitten (syndactylie). De duimen en de grote tenen zijn vaak extra breed en ze kunnen scheef staan. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Er zijn drie typen van het Pfeiffer syndroom. Een kind met type 1 heeft de kenmerken die zoals die hier boven staan.
Type 2 en type 3 zijn ernstigere vormen. Dan heeft iemand vaker ook hydrocefalie en chiari malformatie type 1. Mensen kunnen dan een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen hebben. Iemand kan moeite hebben met ademen en bij het slapen last van obstructief slaap apneu. Soms zitten de botten in de ellebogen aan elkaar vast.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN