Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek (NGS) voor diagnose

Er is steeds meer mogelijk met DNA-onderzoek. Met de nieuwste technieken, Next generation sequencing (NGS) zijn vaker en sneller varianten op te sporen in het DNA, die kunnen wijzen op een zeldzame ziekte.

Zeldzame aandoeningen

Soms levert dit na jaren zoeken alsnog een diagnose op. Maar soms ook niet. Gemiddeld is er zo’n 30 procent kans op een duidelijke uitslag. Lees hier meer over de ervaringen van (ouders van) patiënten die op zoek waren naar een diagnose, zoals Femke, Sarah en Jacomien

Niet alles zit in de genen

Hoewel we van steeds meer zeldzame aangeboren aandoeningen de genetische oorzaken kennen, zijn de meeste ziektes en eigenschappen overigens niet in de genen terug te vinden.

ZonMw-project

Erfocentrum en VSOPhebben divers nieuw voorlichtingsmateriaal gepubliceerd over mogelijkheden van DNA-onderzoek, binnen een deelproject van het ZonMw-programma Personalised Medicine.Naast bovenstaande interviews, gaat het om een informatieblad om uit te reiken in het ziekenhuis, illustraties en meerdere webteksten. 

Dit project is mogelijk gemaakt door ZonMw en mede gefinancierd door Zilveren Kruis en KWF Kankerbestrijding.