Prader-Willi syndroom
Mensen met Prader-Willi syndroom (PWS) hebben meestal slappe spieren. De oorzaak is een verandering op chromosoom 15.
Baby’s met dit syndroom voelen vaak slap aan. Ook maken ze uit zichzelf weinig bewegingen. Ze hebben vaak moeite met drinken. Vanaf dat ze kind zijn, krijgen ze heel veel honger en ze hebben dan moeite om te stoppen met eten. Dan kunnen kinderen en volwassenen te zwaar worden (obesitas).
Mensen met dit syndroom zijn meestal klein van stuk. Hun ontwikkeling gaat meestal langzamer. Ze hebben vaak een milde verstandelijke beperking en problemen met het leren. Ook kunnen ze snel boos worden. Verder komen problemen met slapen voor. De geslachtsdelen blijven vaak achter in de ontwikkeling. Veel mensen met Prader-Willi syndroom zijn onvruchtbaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Prader-Willi syndrome
Prader-Labhart-Willi syndrome
Willi-Prader syndrome
PWS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan PWS als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan een arts zeker weten dat iemand PWS heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Prader-Willi syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Kinderen en jongeren worden begeleid door een kinderarts en volwassenen door een arts voor verstandelijk gehandicapten. Groeihormonen kunnen helpen bij de groei. Fysiotherapie en logopedie kunnen helpen bij de ontwikkeling. Een diëtist kan begeleiding geven bij de problemen met te veel eten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 10 kinderen geboren met het Prader-Willi syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Prader-Willi syndroom is een verandering op chromosoom 15.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is iemand de eerste in de familie met Prader-Willi. Het hangt van de oorzaak af of ouders een kans hebben op nog een kind met PWS.
Er zijn verschillende erfelijke oorzaken voor deze aandoening. -
Kinderwens
Heb je een kind met Prader-Willi syndroom en heb je kans op nog een kind met PWS? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Prader-Willi syndroom kun je aan je arts vragen.
Over de hele wereld zijn er een paar vrouwen met PWS die een kind hebben gekregen. Voor zover we weten zijn er geen mannen met PWS die vader zijn geworden.
-
Meer info voor patiënten
- Prader-Willi StichtingInformatie, lotgenotencontact en ervaringsverhalen
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisecentrum Prader-Willi syndroomPraktische informatie voor mensen met PWS, hun ouders en verzorgers
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (2023)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- GroeiWijzerInformatie over syndromen zoals Prader Willi syndroom
- Het verhaal van..Pagina met ervaringsverhalen van gezinnen over het leven met iemand met PWS
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels,met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Prader-Willi syndromeDaisy heeft PWS, haar arts en haar moeder vertellen wat dat in het dagelijks leven betekent. Engels gesproken en ondertiteld
-
Meer info voor artsen
- Expertisecentrum Prader-Willi syndroomVoor behandelaars, digitaal expertisecentrum
- Prader-Willi syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Angelman en Prader-Willi syndroom (nov 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Medische begeleiding van mensen met het Prader-Willi syndroom (2011) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts
- Huisartsenbrochure Prader-Willi syndroom (2023)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Prader-Willi Syndroom
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
17 oktober 2024