Syndroom van Turner
Meisjes met syndroom van Turner hebben één X-chromosoom te weinig. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen. Een meisje wordt met deze aandoening geboren. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.
Meisjes en vrouwen met Turner syndroom missen een X-chromosoom. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Soms mist een meisje of vrouw in cellen in een deel van haar lichaam één X-chromosoom, en heeft ze in de andere cellen twee X-chromosomen. Dit heet mozaïcisme. Dan zijn de kenmerken vaak milder.
Rond de leeftijd van 5 jaar wordt duidelijk dat meisjes met het syndroom van Turner vaak kleiner zijn dan andere meisjes van hun leeftijd. Soms hebben ze een korte en brede nek. Hun handen en voeten kunnen dikker zijn. Daar verzamelt zich soms vocht dat niet goed weg kan (lymfoedeem). Sommige meisjes hebben een afwijking aan de grote lichaamsslagader of een afwijking aan de hartklep die tussen het hart en de grote lichaamsslagader zit. Soms kunnen de afwijkingen van het hart levensbedreigend zijn. Sommige meisjes hebben afwijkingen aan de nieren, zoals een nier die de vorm van een hoefijzer heeft of dat de nier niet op de goede plek in het lichaam zit. Soms zijn er problemen met horen. De meeste meisjes en vrouwen hebben een normale intelligentie. Soms hebben ze moeite met het omgaan met andere mensen.
Bij het syndroom van Turner ontwikkelen de eierstokken zich meestal niet goed. Daardoor maakt het lichaam te weinig vrouwelijk hormoon (oestrogeen). Dan worden meisjes vaak niet ongesteld en krijgen geen borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn niet vruchtbaar. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Gonadale dysgenesie
Monosomie X
Turner syndrome
Monosomy X
Ullrich-Turner syndrome
45,X0
45,X -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan het syndroom van Turner als een meisje of vrouw de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen het syndroom van Turner vaststellen door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Turner kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Meestal kunnen meisjes medicijnen krijgen, zoals groeihormonen, waarmee ze langer kunnen worden. Met geslachtshormonen kunnen meisjes ongesteld worden en borsten gaan ontwikkelen. Maar de vruchtbaarheid kan hiermee meestal niet beter worden. Ze zijn minder of niet vruchtbaar omdat er (bijna) geen eicellen in de eierstokken zitten.
Meer informatie lees je in de brochures Turner en puberteit, Behandeling met groeihormoon en Volwassen vrouwen en Turner. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 2.500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Dit komt omdat er iets mis is gegaan bij het maken van eicellen of zaadcellen. Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen.
Op het X-chromosoom liggen verschillende genen. Van bijna al die genen weten we niet hoe het missen van die genen tot de klachten leidt.
Maar dit is wel duidelijk voor één gen: het SHOX-gen. Omdat een meisje dat gen mist, krijgt ze de problemen met groeien. -
Is deze ziekte erfelijk?
Nee, het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Maar ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben iets meer kans dat een volgende dochter ook Turner syndroom heeft.
Er is er een zeldzame, erfelijke vorm van het syndroom van Turner. Dan gaat het om een afwijking aan het X-chromosoom die van ouder op kind kan worden doorgegeven. -
Kinderwens
Heb je een dochter met Turner syndroom en wil je een kind? Dan kun je dat met je dokter bespreken. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan je informatie op maat geven over de mogelijkheden bij een volgende zwangerschap.
Vrouwen met het syndroom van Turner kunnen meestal zelf geen kinderen krijgen.
Heb je Turner syndroom en wil je een kind? Dan kun je daarover praten met je dokter. Je kunt bijvoorbeeld nadenken over eiceldonatie, adoptie of pleegzorg.
Meer informatie over de mogelijkheden lees je in de brochure Turner en kinderwens. -
Meer info voor patiënten
- Turner Contact NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Syndroom van TurnerVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
- Syndroom van TurnerInformatie van GroeiWijzer
- Hoe is het om te leven met het syndroom van Turner?Ilona (38) vertelt erover
- 'Bij een eerste blik op haar babyvoetjes, schrok ik' Elia heeft syndroom van Turner
- 'Voor veel jonge vrouwen is de onvruchtbaarheid een grote schok, ik worstel nu vooral met mijn gehoorverlies'Loes (48) hoort op 39-jarige leeftijd dat zij het syndroom van Turner heeft. Portretblog door erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Willeke heeft het syndroom van Mozaïek TurnerZe vertelt haar verhaal om mensen te stimuleren vooral door te blijven vragen als je ‘onverklaarbare’ klachten hebt.
- 45, X0 of het syndroom van TurnerInformatie van de cyberpoli Intersekse en DSD
- Tips voor leerkrachtenvan meisjes met Turner in het basisonderwijs
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Filmpje Syndroom van TurnerAnimaties, Nederlands gesproken en geschreven ook over mogelijke aanpassingen in het onderwijs
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Syndroom van TurnerVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisartspatiënt
- Richtlijn Turner syndroomNederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde
- Syndroom van Turner (maart 2014)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Turner syndroom (okt.2013)Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Geschreven in het kader van de AVG-opleiding
- Turner Contact NederlandInformatie voor professionals en zorgverleners
- Orphanet
- Turner syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Expertisecentrum voor DSD
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
- Afdeling Kinderurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.uro@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink