Mucopolysaccharidose I (MPS I)
Mucopolysaccharidose I (MPS I) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen.
Vroeger had je 3 vormen van MPS I: Hurler syndroom, Hurler-Scheie syndroom en Scheie syndroom. Maar deze vormen lijken veel op elkaar. Daarom is MPS I nu verdeeld in de milde vorm en de ernstige vorm. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, verschilt per persoon en per vorm.
Bij de geboorte zie je meestal nog niets aan een baby met MPS I. Maar soms heeft de baby een navelbreuk of liesbreuk. In de loop van het eerste levensjaar krijgt een kind met de ernstige vorm kenmerken van de ziekte. Bij de milde vorm gebeurt dit later in de kinderleeftijd.
Kinderen met MPS I kunnen een groot hoofd hebben. En ze kunnen een waterhoofd hebben of krijgen. De trekken in het gezicht kunnen grover worden. Ook kunnen ze een grotere tong hebben. Ze kunnen ook slechter gaan zien. Dat komt dan omdat ze afwijkingen krijgen aan het hoornvlies. Ook kunnen ze problemen krijgen met horen. Soms wordt de luchtpijp smaller, dan kan iemand tijdens het slapen korte tijd stoppen met ademen (apneu). En ze hebben meer kans op ontstekingen in de neus en de keel. Iemand kan een zware, schorre stem krijgen; dat komt omdat de stembanden groter worden.
Sommige mensen met MPS I hebben een kleine lengte. En afwijkingen aan botten en gewrichten. Hierdoor kan bewegen moeilijk zijn. Vaak krijgen kinderen carpaal tunnelsyndroom. Bij sommige mensen wordt het wervelkanaal in de nek smaller. Dan kan de ruggengraat beschadigen.
Bij de ernstige vorm leren kinderen meestal op jonge leeftijd de vaardigheden weer af die ze al geleerd hadden. En ze krijgen moeite met leren. Ook zal de ziekte sneller erger worden dan bij de milde vorm.
Sommige mensen met de milde vorm hebben een verstandelijke beperking, maar andere mensen hebben dat niet.
Bij de milde vorm van MPS 1 worden mensen waarschijnlijk meestal even oud als andere mensen. Bij de ernstige vorm kan iemand minder oud worden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
MPS I
Alfa-L-Iduronidase Deficiëntie
Hurler syndroom (MPS I-H)
Scheie syndroom (MPS I-S)
Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S)
MPS 1 -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan MPS 1 gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen MPS 1 vaststellen met onderzoek van de plas, het bloed en de huid (biopt) en met DNA-onderzoek.
In Nederland wordt bij baby’s onderzocht of ze MPS 1 hebben. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als dokters deze ziekte vroeg bij een baby kunnen vaststellen, dan kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte beginnen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MPS I gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Door enzymvervangingstherapie kunnen de longen beter gaan werken en kunnen de klachten aan de gewrichten minder worden.
Bij sommige kinderen, die nog jonger zijn dan 2,5 jaar en zich normaal ontwikkeld hebben, kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Hiermee kan worden voorkomen dat de hersenen minder goed gaan werken.
Voor de afwijkingen van de botten kunnen medicijnen en fysiotherapie helpen. Soms kan een operatie gedaan worden aan de ogen. Voor het een tijdje stoppen van de ademhaling tijdens het slapen (apneu), kan het weghalen van de keel- en neusamandelen helpen of iemand kan een beademingsapparaat gebruiken. Bij een waterhoofd, carpaaltunnel syndroom en versmalling van wervelkanaal kan een operatie helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
1 op de 84.000 baby’s wordt met MPS 1 geboren.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van MPS 1 is een fout in het IDUA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.3 (4p16.3).
De fout in het IDUA gen zorgt voor de klachten van MPS 1.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, mucopolysaccharidose I is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb jij kans op (nog) een kind met MPS I en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor MPS 1. Bijvoorbeeld als bekend is welke afwijking in het gen de oorzaak is van MPS 1 in je familie. Je kunt met je dokter overleggen of dat in jullie geval kan. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- MPS type IInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Mucopolysaccharidose type 1 (MPS 1)Informatie voor ouders na een afwijkende hielprikuitslag (RIVM)
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Tamara vlogt over haar leven met MPS 1
- Tamara heeft MPS 1 en is moeder In dit filmpje wordt duidelijk wat de impact op het dagelijks leven is van de ziekte
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- MPS type IInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-