Homocystinurie
Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende vormen van homocystinurie.
De meeste mensen hebben de klassieke vorm van homocystinurie. Niet iedereen heeft alle kenmerken en klachten van homocystinurie.
De klachten van de klassieke vorm van homocystinurie beginnen meestal op jonge leeftijd en soms op volwassen leeftijd. Als het op jonge leeftijd begint, kan het kind bijziend zijn en in de loop van de tijd kan de lens van het oog verschuiven. Kinderen met de klassiek vorm van homocystinurie kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben en moeite met leren. Ze zijn vaak lang en slank en in de tienerjaren hebben ze meer kans op botontkalking (osteoporose). Vaak groeit hun rug krom (scoliose) of staat de borstkas naar binnen. Jong-volwassenen hebben meer kans op trombose.
De andere vormen van homocystinurie komen minder vaak voor. Bij deze vormen kan een kind minder goed groeien in gewicht en in lengte. Een kind kan epilepsie hebben. En een kind kan een verstandelijke beperking krijgen. Soms heeft het kind moeite met bewegen. En soms heeft het een vorm van bloedarmoede.
Homocystinurie lijkt soms op het Marfan syndroom. Maar Marfan syndroom heeft een andere oorzaak.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cystathionine beta-synthase deficiëntie
Homocystinurie door cystathionine beta-synthase deficiëntie
Classical homocystinuria
Homocystinuria
Cystathionine beta-synthase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat iemand homocystinurie heeft als die kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters weten zeker dat het om deze ziekte gaat door bloed- en/of urineonderzoek te doen. Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat iemand homocystinurie heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Homocystinurie gaat niet over. Door de behandeling kunnen de kenmerken minder worden. Iemand met homocysturie wordt behandeld door een specialist: een (kinder)arts metabole ziekten. De behandeling kan bestaan uit een speciaal dieet of en/of het slikken van vitamines. Het advies is dat de oogarts ieder jaar de ogen van iemand met homocystinurie nakijkt. Als de lens van het oog verschuift, kan een operatie gedaan worden om de lens weer op zijn plaats te zetten. Ook is het advies om regelmatig onderzoek naar het stollen van het bloed te doen. Zo kunnen dokters ervoor zorgen dat iemand geen trombose krijgt.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ze denken dat ongeveer 200 tot 335 op de 67 miljoen mensen homocystinurie heeft.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Klassieke homocystinurie komt het meeste voor. De oorzaak van klassieke homocystinurie is een afwijking in het CBSgen. Dit gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm,op positie 22.3 (21q22.3)
Bij heel weinig mensen gaat het om een andere vorm van homocystinurie.
Bij de andere vormen van homocystinurie is de oorzaak een afwijking in het MTHFR, MTR, MTRR of het MMADHC gen.Door de afwijking in dit gen zit er te veel van de stof homocysteïne in het bloed. Ze weten nog niet hoe dit precies zorgt voor de klachten van homocystinurie.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Homocystinurie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met homocystinurie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGT) voor deze ziekte kunnen doen.Als je als vrouw homocystinurie hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en wat je eraan kunt doen.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen over klassieke homocystinurie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met verwijzingen naar artikelen
- Engelse film over homocystinurieUit een test kort na de geboorte bleek dat Benjamin deze ziekte heeft.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink