Ziekte van Schindler
De ziekte van Schindler is een stofwisselingsziekte. Er zijn drie typen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Hoeveel klachten iemand heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Ook hoe erg de klachten zijn, is bij iedereen anders.
Bij de ziekte van Schindler type 1 ontwikkelen baby’s zich in het begin normaal. Maar als de kinderen ongeveer één jaar zijn, kunnen ze de dingen niet meer die ze eerder geleerd hadden. De kinderen worden blind en krijgen epilepsie. Uiteindelijk hebben ze steeds minder contact met hun omgeving. Meestal leven deze kinderen niet zo lang.
Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Iemand krijgt dan vaak rode vlekken op de huid (angiokeratomen). Sommigen gaan slechter horen. Andere mensen hebben minder gevoel in hun huid. Soms gaat hun verstand wat achteruit.
Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op de kinderleeftijd. Kinderen kunnen een achterstand in de ontwikkeling hebben. De lever en het hart zijn soms groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie. Soms krijgen ze problemen met hun gedrag die lijken op autisme spectrum stoornis.
Hoe oud mensen met de ziekte van Schindler kunnen worden, weten we meestal niet. Dit komt omdat er maar een paar mensen zijn waarvan we weten dat ze deze ziekte hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%0A%0A%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
Alfa-galactosidase B deficiëntie
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
GALB deficiency
Kanzaki disease
NAGA deficiency
Neuronal axonal dystrophy, Schindler type
Schindler disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan de ziekte van Schindler vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Een arts doet dan vaak ook onderzoek van het bloed, de plas of van een stukje huid (biopt). En er kan DNA-onderzoek worden gedaan. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Schindler gaat niet over.
Met de behandeling proberen dokters de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld fysiotherapie kan helpen bij zo goed mogelijk te bewegen. Of therapie met laser voor de angiokeratomen op de huid. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld minder dan twintig mensen waarvan we weten dat ze de ziekte van Schindler hebben. Sommigen van hen komen uit Nederland.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Schindler is een afwijking in het NAGA gen.
Het NAGA gen ligt op chromosoom 22 op de lange (q) arm op plek 13.2 (22q13.2).De afwijking in het gen zorgt voor de klachten van de ziekte.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Schindler is erfelijk.
Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Deze ziekte is autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Schindler en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Schindler.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Schindler disease type 1 (Genetic and Rare Diseases Information Center) nformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Schindler disease (Orphanet)
- Schindler disease, type 1 (Orphanet)
- Schindler disease, type 2 (Orphanet)
- Schindler disease, type 3 (Orphanet)
- Schindler disease, type 1 en type 3 (OMIM)
- Schindler disease, type 2 (OMIM)
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Meer info voor patiënten
30 oktober 2024