Mucopolysaccharidose III (MPS III)
Mucopolysaccharidose III (MPS III) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. De klachten worden in de loop van de tijd (langzaam) erger. Maar dit hangt ook af van het type MPS III. Er zijn 4 typen.
De klachten van MPS III beginnen meestal op de kinderleeftijd. Vaak hebben kinderen een achterstand in het leren bewegen en het leren praten. Meestal hebben deze kinderen ook problemen met hun gedrag.
Ze zijn bijvoorbeeld erg druk, onrustig of agressief. En ze hebben soms kenmerken van autisme. De meeste kinderen hebben infecties van de luchtwegen die steeds terugkomen en oorontstekingen. Ook hebben ze vaak problemen met slapen.
Door MPS III gaat de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling achteruit. Het kind verleert dingen die het eerder wel kon. Zoals bijvoorbeeld spreken, zindelijk zijn en zelfstandig eten. Ook het lopen verleren ze. Sommige kinderen krijgen epilepsie.
Sommige mensen met MPS III hebben een groot hoofd en dikker haar dan hun familieleden. Sommigen hebben een dikkere onderlip. Enkelen hebben problemen met horen of zien. Ook kan iemand een korte lengte hebben (klein zijn). Soms heeft iemand afwijkingen aan de botten, zoals scoliose of heupdysplasie. En sommigen hebben stijvere gewrichten. Soms is er iets aan de hand met het hart. Verder is de lever soms wat groter. Ook hebben sommige mensen vaker diarree. Soms hebben ze een liesbreuk of navelbreuk.
Vaak leeft iemand met MPS III tot de tienerleeftijd of (jong) volwassen leeftijd. Dit hangt af van het type MPS III en kan van persoon tot persoon anders zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MPS 3
Sanfilippo syndroom
Ziekte van Sanfilippo
Sanfilippo syndrome
Sanfilippo disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat een kind MPSIII heeft met de kenmerken die hier boven staan en na onderzoek van de urine, de botten, de hersenen en het hart. Met DNA-onderzoek stellen dokters vast of een kind echt deze aandoening heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Je kunt niet genezen van mucopolysaccharidose III. Dokters raden aan dat personen met MPS III worden begeleid door de artsen van het expertisecentrum in Amsterdam (kijk bij Expertisecentra).
Mensen met MPS III komen bij verschillende artsen en specialisten.
De behandeling is gericht op de klachten die een persoon heeft. Bij het leren praten kan een logopedist begeleiding geven. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij het omgaan met de problemen met het gedrag kan een psychiater kan begeleiding geven. Een Keel-Neus-Oor (KNO)arts kan de infecties van de oren behandelen. Soms helpen medicijnen bij de problemen met slapen. Als iemand epilepsie heeft, kan de arts medicijnen geven. Gehoorapparaten kunnen soms helpen bij het beter horen en als er problemen met zien zijn, kan een oogarts bepalen welke behandeling nodig is. Bij klachten die te maken hebben met de botten, kan een orthopeed begeleiding geven. -
Hoe vaak komt het voor?
Ieder jaar worden er in Nederland ongeveer 1 of 2 kinderen met MPS III geboren. Ongeveer 1 op 150.000 kinderen heeft deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de verschillende typen mucopolysaccharidose III is een afwijking in het het SGSHgen (bij MPS IIIA), het NAGLUgen (bij MPS IIIB), het HGSNATgen (bij MPS IIIC) of het GNSgen (bij MPS IIID).
Door de afwijking in één van deze genen gaan afvalstoffen zich opstapelen in bepaalde onderdelen van de cellen, de lysosomen. Lysosomen zorgen voor het afbreken en opnieuw gebruiken van veel stoffen. Door de opstapeling van de afvalstoffen kunnen de cellen niet meer goed werken. Dit zorgt voor schade in weefsels en organen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Mucopolysaccharidosis III is autosomaal recessief erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekteninformatie en lotgenotencontact
- Zorgpad mucopolysaccharidose type 3Informatie voor patiënten
- MPS 3aInformatie van de VKS
- MPS 3bInformatie van de VKS
- MPS 3cInformatie van de VKS
- MPS type III Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- MPS SocietyInformatie in het Engels van een Amerikaanse organisatie.
- Reagan's storyEngels filmpje over meisje met Sanfillipo syndroom
-
Meer info voor artsen
- MPS type III Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgpad mucopolysaccharidose type 3Informatie voor behandelaars
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-