Ziekte van Niemann-Pick type A en B
De ziekte van Niemann-Pick type A en B is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in een gen.
Mensen met Niemann-Pick type A en B kunnen kenmerken hebben zoals:
- een bolle buik. Dat komt omdat hun lever en milt groter zijn en ze vaak vocht in de buik hebben. Meestal werkt hun lever niet goed en kan iemand levercirrose krijgen
- bloedingen en blauwe plekken
- problemen met de hersenen. Daardoor leren kinderen bijvoorbeeld minder goed bewegen. Ze hebben vaak problemen met het leren van nieuwe dingen en later gaan ze achteruit in hun ontwikkeling. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Oudere kinderen kunnen last krijgen van ataxie
- problemen met de maag en darmen. Bijvoorbeeld dunne poep, verstopping en overgeven
- slecht groeien en laat in de puberteit komen
- botontkalking en minder botmassa (osteoporose en osteopenie)
- problemen met de longen (interstitiële longziekte), daardoor kan iemand het erg benauwd krijgen en veel moeite hebben met zich inspannen
- een probleem met hoeveel er van de verschillende soorten cholesterol in het bloed zit. Die hoeveelheid kan anders zijn dan gezond is. Daardoor kan iemand slagaderverkalking krijgen.
De kenmerken kunnen beginnen bij baby’s van een paar maanden oud, en dan heel ernstig zijn. Vaak worden deze kinderen niet ouder dan 3 jaar.
De kenmerken kunnen ook bij oudere kinderen of bij volwassenen beginnen. Dan kan het van persoon tot persoon verschillen welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig die zijn.
Er bestaat ook een ziekte van Niemann-Pick type C. Die ziekte heeft een andere oorzaak en voor een groot deel andere kenmerken.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Zure sfingomyelinase deficiëntie
Acid sphingomyelinase deficiency
ASMD
Niemann-Pick type A
Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick type B
Chronische viscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Niemann-Pick type A/B
Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan een vorm van Niemann-Pick als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
De ziekte kan vastgesteld worden met een combinatie van onderzoeken van het bloed of de huid. Dan kan ook DNA-onderzoek worden gedaan om te kijken welke verandering in een gen iemand heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Niemann-Pick kan niet genezen.
Iemand met deze ziekte krijgt regelmatig controles om te onderzoeken of die persoon kenmerken en klachten van de ziekte heeft. Er bestaat een enzymvervangende therapie. Daarmee kunnen veel van de kenmerken van de ziekte minder worden. Ook stamceltransplantatie kan soms helpen.De problemen met de hersenen kunnen niet behandeld worden met de enzym vervangende therapie of een stamceltransplantatie.
Verder kan iemand bijvoorbeeld hulp krijgen als er problemen zijn met de voeding, extra zuurstof bij ziekte van de longen, middelen om beter te slapen, fysiotherapie en ergotherapie.
-
Hoe vaak komt het voor?
Dat weten we niet precies. Ze denken dat type A en type B samen gerekend ongeveer voorkomen bij 1 op de 190.000 mensen.
Niemann-Pick type A komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi-Joodse afkomst. In die groep is tussen de 1 van de 80 en 1 van de 100 mensen drager van de verandering in het gen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen. Dat kunnen verschillende soorten veranderingen zijn. De verandering zit is het SMPD1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm, op plek 15.4 (11q15.4)
Door een verandering in dit gen werkt een bepaalde stof (zure sfingomyelinase) niet goed. Die stof is een enzym en zorgt er normaal voor dat andere stoffen opgeruimd worden. Omdat dit enzym niet goed werkt, verzamelen die andere stoffen zich in de cellen. Dat kan schadelijk zijn en daardoor kunnen de kenmerken van deze ziekte ontstaan.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Niemann-Pick is erfelijk.
Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving. -
Kinderwens
Zijn jij en je partner van Ashkenazi-Joodse afkomst? Dan heb je meer kans om drager te zijn van het foutje in de genen voor type A van de ziekte van Niemann-Pick. Je kunt dan een dragerschapstest doen.
Heb je misschien kans op (nog) een kind met de ziekte van Niemann-Pick? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
Heb je als vrouw de ziekte van Niemann-Pick? En wil je een kind? Dan is het advies dit voordat je zwanger wordt met je arts te bespreken. Die kan kunnen maatregelen genomen worden om de zwangerschap en de bevalling zo goed mogelijk te laten verlopen.
-
Meer info voor patiënten
- Niemann-Pick type A en BInformatie van Volwassenen Kinderen en Stofwisselingsziekten. Ook voor lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Dragerschapstest ziekte van Niemann-Pick type AVoor dit type is het mogelijk om bij kinderwens en vóór de zwangerschap te testen
- Filmpje: What is ASMD Niemann-Pick disease (type A & B)Engels gesproken over de oorzaak, diagnose, behandeling en leven met deze aandoening
- Film over verschillende typen Niemann-Pick syndroomEngels gesproken. Ouders, een arts en een gespecialiseerd verpleegkundige vertellen erover.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type A (GARD)Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency is een ander woord voor Niemann-Pick type A. Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Niemann-Pick disease type B (GARD)Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency is een ander woord voor Niemann-Pick type B. Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- Dragerschapstest Joodse gemeenschap voor 9 ziektes w.o. Niemann-Pick type A
- Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase (Orphanet)Niemann-Pick type A/B
- Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase (Orphanet)Niemann-Pick type A
- Chronische viscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase (Orphanet)Niemann-Pick type B
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (GeneReviews)
-
Expertisecentra
-
- ILD Expertisecentrum
- Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CM NIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Academisch Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Genetische Hyperlipidemie
- Polikliniek Vasculaire Geneeskunde
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6312
- poli-vasculaire@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Erasmus MC Vasculaire Genetica
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
18 april 2024