Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.  

Bij MLD hopen zich een soort vetten op. Daardoor gaat het stofje myeline kapot, dat de zenuwcellen beschermt. Als door MLD de bescherming niet goed werkt, beschadigen de zenuwcellen en de hersenen.

Mensen met MLD gaan hierdoor langzaam achteruit. Ze krijgen een verstandelijke beperking, die langzaam erger wordt. Ook het lopen en praten wordt minder. Iemand kan slechter gaan horen en zien. Ook kan iemand epilepsie krijgen. Uiteindelijk reageren mensen niet meer op hun omgeving.

Er zijn drie vormen van MLD: 
1. de laat infantiele vorm 
2. de juveniele vorm  
3. de adulte vorm.

1.    De laat infantiele vorm begint rond het tweede jaar. Kinderen kunnen slap zijn. Lopen en praten gaat steeds minder goed. Na een tijdje worden hun spieren juist stijf. Ook kunnen ze epilepsie krijgen.  Een kind wordt blind en kan niet meer praten. Ook kunnen ze moeite krijgen met slikken. Uiteindelijk kunnen kinderen geen contact meer maken met de omgeving. Ze overlijden meestal op jonge leeftijd.

2.    De juveniele vorm begint meestal tussen de kinderleeftijd en puberteit. Vaak gaat het eerst op school minder, en krijgt het kind problemen met het gedrag. Uiteindelijk ontstaan dezelfde kenmerken als bij de laat infantiele vorm, maar ze gaan langzamer achteruit. Mensen kunnen tot ongeveer 20 jaar na het begin van de klachten blijven leven.

3.    De adulte vorm begint na de puberteit of later, tot op middelbare leeftijd. Vaak begint het met problemen met het gedrag op school of op het werk. Iemands persoonlijkheid verandert. Lichamelijk en verstandelijk gaat iemand langzaam achteruit. Mensen met deze vorm kunnen ongeveer 20 tot 30 jaar in leven blijven na het begin van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN