Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, verschilt van persoon tot persoon.
In ernstige gevallen kan zich voor de geboorte in het lichaam van een baby met MPS VII teveel vocht verzamelen. Deze baby’s overlijden meestal tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Bij anderen beginnen de kenmerken vaak op jonge kinderleeftijd. Dan kan het gaan om kenmerken zoals:
- een groot hoofd
- een waterhoofd (hydrocefalus)
- grover gezicht
- een grote tong
- een grotere lever en milt
- afwijkingen van de kleppen van het hart
- liesbreuk of navelbreuk
- smallere luchtpijp waardoor iemand vaker ontstekingen heeft in de keel, neus en luchtpijp, en waardoor de adem even kan ophouden tijdens het slapen (slaapapneu)
- het hoornvlies van de ogen kan ondoorzichtig worden waardoor er problemen met zien kunnen ontstaan
- ontstekingen aan de oren die vaak terug komen waardoor iemand problemen met horen kan krijgen
- korte lengte
- stijve gewrichten
- afwijkingen aan de botten
- carpale tunnel syndroom
- smaller worden van het ruggenmerg in de nek
Hoe oud iemand met MPS VII kan worden, hangt af van hoe ernstig de klachten zijn. Sommige mensen kunnen op jonge leeftijd overlijden en anderen kunnen ouder worden en overlijden op volwassen leeftijd .
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MPS 7
Sly syndroom
GUSB deficiency
Beta-glucuronidase deficiency
Sly disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan MPS VII als een kind de kenmerken zoals die hierboven staan en met onderzoek van de plas. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed en de huid (biopt) of met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MPS VII gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de kenmerken en klachten minder te maken. Sommige klachten kunnen minder worden met enzymvervangingstherapie. Operaties aan afwijkingen aan de botten zijn soms mogelijk. Bij sommige mensen kan een operatie aan de ogen worden gedaan. Mensen met MPS 7 kunnen problemen hebben als ze onder narcose gaan. Bij sommige mensen is een stamceltransplantatie gedaan.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op de 250.000 baby’s geboren met MPS VII.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van MPS VII is een foutje in het GUSB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de korte (q) arm op plek 11.21. (7q11.21).
Door het foutje in dit gen krijgt iemand te veel van bepaalde stoffen (suikers) in weefsels en organen. Dat kan die weefsels en organen beschadigen. En dan kunnen de klachten ontstaan. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, mucopolysaccharidose VII is erfelijk. Iemand krijgt de stofwisselingsziekte als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met MPS VII? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor MPS VII.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVESTAchtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen van Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingsziekte
- OMIM
-
Expertisecentra
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-